Utilità del DNA tumorale circolante nel plasma (ctDNA) in soggetti asintomatici per il rilevamento di malattie neoplastiche (H1000)

Gli obiettivi di questo studio sono ottenere campioni di sangue umano da soggetti asintomatici a cui non è mai stato diagnosticato il cancro, ma che potrebbero essere a maggior rischio di cancro a causa di ereditarietà, esposizioni, età o storia familiare per valutare la validità dello screening sano ma pazienti a rischio di cancro tramite analisi del ctDNA.

Nello specifico, i campioni di sangue saranno raccolti da individui che hanno risposto a un questionario sulla salute autosomministrato che controlla il rischio più elevato di contrarre il cancro. Ad ogni partecipante verrà chiesto di fornire un campione di sangue da 30 ml che deve essere prelevato da un fornitore di cure primarie (PCP) o flebotomo autorizzato. I campioni raccolti durante lo studio possono anche essere utilizzati nella ricerca e nello sviluppo di test di genetica molecolare nuovi o modificati. I risultati di questi studi saranno utilizzati per approfondire la comprensione dell'uso del ctDNA per la rilevazione e il monitoraggio del cancro negli esseri umani.

I campioni di sangue vengono raccolti in provette per la raccolta del sangue (BCT) denominate Cell-Free DNA BCT® prodotte da Streck e destinate alla raccolta, stabilizzazione e trasporto del DNA plasmatico privo di cellule. Questo dispositivo stabilizza e preserva anche il DNA genomico cellulare presente nelle cellule ematiche nucleate e nelle cellule epiteliali circolanti (cellule tumorali) presenti nel sangue intero. Questo prodotto non è stato autorizzato dalla Food and Drug Administration degli Stati Uniti per uso diagnostico in vitro ed è etichettato da Streck solo per uso di ricerca. In base alle normative CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments), i laboratori sono autorizzati a convalidare e utilizzare, come parte di un test sviluppato in laboratorio (LDT), dispositivi che non sono stati autorizzati o approvati dalla FDA. Pathway Genomics ha convalidato il sistema di analisi molecolare CancerInterceptTM Detect con le provette Streck, in conformità con CLIA.

Una volta che il campione è stato raccolto e inviato a Pathway dal medico o dal flebotomo che raccoglie i campioni, tutte le altre analisi e analisi vengono condotte dal personale di laboratorio Pathway. L'analisi inizia con la separazione del plasma dal resto del campione di sangue. Il cfDNA sarà quindi isolato da ciascun campione. Viene misurata la quantità di cfDNA e quindi il campione viene amplificato tramite PCR per il sequenziamento di nuova generazione. I risultati del sequenziamento saranno quindi analizzati per la presenza di una o più delle 96 mutazioni analizzate in questo saggio. I dati vengono quindi esaminati e verrà generato un rapporto.