척추 지방종 소아의 임상 결과 모니터링을 위한 바이오마커 개발.

무증상 지방종 환자를 '계층화'하는 데 사용할 수 있는 질량 분석법으로 검출 가능한 대사 바이오마커를 찾기 위한 임상 연구. 낮은 척수와 관련된 지방종의 종종 광범위한 특성을 고려하여 지질 성분 또는 지방종에서 파생된 대사 산물이 어린이의 혈류에 들어갈 수 있다고 가정합니다. 침윤성 지방종이 많을수록 증상이 악화될 위험이 더 높으며 혈액 및/또는 소변에서 지질 '특징'을 생성할 가능성도 더 높아야 합니다. 1단계 - 수술을 받는 척추 지방종 환자(n = 3~5)로부터 뇌척수액, 혈액 및 소변 샘플을 채취합니다. 사전 동의는 적절한 윤리 위원회의 승인에 따라 시행됩니다. 수술 전 혈액과 소변을 채취하고 수술 중 뇌척수액 샘플을 채취합니다. 질량 분석 분석은 이러한 환자의 뇌척수액에 존재하는 지질 종과 환자의 혈액 및/또는 소변에서도 검출 가능한 정도를 식별합니다. 뇌척수액과 혈액/소변 모두에서 검출된 모든 지질 종은 잠재적인 바이오마커를 나타낼 것이며 연구의 다음 단계의 초점을 형성할 것입니다. 그런 다음 2단계에서는 세 가지 임상 그룹의 혈액 및/또는 소변에서 프로필을 비교하여 잠재적인 바이오마커의 차별적 가치를 평가합니다. (i) 신경학적 증상/징후가 있고 수술을 위해 병원에 다니는 척추 지방종 환자 1상에서와 유사한 환자). 혈액/소변 샘플은 '고위험' 그룹을 나타내기 위해 수술 전에 채취됩니다. (ii) 몇 년간의 추적 관찰 후에도 증상이 없는 척수 지방종 환자.

이들은 '저위험' 그룹을 나타냅니다. (iii) 지방종을 포함하지 않는 척추 상태를 가진 환자. 이들은 우리의 '음성' 대조군을 나타냅니다. 그룹 크기는 1단계에서 환자 측정의 분산 데이터를 사용하여 전력 계산에 의해 결정됩니다. 통계 분석은 세 그룹 간의 유의한 차이를 테스트하기 위해 1원 ANOVA 또는 비모수 등가물에 의해 수행됩니다. 질량분석법(그림 2)은 단백질체학, 대사체학 및 지질체학 아동건강센터에서 나노 초고성능 액체 크로마토그래피와 초고성능 수렴 크로마토그래피를 사용하여 수행됩니다. 분석. 초고성능 수렴 크로마토그래피는 초임계 유체 상태에 존재하는 이산화탄소를 이동상으로 사용하여 소수성이 아닌 등급에 따라 대사체와 지질을 분획할 수 있는 크로마토그래피 기술입니다. 인지질, 유리 지방산, 에스테르화된 지방산, 콜레스테롤 에스테르 및 스테롤을 포함하여 조직에 존재하는 모든 주요 지질 등급을 정량화할 수 있습니다. 비지질 분자(예: 콜린) 또한 지방종 환자에서 변화된 양을 보일 수 있으므로 시간이 허락한다면 보다 일반적인 대사체학 분석도 수행될 것입니다.