가족의 뼈 관련 유전 변이의 식별 및 특성화
연구 개요
상세 설명
카타르 인구에서 골격 이형성증을 유발하는 새로운 유전 변이를 식별하고 이러한 변이가 분자 및 세포 수준에서 골격 생물학에 미치는 영향에 대한 이해를 추가로 개발합니다.
이 목표를 달성하는 것은 두 가지 목표로 나뉩니다.
- 목표 1: HMC Hamad Medical Center의 소아 정형외과 클리닉에서 볼 수 있는 다양한 형태의 골격 이형성증 환자 연구 그룹의 임상 특성화를 수행합니다. 그런 다음 전체 엑솜 또는 게놈 시퀀싱 및 분석을 통해 이러한 환자의 임상적 표현을 담당하는 새로운 병원성 변이체를 검색합니다.
- 목표 2: 목표 1에서 확인된 유전자 및 변이체는 조골세포 및 연골세포 분화 및 기능에 미치는 영향을 결정하기 위해 특성화됩니다.
모든 과목은 Bone and Joint Institute의 소아 정형외과 컨설턴트가 본 환자 풀에서 모집됩니다. 피험자는 표준 치료를 위해 클리닉에 올 것입니다. 그들은 해당 방문 중에 연구 후보로 식별됩니다. 그런 다음 의사가 연구에 대해 알려줄 것입니다. 환자가 참여에 관심이 있는 경우 의사는 동의 절차를 진행할 환자에게 CRC를 소개합니다.
동의 및 연구 절차는 시간이 허락하는 경우 동일한 방문 중에 또는 그 시간에 정해진 새로운 예정된 방문에서 수행될 수 있습니다.
이 연구에는 혈통 생성도 포함됩니다. 2차 피험자(가족 또는 친척)에게는 연구 피험자가 연구에 대해 설명합니다. 2차 피험자는 동의서 사본을 읽고 그의 참여를 생각할 수 있으며 관심이 있는 경우 조사관에게 연락하라는 지시를 받게 됩니다. 그런 다음 동의 절차 및 연구 절차를 진행하기 위해 2차 피험자가 클리닉을 방문할 수 있도록 적절한 연구팀 구성원이 적절한 시간을 정할 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Doha, 카타르
- Hamad Medical Corporation
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 포함된 모든 개인은 정보에 입각한 동의를 제공해야 합니다.
- 골격 이형성증이 있는 것으로 확인된 환자
- 모든 민족적 배경이 허용됩니다.
- 질병은 명백한 환경적 원인 없이 유전적이어야 합니다.
다음 기준 중 하나를 충족하여 결정된 멘델 전파의 증거:
- 영향을 받는 여러 가족 구성원(최소 질병이 있는 직계 가족)
- 혈족의 역사
- 가족력이 없는 신생아의 중증 질환
- 독신자의 증후군
- 주요 기관계에 영향을 미치는 선천성 기형
- 일반적인 질병의 멘델적 극단(예: 고관절의 양측 발달 이형성증)
- 모든 연령대가 포함됩니다.
- 희귀 질환 또는 희귀 형태의 알려진 질병
- 원발성 증후군을 가진 개인의 영향을 받지 않은 가족 구성원 또는 친척
제외 기준:
- 동의하지 않는 개인은 포함되지 않습니다.
- 대체 방법(예: 핵형 또는 알려진 유전자 돌연변이)
- 환경 요인이 원인일 가능성이 가장 높은 질병(예: 외상성 뼈 부상 또는 구루병)
- 발병 연령이 늦은 질병은 멘델 전파를 배제합니다.
- 늦게 발병하여 멘델 전파를 배제하는 일반적인 질병(예: 골다공증)
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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다양한 형태의 골격 이형성증 환자 연구 그룹에 대한 임상 평가 후 전체 엑솜/게놈 시퀀싱을 사용하여 새로운 병원성 변이체 식별.
기간: 2-3년
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연구를 위해 환자가 선택되고 다음을 받게 됩니다. 임상 병력 수집 및 검사, 골량 결정, 실험실 연구, 전체 엑솜 시퀀싱의 조합에 의한 표현형 분석 마지막으로 각 엑솜에 존재하는 변이가 결정되고 이러한 변이가 병원성일 가능성에 따라 분류됩니다. |
2-3년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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추정 원인 유전자의 생화학 및 세포 특성.
기간: 1-2년
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연골 세포 또는 조골 세포는 다음을 측정하는 데 사용됩니다. 골격계에서의 추정 유전자 발현, 조골세포 및 연골세포 분화에 미치는 영향, 조골세포 및 연골세포의 활동을 지배하는 주요 분자 경로의 활동을 변경하는 방법, |
1-2년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Ronald Crystal, MD, Weill Medical College of Cornell University
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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IPD 계획 설명
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