Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Идентификация и характеристика генетических вариантов, связанных с костями, в семьях

18 апреля 2023 г. обновлено: Weill Medical College of Cornell University
Выявить новые генетические варианты, вызывающие дисплазию скелета у населения Катара, и дополнительно понять, как эти варианты влияют на биологию скелета на молекулярном и клеточном уровне.

Обзор исследования

Статус

Прекращено

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Выявить новые генетические варианты, вызывающие дисплазию скелета в популяциях Катара, и дополнительно понять, как эти варианты влияют на биологию скелета на молекулярном и клеточном уровне.

Достижение этой цели будет разделено на две задачи:

  • Цель 1: Провести клиническую характеристику исследуемой группы пациентов с различными формами скелетной дисплазии, наблюдаемых в детской ортопедической клинике Медицинского центра Хамад, HMC. За этим последует секвенирование и анализ полного экзома или генома для поиска новых патогенных вариантов, ответственных за клиническую картину этих пациентов.
  • Цель 2: Гены и варианты, идентифицированные в Цели 1, будут охарактеризованы для определения их влияния на дифференцировку и функцию остеобластов и хондроцитов.

Все испытуемые будут набраны из числа пациентов, осмотренных детскими ортопедическими консультантами в Институте костей и суставов. Субъекты будут приходить в клинику для стандартного лечения. Во время этого визита они будут определены как кандидаты на участие в исследовании. Затем им расскажут об исследовании их врачи. Если пациент заинтересован в участии, врач представит ему / ей CRC, который приступит к процессу получения согласия.

Согласие и процедуры исследования могут быть выполнены во время того же визита, если позволяет время, или во время нового запланированного визита, запланированного на это время.

Это исследование также будет включать создание родословной. Второстепенным испытуемым (членам семьи или родственникам) субъект исследования расскажет об исследовании. Второстепенный субъект сможет прочитать копию формы согласия, подумать о своем участии, и, если он заинтересован, ему будет предложено связаться со следователями. Затем соответствующий член исследовательской группы назначит подходящее время для вторичного субъекта, который посетит клинику, чтобы продолжить процесс получения согласия и процедуры исследования.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

5

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Катар
      • Doha, Катар
        • Hamad Medical Corporation

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Все наши субъекты будут набраны из пула пациентов, осмотренных детскими ортопедическими консультантами в Институте костей и суставов. Субъекты будут приходить в клинику для стандартного лечения. Во время этого визита они будут определены как кандидаты на участие в исследовании.

Описание

Критерии включения:

  1. Все включенные лица должны предоставить информированное согласие
  2. Пациенты с выявленной скелетной дисплазией
  3. Все национальности приемлемы
  4. Болезнь должна быть генетической без очевидной причины окружающей среды.

  5. Свидетельство менделевской передачи определяется выполнением одного из следующих критериев:

    1. Несколько пораженных членов семьи (по крайней мере, родственники первой степени родства с заболеванием)
    2. История кровного родства
    3. Тяжелое течение заболевания у новорожденного при отсутствии семейного анамнеза
    4. Синдромное заболевание у отдельных лиц
    5. Врожденная аномалия, поражающая основные системы органов
    6. Менделианизированные крайности общего заболевания (например, двусторонняя дисплазия тазобедренного сустава)
  6. Все возрасты будут включены
  7. Редкие заболевания или редкие формы известных заболеваний
  8. Незатронутые члены семьи или родственники человека с первичным синдромом

Критерий исключения:

  1. Лица, которые не согласны, не будут включены
  2. Лица, для которых молекулярный диагноз уже установлен альтернативным методом (например, кариотип или известная генная мутация)
  3. Заболевания, причиной которых, скорее всего, является фактор окружающей среды (например, Травматическое повреждение костей или рахит)
  4. Заболевания, начало которых в позднем возрасте исключает менделевскую передачу
  5. Распространенные заболевания, для которых поздний возраст начала исключает менделевскую передачу (например, остеопороз)

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Клиническая оценка исследуемой группы пациентов с различными формами скелетной дисплазии с последующим выявлением новых вариантов патогенеза с использованием полноэкзомного/геномного секвенирования.
Временное ограничение: 2-3 года

Пациенты будут отобраны для исследования и пройдут:

Фенотипирование путем сочетания сбора анамнеза и обследования, определения костной массы, лабораторных исследований, полного секвенирования экзома. Наконец, будут определены варианты, присутствующие в каждом экзоме, и эти варианты будут классифицированы в соответствии с вероятностью их патогенности.
2-3 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Биохимическая и клеточная характеристика предполагаемых причинных генов.
Временное ограничение: 1-2 года

Хондроциты или остеобласты будут использоваться для измерения следующего:

Предполагаемая экспрессия генов в скелетной системе, как они влияют на дифференцировку остеобластов и хондроцитов, как они изменяют активность ключевых молекулярных путей, управляющих активностью остеобластов и хондроцитов,
1-2 года

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Weill Medical College of Cornell University

Соавторы

Hamad Medical Corporation

Следователи

  • Главный следователь: Ronald Crystal, MD, Weill Medical College of Cornell University

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 декабря 2015 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 июля 2020 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 июля 2020 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

16 декабря 2015 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 мая 2016 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

4 мая 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

19 апреля 2023 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

18 апреля 2023 г.

Последняя проверка

1 апреля 2023 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 14-00098

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Чтобы облегчить будущую генетическую диагностику, связанную со скелетными дисплазиями, идентифицированные варианты и их классификации будут опубликованы на медицинских форумах стран Персидского залива и в международных онлайн-базах данных о клинически значимых генетических вариациях у людей (например, Clinvar, dbSNP). Аналогичным образом будут распространяться собранные данные о спектре выявленных расстройств. Исследователи, связанные с HMC, будут использовать полученные данные для постеров и устных презентаций на международных встречах. Точно так же генетические данные будут также представлены на соответствующих местных и международных встречах. Самое главное, мы стремимся своевременно публиковать результаты в биомедицинской литературе, стремясь к публикациям в высококачественных, влиятельных, рецензируемых журналах. Все исходные данные и полученные реагенты будут доступны другим исследователям в соответствии с правилами биомедицинской науки.

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться