家族における骨関連遺伝子バリアントの同定と特徴付け

カタール人集団で骨格異形成を引き起こす新しい遺伝的変異体を特定し、さらにそれらの変異体が分子および細胞レベルで骨格生物学にどのように影響するかについて理解を深めること。

この目標を達成することは、次の 2 つの目的に分けられます。

• 目的 1: HMC のハマド メディカル センターの小児整形外科クリニックで見られる、さまざまな形態の骨格異形成を持つ患者の研究グループの臨床的特性評価を実行します。 これに続いて、これらの患者の臨床症状の原因となる新しい病原性変異体を検索するために、全エクソームまたはゲノムの配列決定と分析が行われます。
• 目的 2: 目的 1 で特定された遺伝子とバリアントを特徴付けて、骨芽細胞と軟骨細胞の分化と機能への影響を決定します。

すべての被験者は、骨関節研究所の小児整形外科コンサルタントが診察した患者のプールから募集されます。 被験者は標準治療のためにクリニックに来ます。 彼らは、その訪問中に研究の候補者として特定されます。 その後、医師から研究について説明を受けます。 患者が参加に関心がある場合、医師は同意プロセスを進める患者に CRC を紹介します。

同意と研究手順は、時間が許せば同じ訪問中に、またはその時に手配された新しい予定された訪問で行うことができます。

この研究には、家系図の作成も含まれます。 二次被験者（家族または親戚）は、研究被験者から研究について語られます。 副被験者は同意書のコピーを読み、参加について考えることができ、興味があれば研究者に連絡するように言われます。 その後、研究チームの適切なメンバーによって、二次被験者が同意プロセスと研究手順を進めるためにクリニックを訪問するための適切な時間が手配されます。