Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Luuihin liittyvien geneettisten muunnelmien tunnistaminen ja karakterisointi perheissä

tiistai 18. huhtikuuta 2023 päivittänyt: Weill Medical College of Cornell University
Tunnista uusia geneettisiä muunnelmia, jotka aiheuttavat luuston dysplasiaa Qatarin populaatioissa ja kehittääksesi lisäksi ymmärrystä siitä, kuinka nämä variantit vaikuttavat luuston biologiaan molekyyli- ja solutasolla.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Lopetettu

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tunnistaa uusia geneettisiä muunnelmia, jotka aiheuttavat luuston dysplasiaa Qatarin populaatioissa ja lisäksi kehittää ymmärrystä siitä, kuinka nämä variantit vaikuttavat luuston biologiaan molekyyli- ja solutasolla.

Tämän tavoitteen saavuttaminen jaetaan kahteen tavoitteeseen:

  • Tavoite 1: Suorita kliininen karakterisointi tutkimusryhmästä, jossa on erilaisia ​​luuston dysplasiaa sairastavia potilaita lasten ortopedian klinikalla Hamad Medical Centerissä, HMC. Tätä seuraa koko eksomin tai genomin sekvensointi ja analyysi uusien patogeenisten varianttien etsimiseksi, jotka ovat vastuussa näiden potilaiden kliinisestä esityksestä.
  • Tavoite 2: Tavoitteessa 1 tunnistetut geenit ja variantit karakterisoidaan, jotta voidaan määrittää niiden vaikutukset osteoblastien ja kondrosyyttien erilaistumiseen ja toimintaan.

Kaikki tutkittavat rekrytoidaan Bone and Joint Instituten lasten ortopedisten konsulttien potilasjoukosta. Potilaat tulevat klinikalle tavallista hoitoa varten. Heidät tunnistetaan kyseisen vierailun aikana tutkimuksen ehdokkaiksi. Sitten lääkärit kertovat heille tutkimuksesta. Jos potilas on kiinnostunut osallistumaan, lääkäri esittelee hänelle CRC:n, joka jatkaa suostumusprosessia.

Suostumus ja opiskelutoimenpiteet voidaan suorittaa saman vierailun aikana, jos aika sallii, tai tuolloin järjestettävällä uudella aikataululla.

Tämä tutkimus sisältää myös sukutaulun luomisen. Toissijaiset koehenkilöt (perheenjäsenet tai sukulaiset) kertovat tutkimuksesta tutkittavalta. Toissijainen tutkittava voi lukea kopion suostumuslomakkeesta, ajatella osallistumistaan, ja jos hän on kiinnostunut, häntä kehotetaan ottamaan yhteyttä tutkijoihin. Sopiva tutkimusryhmän jäsen järjestää sitten sopivan ajan, jolloin toissijainen koehenkilö vierailee klinikalla jatkaakseen suostumusprosessia ja tutkimustoimenpiteitä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

5

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Qatar
      • Doha, Qatar
        • Hamad Medical Corporation

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Kaikki tutkittavamme rekrytoidaan Bone and Joint Instituten Pediatric Ortopedic Consultantsin näkemästä potilasjoukosta. Potilaat tulevat klinikalle tavallista hoitoa varten. Heidät tunnistetaan kyseisen vierailun aikana tutkimuksen ehdokkaiksi.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  1. Kaikkien mukana olevien henkilöiden on annettava tietoinen suostumus
  2. Potilaat, joilla on todettu luuston dysplasia
  3. Kaikki etniset taustat ovat hyväksyttäviä
  4. Sairauden on oltava geneettistä ilman ilmeistä ympäristösyytä.

  5. Todisteet Mendelin tartunnasta, joka määritetään täyttämällä jokin seuraavista kriteereistä:

    1. Useita sairaita perheenjäseniä (vähintään ensimmäisen asteen sukulainen, jolla on sairaus)
    2. Sukulaisuuden historia
    3. Vaikea sairaus vastasyntyneellä ilman sukuhistoriaa
    4. Syndrooma sairaus yksittäisillä yksilöillä
    5. Synnynnäinen poikkeavuus, joka vaikuttaa tärkeimpiin elinjärjestelmiin
    6. Yleisten sairauksien mendelianisoidut ääripäät (esim. lonkan kahdenvälinen kehitysdysplasia)
  6. Mukaan otetaan kaiken ikäiset
  7. Harvinaiset sairaudet tai tunnettujen sairauksien harvinaiset muodot
  8. Primaarista oireyhtymää sairastavan henkilön perheenjäsenet tai sukulaiset, joilla ei ole vaikutusta

Poissulkemiskriteerit:

  1. Henkilöitä, jotka eivät suostu siihen, ei oteta mukaan
  2. Henkilöt, joille on jo määritetty molekyylidiagnoosi vaihtoehtoisella menetelmällä (esim. karyotyyppi tai tunnettu geenimutaatio)
  3. Sairaudet, joiden syynä on todennäköisimmin jokin ympäristötekijä (esim. Traumaattinen luuvamma tai riisitauti)
  4. Sairaudet, joiden myöhäinen puhkeaminen sulkee pois Mendelin leviämisen
  5. Yleiset sairaudet, joiden myöhäinen alkamisikä sulkee pois Mendelin tartunnan (esim. osteoporoosi)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Erilaisia ​​luuston dysplasiaa sairastavien potilaiden tutkimusryhmän kliininen arviointi, jota seurasi uusien patogeenisten varianttien tunnistaminen käyttämällä koko eksomin/genomisekvenssin sekvensointia.
Aikaikkuna: 2-3 vuotta

Potilaat valitaan tutkimukseen ja heille suoritetaan:

Fenotyypitys yhdistämällä kliinisen historian kerääminen ja tutkiminen, luumassan määrittäminen, laboratoriotutkimukset, täydellinen eksomin sekvensointi Lopuksi määritetään kussakin eksomissa olevat variantit, ja nämä variantit luokitellaan niiden patogeenisyyden todennäköisyyden mukaan.
2-3 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Oletettujen kausatiivisten geenien biokemiallinen ja solujen karakterisointi.
Aikaikkuna: 1-2 vuotta

Kondrosyyttejä tai osteoblasteja käytetään seuraavien mittaamiseen:

Oletettu geeniekspressio luustossa, kuinka ne vaikuttavat osteoblastien ja kondrosyyttien erilaistumiseen, kuinka ne muuttavat osteoblastien ja kondrosyyttien toimintaa ohjaavien keskeisten molekyylireittien aktiivisuutta,
1-2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Weill Medical College of Cornell University

Yhteistyökumppanit

Hamad Medical Corporation

Tutkijat

  • Päätutkija: Ronald Crystal, MD, Weill Medical College of Cornell University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Tiistai 1. joulukuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2020

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2020

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 16. joulukuuta 2015

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 2. toukokuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 4. toukokuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 19. huhtikuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 18. huhtikuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. huhtikuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 14-00098

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Tulevaisuuden luuston dysplasioihin liittyvän geneettisen diagnosoinnin helpottamiseksi tunnistetut variantit ja niiden luokitukset jaetaan Persianlahden terveysfoorumeilla ja kansainvälisissä online-tietokantoissa kliinisesti merkittävistä ihmisten geneettisistä variaatioista (esim. Clinvar, dbSNP). Tunnistettujen häiriöiden kirjosta kerätyt tiedot levitetään samalla tavalla. HMC:hen sidoksissa olevat tutkijat käyttävät syntyviä tietoja julisteisiin ja suullisiin esityksiin kansainvälisissä kokouksissa. Myös geneettiset tiedot jaetaan asiaankuuluvissa paikallisissa ja kansainvälisissä kokouksissa. Mikä tärkeintä, olemme sitoutuneet julkaisemaan tulokset oikea-aikaisesti biolääketieteellisessä kirjallisuudessa, tavoitteena julkaisut korkealaatuisissa, vaikuttavissa ja vertaisarvioiduissa lehdissä. Kaikki tuotetut alkuperäiset tiedot ja reagenssit asetetaan muiden tutkijoiden saataville biolääketieteen periaatteiden mukaisesti.

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Luuston dysplasia

Kliiniset tutkimukset Näytteitä DNA:lla

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Serbia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa