Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Identifiering och karakterisering av benrelaterade genetiska varianter i familjer

18 april 2023 uppdaterad av: Weill Medical College of Cornell University
Identifiera nya genetiska varianter som orsakar skelettdysplasi i Qatar-populationer och för att dessutom utveckla en förståelse för hur dessa varianter påverkar skelettbiologin på molekylär och cellulär nivå.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Att identifiera nya genetiska varianter som orsakar skelettdysplasi i Qatar-populationer och att dessutom utveckla en förståelse för hur dessa varianter påverkar skelettbiologin på molekylär och cellulär nivå.

Att uppnå detta mål kommer att delas upp i två mål:

  • Syfte 1: Utföra en klinisk karakterisering av en studiegrupp av patienter med olika former av skelettdysplasi som ses på barnortopedikliniken vid Hamad Medical Center, HMC. Detta kommer att följas av hel exom eller genom sekvensering och analys för att söka efter nya patogena varianter som ansvarar för den kliniska presentationen av dessa patienter
  • Syfte 2: Generna och varianterna identifierade i Mål 1 kommer att karakteriseras för att bestämma deras effekter på osteoblast- och kondrocytdifferentiering och funktion.

Alla försökspersoner kommer att rekryteras från poolen av patienter som ses av de pediatriska ortopediska konsulterna vid Bone and Joint Institute. Försökspersoner kommer till kliniken för standardvård. De kommer att identifieras under det besöket som kandidater för studien. De kommer sedan att få veta om studien av sina läkare. Om en patient är intresserad av att delta kommer läkaren att presentera CRC för honom/henne som kommer att fortsätta med samtyckesprocessen.

Samtycke och studieprocedurer kan utföras under samma besök om tiden tillåter, eller i ett nytt planerat besök som arrangeras vid den tidpunkten.

Denna forskning kommer också att involvera en stamtavla. Sekundära försökspersoner (familjemedlemmar eller släktingar) kommer att berättas om studien av forskarpersonen. Den sekundära försökspersonen kommer att kunna läsa en kopia av samtyckesformuläret, tänka på hans deltagande och om intresserad kommer de att bli tillsagda att kontakta utredarna. En lämplig tidpunkt kommer sedan att ordnas, av en lämplig medlem av forskargruppen, för den sekundära försökspersonen att besöka kliniken för att fortsätta med samtyckesprocessen och studieprocedurerna.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

5

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Qatar
      • Doha, Qatar
        • Hamad Medical Corporation

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Ja

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Alla våra försökspersoner kommer att rekryteras från poolen av patienter som ses av de pediatriska ortopediska konsulterna vid Bone and Joint Institute. Försökspersoner kommer till kliniken för standardvård. De kommer att identifieras under det besöket som kandidater för studien.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  1. Alla inkluderade individer måste ge informerat samtycke
  2. Patienter som identifierats ha en skelettdysplasi
  3. All etnisk bakgrund är acceptabla
  4. Sjukdomen måste vara genetisk utan uppenbar miljöorsak.

  5. Bevis på Mendelsk överföring fastställs genom att uppfylla ett av följande kriterier:

    1. Flera drabbade familjemedlemmar (minst första gradens släkting med sjukdom)
    2. Släktskapens historia
    3. Allvarlig sjukdom hos nyfödda i avsaknad av familjehistoria
    4. Syndromsjukdom hos enstaka individer
    5. Medfödd abnormitet som påverkar större organsystem
    6. Mendelianiserade extremer av vanlig sjukdom (t.ex. bilateral utvecklingsdysplasi i höften)
  6. Alla åldrar kommer att inkluderas
  7. Sällsynta sjukdomar eller sällsynta former av kända sjukdomar
  8. Opåverkade familjemedlemmar eller släktingar till individen med det primära syndromet

Exklusions kriterier:

  1. Individer som inte samtycker kommer inte att inkluderas
  2. Individer för vilka en molekylär diagnos redan har fastställts med alternativ metod (t. karyotyp eller känd genmutation)
  3. Sjukdomar där en miljöfaktor med största sannolikhet är orsaken (t. Traumatisk benskada eller rakitis)
  4. Sjukdomar där sen debutålder utesluter mendelsk överföring
  5. Vanliga sjukdomar där sen debutålder utesluter mendelsk överföring (t.ex. osteoporos)

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Klinisk bedömning av en studiegrupp av patienter med olika former av skelettdysplasi, följt av identifiering av nya patogena varianter med hjälp av hel exom/genomsekvensering.
Tidsram: 2-3 år

Patienter kommer att väljas ut för studien och kommer att genomgå:

Fenotypning genom en kombination av klinisk anamnestagning och undersökning, bestämning av benmassa, laboratoriestudier, fullständig exomsekvensering Slutligen kommer de varianter som finns i varje exom att bestämmas, och dessa varianter kommer att klassificeras efter deras sannolikhet att vara patogena.
2-3 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Biokemisk och cellulär karakterisering av de förmodade orsakande generna.
Tidsram: 1-2 år

Kondrocyter eller osteoblaster kommer att användas för att mäta följande:

Förmodat genuttryck i skelettsystemet, hur de påverkar osteoblast- och kondrocytdifferentiering hur de förändrar aktiviteten hos de molekylära nyckelvägarna som styr aktiviteten hos osteoblaster och kondrocyter,
1-2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Weill Medical College of Cornell University

Samarbetspartners

Hamad Medical Corporation

Utredare

  • Huvudutredare: Ronald Crystal, MD, Weill Medical College of Cornell University

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 december 2015

Primärt slutförande (Faktisk)

1 juli 2020

Avslutad studie (Faktisk)

1 juli 2020

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

16 december 2015

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

2 maj 2016

Första postat (Uppskatta)

4 maj 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

19 april 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

18 april 2023

Senast verifierad

1 april 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 14-00098

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

För att underlätta framtida genetisk diagnostik relaterad till skelettdysplasier kommer de identifierade varianterna och deras klassificeringar att delas i Gulf-baserade hälsoforum och de internationella onlinedatabaserna över kliniskt signifikant genetisk variation hos människor (dvs. Clinvar, dbSNP). De uppgifter som samlas in om spektrumet av identifierade störningar kommer att spridas på liknande sätt. HMC-anslutna utredare kommer att använda data som genereras för poster och muntliga presentationer vid internationella möten. På samma sätt kommer den genetiska informationen att delas vid relevanta lokala och internationella möten. Viktigast av allt är att vi har åtagit oss att publicera resultaten i rätt tid i den biomedicinska litteraturen, med sikte på publikationer i högkvalitativa, högeffektiva, peer reviewed tidskrifter. Alla ursprungliga data och reagens som genereras kommer att göras tillgängliga för andra utredare i enlighet med konventionerna för biomedicinsk vetenskap.

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Skelettdysplasi

Kliniska prövningar på Prover med DNA

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Morocco

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera