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뇌혈관 질환에서의 파브리병

2016년 8월 9일 업데이트: Tsong-Hai Lee, Chang Gung Memorial Hospital

대만 뇌혈관 침범 환자의 파브리병 진단율 향상 - 코호트 스크리닝 프로그램

파브리병은 효소 α-갈락토시다아제 A(α-Gal A)의 결핍으로 인해 발생하는 글리코스핑고지질 이화작용의 X-연관 장애로, 전신의 혈장 및 조직 리소좀에 글로보트리아오실세라마이드(Gb-3)가 점진적으로 축적됩니다. . 리소좀 축적은 리소좀 및 세포 기능 장애를 일으켜 신장, 심장 및 중추 신경계(CNS) 합병증을 유발할 수 있습니다.

남성 40,000명 중 1명이 파브리병을 앓고 있는 것으로 추정되는 반면, 일반 인구의 추정 유병률은 117,000명 중 1명입니다. 대만의 고전적 파브리병과 비정형 파브리병에 대한 신생아 선별 검사에서도 신생아 2,300명 중 1명, 신생아 3,000명 중 1명의 현저하게 높은 발병률이 나타났습니다. 뇌혈관 변이 파브리병은 특발성 뇌졸중 남성 환자의 최대 4.9%, 여성 환자의 2.4%에 영향을 미칠 수 있습니다.

파브리병의 진단은 다양한 징후와 증상, 다양한 발병 연령, 다양한 시기와 진행 정도 때문에 어려울 수 있습니다. 파브리병의 중요성은 돌이킬 수 없는 신장, 심장, 뇌혈관 및 신경학적 손상에 있습니다. 파브리병의 조기 진단은 증상 관리를 시작하고 생명을 위협하는 합병증을 줄이며 영향을 받은 다른 가족 구성원을 조기에 식별하는 데 중요합니다. 따라서 본 연구에서는 성공적인 파브리병 관리에 필수적인 초기 뇌혈관 침범의 고위험군에 대한 추가적인 선별검사를 진행하고자 한다.

연구 개요

상태

알려지지 않은

정황

개입 / 치료

상세 설명

이것은 초기 뇌혈관 침범이 있는 환자에서 파브리병을 확인하기 위한 단면적, 인구 기반 연구입니다. 적격 환자는 18세 이상(<=55세)이고 사전 동의를 제공한 조기 뇌혈관 관련 환자입니다. 파브리병 진단을 받은 환자는 자격이 없습니다.

본 연구는 이전에 두 개의 IRB 승인 프로젝트[103-3254C(원본 98-3889A3), 100-4008C(원본 97-0470B)]에 등록된 초기 뇌혈관 침범 환자의 샘플을 사용할 것이며, 두 연구의 참가자는 다음과 같이 동의했습니다. 필요한 경우 참가자의 샘플을 추가로 조사할 수 있습니다.

조사관은 냉동 혈장 샘플의 효소 활성 상태가 장기간 보관 후 감쇠되었는지 여부를 확인할 수 없고 과거 혈장 샘플의 정상적인 효소 활성 범위를 사용할 수 없기 때문에 조사관은 파브리병에 대한 특정 유전자형 분석을 수행합니다. 이전에 대만 인구에서 확인된 특정 돌연변이 변이에 따라 이들 환자에 대해.

유전자 검사에서 돌연변이 발견이 있는 경우 파브리 관련 증상을 평가하기 위해 환자를 소환하고 해당되는 경우 가족 선별 검사를 실시합니다. 추가 정보 동의도 얻을 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (예상)

700

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 대만
    • Taoyuan
      • Kweishan, Taoyuan, 대만, 333
        • 모병
        • Stroke center, Department of Neurology, Linkou Chang Gung Memorial Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Tsong-Hai Lee, MD, PhD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

프로젝트 103-3254C(98-3889A3) 및 100-4008C(97-0470B)의 역사적 DNA 샘플은 특정 유전자 검사를 수행합니다.

설명

포함 기준:

  • 나이 >= 18세
  • 55세 이전에 허혈성 또는 출혈성 뇌졸중이 있는 여성 및 남성 모두
  • 환자 또는 법정대리인은 정보에 입각한 동의서에 기꺼이 서명합니다.

제외 기준:

  • 이미 파브리병 진단을 받은 허혈성 또는 출혈성 뇌졸중 환자

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 회고전

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
젊은 뇌졸중
프로젝트 103-3254C(98-3889A3) 및 100-4008C(97-0470B)의 역사적 DNA 샘플은 대만에서 26가지 일반적인 파브리 돌연변이 유형에 대한 특정 유전자 검사를 수행합니다.
유전적: 대만에서 흔히 볼 수 있는 26가지 파브리 돌연변이 유형
프로젝트 103-3254C(98-3889A3) 및 100-4008C(97-0470B)의 역사적 DNA 샘플은 특정 유전자 검사를 수행합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
파브리병의 결정적 진단
기간: 12 개월
12 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Chang Gung Memorial Hospital

협력자

Sanofi

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2016년 3월 1일

기본 완료 (예상)

2017년 3월 1일

연구 완료 (예상)

2017년 8월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2016년 8월 4일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2016년 8월 4일

처음 게시됨 (추정)

2016년 8월 9일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2016년 8월 10일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2016년 8월 9일

마지막으로 확인됨

2016년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • Fabry Ver. 2_20160301_CGMH-LK

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니

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