Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Fabrys sjukdom vid cerebrovaskulär sjukdom

9 augusti 2016 uppdaterad av: Tsong-Hai Lee, Chang Gung Memorial Hospital

Förbättring av den diagnostiska frekvensen av Fabrys sjukdom hos patienter med cerebrovaskulärt engagemang i Taiwan – ett kohortscreeningsprogram

Fabrys sjukdom är en X-kopplad störning av glykosfingolipidkatabolism orsakad av brist på enzymet α-galaktosidas A (α-Gal A), vilket leder till en progressiv ackumulering av globotriaosylceramid (Gb-3) i plasma och vävnadslysosomer i hela kroppen . Lysosomal ackumulering kan resultera i lysosomal och cellulär dysfunktion, vilket leder till komplikationer i njur-, hjärt- och centrala nervsystemet (CNS).

Det uppskattas att 1 av 40 000 män har Fabrys sjukdom, medan den uppskattade prevalensen i den allmänna befolkningen är 1 av 117 000 personer. Nyföddascreeningar för både klassisk och atypisk Fabrys sjukdom i Taiwan visade också en markant hög incidens av 1 av 2 300 och 1 av 3 000 nyfödda. Cerebrovaskulär variant av Fabrys sjukdom kan drabba upp till 4,9 % av manliga patienter och 2,4 % av kvinnliga patienter med idiopatisk stroke.

Diagnosen av Fabrys sjukdom kan vara utmanande på grund av de olika tecknen och symtomen, olika åldrar för debut och varierande tidpunkt och svårighetsgrad av progression. Vikten av Fabrys sjukdom ligger i den irreversibla njur-, hjärt-, cerebrovaskulära och neurologiska skadan. En tidig diagnos av Fabrys sjukdom är viktig för att initiera symtomhantering och minska livshotande komplikationer, samt för tidig identifiering av andra drabbade familjemedlemmar. Därför skulle den här studien vilja genomföra ytterligare screening av högriskgrupp med tidig cerebrovaskulär involvering som är avgörande för framgångsrik hantering av Fabrys sjukdom.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Detta är en tvärsnittsstudie, befolkningsbaserad för att identifiera Fabrys sjukdom hos patienter med tidig cerebrovaskulär involvering. Berättigade patienter är äldre än 18 år (<=55 år) med tidig cerebrovaskulär involvering och har lämnat informerat samtycke. Patienter som har diagnostiserats med Fabrys sjukdom är inte berättigade.

Den aktuella studien kommer att använda prover av patienter med tidig cerebrovaskulär involvering som har varit inskrivna i två tidigare IRB-godkända projekt [103-3254C (ursprung 98-3889A3), 100-4008C (ursprung 97-0470B)], deltagare i båda studierna har samtyckt till att deltagarnas prover skulle kunna undersökas ytterligare vid behov.

Eftersom utredarna inte kan säkerställa om tillståndet för enzymaktiviteten för fryst plasmaprov försämrades efter långtidslagring och utredarna inte har tillgängligt normala enzymaktivitetsintervall för historiskt plasmaprov, kommer utredarna att utföra specifik genotypning av Fabrys sjukdom för dessa patienter enligt de specifika mutationsvarianter som tidigare har identifierats i Taiwans befolkning.

Patienter kommer att återkallas för att bedöma Fabry-relaterade symtom om genetiska tester har mutationsfynd och familjescreening kommer att utföras om tillämpligt. Samtycke för ytterligare information kommer också att erhållas.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

700

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Taiwan
    • Taoyuan
      • Kweishan, Taoyuan, Taiwan, 333
        • Rekrytering
        • Stroke center, Department of Neurology, Linkou Chang Gung Memorial Hospital
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Tsong-Hai Lee, MD, PhD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år till 55 år (Vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Historiska DNA-prover från projekt 103-3254C (98-3889A3) och 100-4008C (97-0470B) kommer att utföra specifika genetiska tester.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Ålder >= 18 år
  • Både kvinnor och män som har ischemisk eller hemorragisk stroke före 55 års ålder
  • Patienten eller hans/hennes juridiska ombud är villiga att underteckna det informerade samtycket

Exklusions kriterier:

  • Patienter med ischemisk eller hemorragisk stroke som redan har diagnosen Fabrys sjukdom

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Retrospektiv

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Ung stroke
Historiska DNA-prover från projekt 103-3254C (98-3889A3) och 100-4008C (97-0470B) kommer att utföra specifika genetiska tester för de 26 vanliga Fabry-mutationstyperna i Taiwan.
Genetisk: 26 vanliga Fabry-mutationstyper i Taiwan
Historiska DNA-prover från projekt 103-3254C (98-3889A3) och 100-4008C (97-0470B) kommer att utföra specifika genetiska tester.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Tidsram
Slutgiltig diagnos av Fabrys sjukdom
Tidsram: 12 månader
12 månader

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Chang Gung Memorial Hospital

Samarbetspartners

Sanofi

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 mars 2016

Primärt slutförande (Förväntat)

1 mars 2017

Avslutad studie (Förväntat)

1 augusti 2017

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

4 augusti 2016

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

4 augusti 2016

Första postat (Uppskatta)

9 augusti 2016

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

10 augusti 2016

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

9 augusti 2016

Senast verifierad

1 augusti 2016

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • Fabry Ver. 2_20160301_CGMH-LK

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Fabrys sjukdom

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Croatia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera