Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Болезнь Фабри при цереброваскулярных заболеваниях

9 августа 2016 г. обновлено: Tsong-Hai Lee, Chang Gung Memorial Hospital

Улучшение показателей диагностики болезни Фабри у пациентов с поражением сосудов головного мозга на Тайване — программа когортного скрининга

Болезнь Фабри представляет собой Х-сцепленное нарушение катаболизма гликосфинголипидов, вызванное дефицитом фермента α-галактозидазы А (α-Gal A), что приводит к прогрессирующему накоплению глоботриаозилцерамида (Gb-3) в плазме и тканевых лизосомах по всему организму. . Накопление лизосом может привести к лизосомальной и клеточной дисфункции, что приводит к осложнениям со стороны почек, сердца и центральной нервной системы (ЦНС).

Подсчитано, что 1 из 40 000 мужчин страдает болезнью Фабри, тогда как предполагаемая распространенность среди населения в целом составляет 1 из 117 000 человек. Скрининг новорожденных на классическую и атипичную болезнь Фабри на Тайване также выявил заметно высокую заболеваемость — 1 случай на 2300 и 1 случай на 3000 новорожденных. Цереброваскулярный вариант болезни Фабри может поражать до 4,9% пациентов мужского пола и 2,4% пациентов женского пола с идиопатическим инсультом.

Диагностика болезни Фабри может быть сложной из-за разнообразных признаков и симптомов, разного возраста начала заболевания, а также различных сроков и тяжести прогрессирования. Важность болезни Фабри заключается в необратимых почечных, сердечных, цереброваскулярных и неврологических повреждениях. Ранняя диагностика болезни Фабри важна для начала лечения симптомов и уменьшения опасных для жизни осложнений, а также для раннего выявления других пораженных членов семьи. Таким образом, настоящее исследование хотело бы провести дальнейший скрининг группы высокого риска раннего цереброваскулярного поражения, которое необходимо для успешного лечения болезни Фабри.

Обзор исследования

Статус

Неизвестный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Это перекрестное популяционное исследование для выявления болезни Фабри у пациентов с ранним поражением сосудов головного мозга. Подходящими пациентами являются пациенты в возрасте старше 18 лет (<=55 лет) с ранним поражением сосудов головного мозга и предоставившие информированное согласие. Пациенты, у которых была диагностирована болезнь Фабри, не имеют права.

В настоящем исследовании будут использованы образцы пациентов с ранним поражением сосудов головного мозга, которые были включены в два предыдущих одобренных IRB проекта [103-3254C (происхождение 98-3889A3), 100-4008C (происхождение 97-0470B)], участники обоих исследований согласились, что образцы участников могут быть дополнительно исследованы в случае необходимости.

Поскольку исследователи не могут гарантировать, что состояние ферментативной активности замороженного образца плазмы ухудшилось после длительного хранения, и у исследователей нет доступного нормального диапазона ферментативной активности исторического образца плазмы, исследователи проведут специфическое генотипирование болезни Фабри. для этих пациентов в соответствии со специфическими вариантами мутаций, которые ранее были идентифицированы в тайваньской популяции.

Пациенты будут отозваны для оценки симптомов, связанных с Фабри, если при генетическом тестировании будут обнаружены мутации, и, если применимо, будет проведен семейный скрининг. Также будет получено дополнительное информированное согласие.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

700

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Тайвань
    • Taoyuan
      • Kweishan, Taoyuan, Тайвань, 333
        • Рекрутинг
        • Stroke center, Department of Neurology, Linkou Chang Gung Memorial Hospital
        • Контакт:
          • Tsong-Hai Lee, MD, PhD
          • Номер телефона: 8340 +886-3-3281200
          • Электронная почта: thlee@adm.cgmh.org.tw
        • Главный следователь:
          • Tsong-Hai Lee, MD, PhD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 18 лет до 55 лет (Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Исторические образцы ДНК из проектов 103-3254C (98-3889A3) и 100-4008C (97-0470B) проведут специальное генетическое тестирование.

Описание

Критерии включения:

  • Возраст >= 18 лет
  • Как женщины, так и мужчины, перенесшие ишемический или геморрагический инсульт в возрасте до 55 лет.
  • Пациент или его/ее законные представители готовы подписать информированное согласие

Критерий исключения:

  • Пациенты с ишемическим или геморрагическим инсультом, у которых уже диагностирована болезнь Фабри.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Ретроспектива

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Молодой инсульт
Исторические образцы ДНК из проектов 103-3254C (98-3889A3) и 100-4008C (97-0470B) проведут специальное генетическое тестирование 26 распространенных типов мутаций Фабри на Тайване.
Генетический: 26 распространенных типов мутаций Фабри на Тайване
Исторические образцы ДНК из проектов 103-3254C (98-3889A3) и 100-4008C (97-0470B) проведут специальное генетическое тестирование.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Временное ограничение
Окончательный диагноз болезни Фабри
Временное ограничение: 12 месяцев
12 месяцев

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Chang Gung Memorial Hospital

Соавторы

Sanofi

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 марта 2016 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 марта 2017 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 августа 2017 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

4 августа 2016 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

4 августа 2016 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

9 августа 2016 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оценивать)

10 августа 2016 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

9 августа 2016 г.

Последняя проверка

1 августа 2016 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • Fabry Ver. 2_20160301_CGMH-LK

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться