脳血管疾患におけるファブリー病

ファブリー病は、酵素 α-ガラクトシダーゼ A (α-Gal A) の欠損によって引き起こされる X 連鎖性スフィンゴ糖脂質異化障害であり、体全体の血漿および組織リソソーム中にグロボトリアオシルセラミド (Gb-3) が進行的に蓄積します。 。 リソソームの蓄積は、リソソームおよび細胞の機能不全を引き起こす可能性があり、腎臓、心臓、中枢神経系 (CNS) の合併症を引き起こします。

男性の 40,000 人に 1 人がファブリー病を患っていると推定されていますが、一般人口における推定有病率は 117,000 人に 1 人です。 台湾における古典的および非定型ファブリー病の新生児スクリーニング検査でも、新生児2,300人に1人、新生児3,000人に1人という著しく高い発生率であることが判明した。 脳血管変異型ファブリー病は、特発性脳卒中患者の男性患者の最大 4.9%、女性患者の 2.4% に影響を与える可能性があります。

ファブリー病の診断は、徴候や症状が多様であること、発症年齢が異なること、進行の時期や重症度が異なることなどにより、困難な場合があります。 ファブリー病の重要性は、不可逆的な腎臓、心臓、脳血管、神経系の損傷にあります。 ファブリー病の早期診断は、症状管理を開始し、生命を脅かす合併症を軽減するために、また、他の罹患家族を早期に特定するためにも重要です。 したがって、本研究では、ファブリー病の管理を成功させるために不可欠な早期脳血管障害の高リスク群のさらなるスクリーニングを実施したいと考えている。