Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Fabrys sykdom ved cerebrovaskulær sykdom

9. august 2016 oppdatert av: Tsong-Hai Lee, Chang Gung Memorial Hospital

Forbedring av den diagnostiske frekvensen av Fabrys sykdom hos pasienter med cerebrovaskulær involvering i Taiwan – et kohortscreeningsprogram

Fabrys sykdom er en X-bundet forstyrrelse av glykosfingolipidkatabolisme forårsaket av mangel på enzymet α-galaktosidase A (α-Gal A), som fører til en progressiv akkumulering av globotriaosylceramid (Gb-3) i plasma- og vevslysosomer i hele kroppen . Lysosomal akkumulering kan resultere i lysosomal og cellulær dysfunksjon, noe som fører til komplikasjoner i nyre-, hjerte- og sentralnervesystemet (CNS).

Det anslås at 1 av 40 000 menn har Fabrys sykdom, mens den estimerte prevalensen i den generelle befolkningen er 1 av 117 000 mennesker. Nyfødtscreeninger for både klassisk og atypisk Fabry-sykdom i Taiwan viste også en markant høy forekomst på 1 av 2300 og 1 av 3000 nyfødte. Cerebrovaskulær variant Fabrys sykdom kan ramme opptil 4,9 % av mannlige pasienter og 2,4 % av kvinnelige pasienter med idiopatisk hjerneslag.

Diagnosen av Fabrys sykdom kan være utfordrende på grunn av de forskjellige tegn og symptomer, ulik alder for debut og variabelt tidspunkt og alvorlighetsgrad av progresjon. Betydningen av Fabrys sykdom ligger i den irreversible nyre-, hjerte-, cerebrovaskulær og nevrologisk skade. En tidlig diagnose av Fabrys sykdom er viktig for å starte symptombehandling og redusere livstruende komplikasjoner, samt for tidlig identifisering av andre berørte familiemedlemmer. Derfor ønsker denne studien å utføre ytterligere screening av høyrisikogruppe med tidlig cerebrovaskulær involvering som er avgjørende for vellykket behandling av Fabrys sykdom.

Studieoversikt

Status

Ukjent

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Dette er en tverrsnittsbasert, populasjonsbasert studie for å identifisere Fabrys sykdom hos pasienter med tidlig cerebrovaskulær involvering. Kvalifiserte pasienter er over 18 år (<=55 år) med tidlig cerebrovaskulær involvering og har gitt informert samtykke. Pasienter som har fått diagnosen Fabrys sykdom er ikke kvalifisert.

Denne studien vil bruke prøver av pasienter med tidlig cerebrovaskulær involvering som har blitt registrert i to tidligere IRB-godkjente prosjekter [103-3254C (opprinnelse 98-3889A3), 100-4008C (opprinnelse 97-0470B)], deltakere i begge studiene har samtykket i at deltakernes prøver kan undersøkes videre om nødvendig.

Siden etterforskerne ikke kan sikre om tilstanden til enzymaktiviteten til frossen plasmaprøve ble forfalt etter langtidslagring og etterforskerne ikke har tilgjengelig normal rekkevidde av enzymaktivitet for historisk plasmaprøve, vil etterforskerne utføre spesifikk genotyping av Fabrys sykdom for disse pasientene i henhold til de spesifikke mutasjonsvariantene som har blitt identifisert i Taiwan-populasjonen tidligere.

Pasienter vil bli tilbakekalt for å vurdere Fabry-relaterte symptomer hvis genetisk testing har mutasjonsfunn og familiescreening vil bli utført hvis det er aktuelt. Ytterligere informasjonssamtykke vil også bli innhentet.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Forventet)

700

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Taiwan
    • Taoyuan
      • Kweishan, Taoyuan, Taiwan, 333
        • Rekruttering
        • Stroke center, Department of Neurology, Linkou Chang Gung Memorial Hospital
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Tsong-Hai Lee, MD, PhD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 55 år (Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Historiske DNA-prøver fra prosjektene 103-3254C (98-3889A3) og 100-4008C (97-0470B) vil utføre spesifikk genetisk testing.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alder >= 18 år
  • Både kvinner og menn som har iskemisk eller hemorragisk hjerneslag før fylte 55 år
  • Pasienten eller hans/hennes juridiske representanter er villige til å signere det informerte samtykket

Ekskluderingskriterier:

  • Iskemiske eller hemoragiske hjerneslagpasienter som allerede er diagnostisert med Fabrys sykdom

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Retrospektiv

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Ungt slag
Historiske DNA-prøver fra prosjektene 103-3254C (98-3889A3) og 100-4008C (97-0470B) vil utføre spesifikk genetisk testing for de 26 vanlige Fabry-mutasjonstypene i Taiwan.
Genetisk: 26 vanlige Fabry-mutasjonstyper i Taiwan
Historiske DNA-prøver fra prosjektene 103-3254C (98-3889A3) og 100-4008C (97-0470B) vil utføre spesifikk genetisk testing.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Konkluderende diagnose av Fabrys sykdom
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Chang Gung Memorial Hospital

Samarbeidspartnere

Sanofi

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. mars 2016

Primær fullføring (Forventet)

1. mars 2017

Studiet fullført (Forventet)

1. august 2017

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

4. august 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

4. august 2016

Først lagt ut (Anslag)

9. august 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Anslag)

10. august 2016

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

9. august 2016

Sist bekreftet

1. august 2016

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • Fabry Ver. 2_20160301_CGMH-LK

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere