Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Fabrys sygdom i cerebrovaskulær sygdom

9. august 2016 opdateret af: Tsong-Hai Lee, Chang Gung Memorial Hospital

Forbedring af den diagnostiske frekvens af Fabrys sygdom hos patienter med cerebrovaskulær involvering i Taiwan - et kohortescreeningsprogram

Fabrys sygdom er en X-bundet lidelse af glycosphingolipid-katabolisme forårsaget af en mangel på enzymet α-galactosidase A (α-Gal A), som fører til en progressiv ophobning af globotriaosylceramid (Gb-3) i plasma- og vævslysosomer i hele kroppen . Lysosomal akkumulering kan resultere i lysosomal og cellulær dysfunktion, hvilket fører til komplikationer i nyre-, hjerte- og centralnervesystemet (CNS).

Det anslås, at 1 ud af 40.000 mænd har Fabrys sygdom, mens den anslåede prævalens i den generelle befolkning er 1 ud af 117.000 mennesker. Nyfødtscreeninger for både klassisk og atypisk Fabry-sygdom i Taiwan afslørede også en markant høj forekomst på 1 ud af 2.300 og 1 ud af 3.000 nyfødte. Cerebrovaskulær variant Fabrys sygdom kan påvirke op til 4,9 % af mandlige patienter og 2,4 % af kvindelige patienter med idiopatisk slagtilfælde.

Diagnosen af ​​Fabrys sygdom kan være udfordrende på grund af de forskellige tegn og symptomer, forskellige debutaldre og varierende timing og sværhedsgrad af progression. Betydningen af ​​Fabrys sygdom ligger i den irreversible nyre-, hjerte-, cerebrovaskulære og neurologiske skade. En tidlig diagnose af Fabrys sygdom er vigtig for at igangsætte symptombehandling og reducere livstruende komplikationer samt for tidlig identifikation af andre berørte familiemedlemmer. Derfor vil denne undersøgelse gerne udføre yderligere screening af højrisikogruppe af tidlig cerebrovaskulær involvering, som er afgørende for en vellykket behandling af Fabrys sygdom.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Dette er et tværsnit, befolkningsbaseret undersøgelse til identifikation af Fabrys sygdom hos patienter med tidlig cerebrovaskulær involvering. Berettigede patienter er over 18 år (<=55 år) med tidlig cerebrovaskulær involvering og har givet informeret samtykke. Patienter, der er blevet diagnosticeret med Fabrys sygdom, er ikke kvalificerede.

Denne undersøgelse vil bruge prøver af patienter med tidlig cerebrovaskulær involvering, som er blevet indskrevet i to tidligere IRB-godkendte projekter [103-3254C (oprindelse 98-3889A3), 100-4008C (oprindelse 97-0470B)], deltagere i begge studier har givet samtykke til, at deltagernes prøver kan undersøges yderligere, hvis det er nødvendigt.

Da efterforskerne ikke kan sikre sig, om tilstanden af ​​enzymaktivitet af frosset plasmaprøve blev henfaldet efter langtidsopbevaring, og efterforskerne ikke har tilgængeligt normalt område af enzymaktivitet af historisk plasmaprøve, vil efterforskerne udføre specifik genotypebestemmelse af Fabrys sygdom for disse patienter ifølge de specifikke mutationsvarianter, som tidligere er blevet identificeret i Taiwan-populationen.

Patienter vil blive tilbagekaldt for at vurdere Fabry-relaterede symptomer, hvis genetisk test har mutationsfund, og familiescreening vil blive udført, hvis det er relevant. Yderligere informationssamtykke vil også blive indhentet.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

700

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Taiwan
    • Taoyuan
      • Kweishan, Taoyuan, Taiwan, 333
        • Rekruttering
        • Stroke center, Department of Neurology, Linkou Chang Gung Memorial Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Tsong-Hai Lee, MD, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 55 år (Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Historiske DNA-prøver fra projekterne 103-3254C (98-3889A3) og 100-4008C (97-0470B) vil udføre specifikke genetiske tests.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Alder >= 18 år
  • Både kvinder og mænd, der har iskæmisk eller hæmoragisk slagtilfælde, før de fylder 55 år
  • Patienten eller hans/hendes juridiske repræsentanter er villige til at underskrive det informerede samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Iskæmiske eller hæmoragiske slagtilfældepatienter, som allerede er diagnosticeret med Fabrys sygdom

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Ungt slagtilfælde
Historiske DNA-prøver fra projekterne 103-3254C (98-3889A3) og 100-4008C (97-0470B) vil udføre specifikke genetiske tests for de 26 almindelige Fabry-mutationstyper i Taiwan.
Genetisk: 26 almindelige Fabry-mutationstyper i Taiwan
Historiske DNA-prøver fra projekterne 103-3254C (98-3889A3) og 100-4008C (97-0470B) vil udføre specifikke genetiske tests.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Konklusiv diagnose af Fabrys sygdom
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Chang Gung Memorial Hospital

Samarbejdspartnere

Sanofi

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. marts 2016

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. marts 2017

Studieafslutning (Forventet)

1. august 2017

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

4. august 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

4. august 2016

Først opslået (Skøn)

9. august 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

10. august 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. august 2016

Sidst verificeret

1. august 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • Fabry Ver. 2_20160301_CGMH-LK

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner