Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Fabry-kór az agyi érbetegségben

2016. augusztus 9. frissítette: Tsong-Hai Lee, Chang Gung Memorial Hospital

A Fabry-betegség diagnosztikai arányának javítása agyi érrendszeri érintettségben szenvedő betegeknél Tajvanon – egy kohorsz szűrőprogram

A Fabry-kór a glikoszfingolipid-katabolizmus X-hez kötött rendellenessége, amelyet az α-galaktozidáz A (α-Gal A) enzim hiánya okoz, ami a globotriaozilceramid (Gb-3) progresszív felhalmozódásához vezet a plazmában és a szöveti lizoszómákban az egész szervezetben. . A lizoszómális felhalmozódás lizoszómális és sejtműködési zavarokhoz vezethet, ami vese-, szív- és központi idegrendszeri (CNS) szövődményekhez vezet.

Becslések szerint 40 000 férfiból 1 szenved Fabry-kórban, míg a becsült előfordulás az általános populációban 1: 117 000 ember. Tajvanon a klasszikus és az atipikus Fabry-betegség újszülöttek szűrése is feltűnően magas incidenciát mutatott ki, 2300-ból 1-ből és 3000-ből 1-ből 1-et. A Fabry-betegség cerebrovaszkuláris változata az idiopátiás stroke-ban szenvedő férfiak 4,9%-át és a nőbetegek 2,4%-át érintheti.

A Fabry-kór diagnosztizálása kihívást jelenthet a különböző jelek és tünetek, a különböző korok, valamint a progresszió változó időzítése és súlyossága miatt. A Fabry-kór jelentősége a visszafordíthatatlan vese-, szív-, cerebrovaszkuláris és neurológiai károsodásban rejlik. A Fabry-kór korai diagnózisa fontos a tünetek kezelésének megkezdéséhez és az életveszélyes szövődmények csökkentéséhez, valamint a többi érintett családtag korai azonosításához. Ezért jelen tanulmány további szűrést kíván végezni a korai cerebrovaszkuláris érintettség magas kockázatú csoportjában, amely elengedhetetlen a Fabry-kór sikeres kezeléséhez.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Ismeretlen

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

Ez egy keresztmetszeti, populáció alapú vizsgálat a Fabry-betegség azonosítására korai cerebrovaszkuláris érintettségben szenvedő betegeknél. A jogosult betegek 18 év felettiek (<=55 évesek), akik korai cerebrovaszkuláris érintettséggel rendelkeznek, és beleegyezést adtak. Azok a betegek, akiknél Fabry-kórt diagnosztizáltak, nem jogosultak.

A jelen tanulmány olyan korai cerebrovaszkuláris érintettségben szenvedő betegek mintáit fogja felhasználni, akiket két korábbi IRB jóváhagyott projektben vettek fel [103-3254C (eredet: 98-3889A3), 100-4008C (eredet: 97-0470B)]. Mindkét tanulmány résztvevői beleegyeztek abba, hogy a résztvevők mintáit szükség esetén tovább lehet vizsgálni.

Mivel a vizsgálók nem tudják meggyőződni arról, hogy a fagyasztott plazmaminta enzimaktivitási állapota nem romlott-e a hosszú távú tárolás után, és a vizsgálók nem rendelkeznek a korábbi plazmaminta enzimaktivitásának normál tartományával, a vizsgálók elvégzik a Fabry-kór specifikus genotipizálását. ezeknél a betegeknél a tajvani populációban korábban azonosított specifikus mutációs variánsok szerint.

A betegeket visszahívják, hogy értékeljék a Fabry-vel kapcsolatos tüneteket, ha a genetikai vizsgálat mutációt talált, és szükség esetén családszűrést végeznek. További tájékoztatási hozzájárulást is be kell szerezni.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Várható)

700

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Tajvan
    • Taoyuan
      • Kweishan, Taoyuan, Tajvan, 333
        • Toborzás
        • Stroke center, Department of Neurology, Linkou Chang Gung Memorial Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Tsong-Hai Lee, MD, PhD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év (Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A 103-3254C (98-3889A3) és a 100-4008C (97-0470B) projektekből származó történelmi DNS-minták specifikus genetikai vizsgálatokat fognak végezni.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Életkor >= 18 év
  • Mind a nők, mind a férfiak, akik 55 éves koruk előtt ischaemiás vagy vérzéses stroke-ban szenvednek
  • A beteg vagy törvényes képviselője hajlandó aláírni a tájékozott beleegyező nyilatkozatot

Kizárási kritériumok:

  • Ischaemiás vagy hemorrhagiás stroke betegek, akiknél már Fabry-kórt diagnosztizáltak

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Visszatekintő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Fiatal stroke
A 103-3254C (98-3889A3) és a 100-4008C (97-0470B) projektekből származó történelmi DNS-minták specifikus genetikai vizsgálatokat fognak végezni a 26 általános tajvani Fabry-mutációtípusra.
Genetikai: 26 gyakori Fabry-mutációtípus Tajvanon
A 103-3254C (98-3889A3) és a 100-4008C (97-0470B) projektekből származó történelmi DNS-minták specifikus genetikai vizsgálatokat fognak végezni.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Időkeret
A Fabry-kór végleges diagnózisa
Időkeret: 12 hónap
12 hónap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Chang Gung Memorial Hospital

Együttműködők

Sanofi

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2016. március 1.

Elsődleges befejezés (Várható)

2017. március 1.

A tanulmány befejezése (Várható)

2017. augusztus 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2016. augusztus 4.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. augusztus 4.

Első közzététel (Becslés)

2016. augusztus 9.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)

2016. augusztus 10.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. augusztus 9.

Utolsó ellenőrzés

2016. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • Fabry Ver. 2_20160301_CGMH-LK

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Fabry-kór

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Tanzania

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel