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Malattia di Fabry nella malattia cerebrovascolare

9 agosto 2016 aggiornato da: Tsong-Hai Lee, Chang Gung Memorial Hospital

Miglioramento del tasso diagnostico della malattia di Fabry nei pazienti con coinvolgimento cerebrovascolare a Taiwan: un programma di screening di coorte

La malattia di Fabry è una malattia legata all'X del catabolismo dei glicosfingolipidi causata da un deficit dell'enzima α-galattosidasi A (α-Gal A), che porta a un progressivo accumulo di globotriaosilceramide (Gb-3) nel plasma e nei lisosomi tissutali in tutto il corpo . L'accumulo lisosomiale può provocare disfunzione lisosomiale e cellulare, che porta a complicanze renali, cardiache e del sistema nervoso centrale (SNC).

Si stima che 1 maschio su 40.000 abbia la malattia di Fabry, mentre la prevalenza stimata nella popolazione generale è di 1 persona su 117.000. Anche gli screening neonatali per la malattia di Fabry classica e atipica a Taiwan hanno rivelato un'incidenza marcatamente elevata di 1 su 2.300 e 1 su 3.000 neonati. La variante cerebrovascolare della malattia di Fabry può interessare fino al 4,9% dei pazienti di sesso maschile e il 2,4% delle pazienti di sesso femminile con ictus idiopatico.

La diagnosi della malattia di Fabry può essere difficile a causa dei diversi segni e sintomi, delle diverse età di insorgenza e dei tempi variabili e della gravità della progressione. L'importanza della malattia di Fabry risiede nel danno renale, cardiaco, cerebrovascolare e neurologico irreversibile. Una diagnosi precoce della malattia di Fabry è importante per avviare la gestione dei sintomi e ridurre le complicanze potenzialmente letali, nonché per l'identificazione precoce di altri membri della famiglia affetti. Pertanto, il presente studio vorrebbe condurre un ulteriore screening del gruppo ad alto rischio di coinvolgimento cerebrovascolare precoce che è essenziale per la gestione efficace della malattia di Fabry.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio trasversale basato sulla popolazione per identificare la malattia di Fabry nei pazienti con coinvolgimento cerebrovascolare precoce. I pazienti eleggibili hanno un'età superiore a 18 anni (<=55 anni) con coinvolgimento cerebrovascolare precoce e hanno fornito il consenso informato. I pazienti a cui è stata diagnosticata la malattia di Fabry non sono ammissibili.

Il presente studio utilizzerà campioni di pazienti con coinvolgimento cerebrovascolare precoce che sono stati arruolati in due precedenti progetti approvati dall'IRB [103-3254C (origine 98-3889A3), 100-4008C (origine 97-0470B)], i partecipanti di entrambi gli studi hanno acconsentito che i campioni dei partecipanti potrebbero essere ulteriormente studiati se necessario.

Poiché gli investigatori non possono garantire se le condizioni dell'attività enzimatica del campione di plasma congelato siano decadute dopo la conservazione a lungo termine e gli investigatori non hanno a disposizione un intervallo normale di attività enzimatica del campione di plasma storico, gli investigatori eseguiranno una genotipizzazione specifica della malattia di Fabry per questi pazienti secondo le specifiche varianti di mutazione che sono state precedentemente identificate nella popolazione di Taiwan.

I pazienti saranno richiamati per valutare i sintomi correlati a Fabry se il test genetico ha trovato la mutazione e lo screening familiare sarà eseguito se applicabile. Verrà inoltre acquisito ulteriore consenso informato.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

700

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Taiwan
    • Taoyuan
      • Kweishan, Taoyuan, Taiwan, 333
        • Reclutamento
        • Stroke center, Department of Neurology, Linkou Chang Gung Memorial Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Tsong-Hai Lee, MD, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 55 anni (Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

I campioni di DNA storici dei progetti 103-3254C (98-3889A3) e 100-4008C (97-0470B) eseguiranno test genetici specifici.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età >= 18 anni
  • Sia donne che uomini che hanno avuto un ictus ischemico o emorragico prima dei 55 anni
  • Il paziente oi suoi rappresentanti legali sono disposti a firmare il consenso informato

Criteri di esclusione:

  • Pazienti con ictus ischemico o emorragico a cui è già stata diagnosticata la malattia di Fabry

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Colpo giovane
I campioni di DNA storici dei progetti 103-3254C (98-3889A3) e 100-4008C (97-0470B) eseguiranno test genetici specifici per i 26 tipi comuni di mutazione Fabry a Taiwan.
Genetico: 26 tipi comuni di mutazione Fabry a Taiwan
I campioni di DNA storici dei progetti 103-3254C (98-3889A3) e 100-4008C (97-0470B) eseguiranno test genetici specifici.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Diagnosi conclusiva della malattia di Fabry
Lasso di tempo: 12 mesi
12 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Chang Gung Memorial Hospital

Collaboratori

Sanofi

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 marzo 2016

Completamento primario (Anticipato)

1 marzo 2017

Completamento dello studio (Anticipato)

1 agosto 2017

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 agosto 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

4 agosto 2016

Primo Inserito (Stima)

9 agosto 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

10 agosto 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

9 agosto 2016

Ultimo verificato

1 agosto 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Fabry Ver. 2_20160301_CGMH-LK

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

No

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