Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Choroba Fabry'ego w chorobie naczyniowo-mózgowej

9 sierpnia 2016 zaktualizowane przez: Tsong-Hai Lee, Chang Gung Memorial Hospital

Poprawa wskaźnika diagnostycznego choroby Fabry'ego u pacjentów z zajęciem naczyń mózgowych na Tajwanie — kohortowy program badań przesiewowych

Choroba Fabry'ego jest sprzężonym z chromosomem X zaburzeniem katabolizmu glikosfingolipidów spowodowanym niedoborem enzymu α-galaktozydazy A (α-Gal A), co prowadzi do stopniowej akumulacji globotriaozyloceramidu (Gb-3) w osoczu i lizosomach tkanek w całym organizmie . Nagromadzenie w lizosomach może prowadzić do dysfunkcji lizosomów i komórek, co prowadzi do powikłań w nerkach, sercu i ośrodkowym układzie nerwowym (OUN).

Szacuje się, że 1 na 40 000 mężczyzn cierpi na chorobę Fabry'ego, podczas gdy szacowana częstość występowania w populacji ogólnej wynosi 1 na 117 000 osób. Badania przesiewowe noworodków zarówno w kierunku klasycznej, jak i nietypowej choroby Fabry'ego na Tajwanie również ujawniły wyraźnie wysoką częstość występowania 1 na 2300 i 1 na 3000 noworodków. Wariant naczyniowo-mózgowy Choroba Fabry'ego może dotyczyć do 4,9% pacjentów płci męskiej i 2,4% kobiet z udarem idiopatycznym.

Rozpoznanie choroby Fabry'ego może być trudne ze względu na różnorodne oznaki i objawy, różny wiek zachorowania oraz zmienny czas i stopień nasilenia progresji. Znaczenie choroby Fabry'ego polega na nieodwracalnym uszkodzeniu nerek, serca, naczyń mózgowych i neurologicznych. Wczesna diagnoza choroby Fabry'ego jest ważna dla rozpoczęcia leczenia objawowego i zmniejszenia zagrażających życiu powikłań, a także dla wczesnej identyfikacji innych dotkniętych nią członków rodziny. Dlatego w niniejszym badaniu chcielibyśmy przeprowadzić dalsze badania przesiewowe grupy wysokiego ryzyka wczesnego zajęcia naczyń mózgowych, które są niezbędne do skutecznego leczenia choroby Fabry'ego.

Przegląd badań

Status

Nieznany

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Jest to przekrojowe, populacyjne badanie mające na celu identyfikację choroby Fabry'ego u pacjentów z wczesnym zajęciem naczyń mózgowych. Kwalifikujący się pacjenci są w wieku powyżej 18 lat (<=55 lat) z wczesnym zajęciem naczyń mózgowych i wyrazili świadomą zgodę. Pacjenci, u których zdiagnozowano chorobę Fabry'ego, nie kwalifikują się.

W niniejszym badaniu zostaną wykorzystane próbki pacjentów z wczesnym zajęciem naczyń mózgowych, którzy zostali włączeni do dwóch poprzednich projektów zatwierdzonych przez IRB [103-3254C (pochodzenie 98-3889A3), 100-4008C (pochodzenie 97-0470B)], uczestnicy obu badań wyrazili zgodę na próbki uczestników mogą być dalej badane w razie potrzeby.

Ponieważ badacze nie mogą zapewnić, czy warunki aktywności enzymatycznej zamrożonej próbki osocza uległy rozkładowi po długotrwałym przechowywaniu, a badacze nie mają dostępnego normalnego zakresu aktywności enzymatycznej historycznej próbki osocza, badacze przeprowadzą specyficzne genotypowanie choroby Fabry'ego dla tych pacjentów zgodnie z określonymi wariantami mutacji, które zostały wcześniej zidentyfikowane w populacji Tajwanu.

Pacjenci zostaną wezwani do oceny objawów związanych z chorobą Fabry'ego, jeśli testy genetyczne wykryją mutację, aw stosownych przypadkach zostaną przeprowadzone badania przesiewowe rodziny. Uzyskana zostanie również dalsza świadoma zgoda.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

700

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Tajwan
    • Taoyuan
      • Kweishan, Taoyuan, Tajwan, 333
        • Rekrutacyjny
        • Stroke center, Department of Neurology, Linkou Chang Gung Memorial Hospital
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Tsong-Hai Lee, MD, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 55 lat (Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Historyczne próbki DNA z projektów 103-3254C (98-3889A3) i 100-4008C (97-0470B) przeprowadzą specyficzne testy genetyczne.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Wiek >= 18 lat
  • Zarówno kobiety, jak i mężczyźni po udarze niedokrwiennym lub krwotocznym przed 55 r.ż.
  • Pacjent lub jego przedstawiciele prawni wyrażają gotowość do podpisania świadomej zgody

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci z udarem niedokrwiennym lub krwotocznym, u których już zdiagnozowano chorobę Fabry'ego

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Młody udar
Historyczne próbki DNA z projektów 103-3254C (98-3889A3) i 100-4008C (97-0470B) pozwolą przeprowadzić specyficzne testy genetyczne dla 26 powszechnych typów mutacji Fabry'ego na Tajwanie.
Genetyczny: 26 typowych mutacji Fabry'ego na Tajwanie
Historyczne próbki DNA z projektów 103-3254C (98-3889A3) i 100-4008C (97-0470B) przeprowadzą specyficzne testy genetyczne.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Ostateczna diagnoza choroby Fabry'ego
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Chang Gung Memorial Hospital

Współpracownicy

Sanofi

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 marca 2016

Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)

1 marca 2017

Ukończenie studiów (Oczekiwany)

1 sierpnia 2017

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

4 sierpnia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

4 sierpnia 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

9 sierpnia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

10 sierpnia 2016

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 sierpnia 2016

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • Fabry Ver. 2_20160301_CGMH-LK

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj