De ziekte van Fabry bij cerebrovasculaire aandoeningen

De ziekte van Fabry is een X-gebonden aandoening van glycosfingolipidenkatabolisme veroorzaakt door een tekort aan het enzym α-galactosidase A (α-Gal A), wat leidt tot een progressieve accumulatie van globotriaosylceramide (Gb-3) in plasma- en weefsellysosomen door het hele lichaam . Lysosomale accumulatie kan leiden tot lysosomale en cellulaire disfunctie, wat leidt tot nier-, hart- en centraal zenuwstelsel (CZS) complicaties.

Geschat wordt dat 1 op de 40.000 mannen de ziekte van Fabry heeft, terwijl de geschatte prevalentie in de algemene bevolking 1 op de 117.000 mensen is. Pasgeboren screenings voor zowel klassieke als atypische ziekte van Fabry in Taiwan brachten ook een opvallend hoge incidentie van 1 op 2.300 en 1 op 3.000 pasgeborenen aan het licht. De cerebrovasculaire variant van de ziekte van Fabry kan tot 4,9% van de mannelijke patiënten en 2,4% van de vrouwelijke patiënten met een idiopathische beroerte treffen.

De diagnose van de ziekte van Fabry kan een uitdaging zijn vanwege de uiteenlopende tekenen en symptomen, de verschillende aanvangsleeftijden en de variabele timing en ernst van de progressie. Het belang van de ziekte van Fabry ligt in de onomkeerbare nier-, hart-, cerebrovasculaire en neurologische schade. Een vroege diagnose van de ziekte van Fabry is belangrijk voor het initiëren van symptoombestrijding en het verminderen van levensbedreigende complicaties, evenals voor vroege identificatie van andere getroffen familieleden. Daarom zou de huidige studie een verdere screening willen uitvoeren van een hoogrisicogroep met vroege cerebrovasculaire betrokkenheid die essentieel is voor het succesvolle beheer van de ziekte van Fabry.