심각한 아연 결핍에 대한 유전적 연구 (GENEZINC)
2026년 6월 23일 업데이트: Nantes University Hospital
유전 연구 설명 중증 아연 결핍: 다기관, 유전학, 통제 및 전향적 연구
단백질 대사, 탄수화물 및 지질(아연은 300개 이상의 금속 효소 및 금속 단백질의 기능에 관여함)의 많은 부분에서 아연이 수행하는 구조적 필수, 촉매 및 공촉매 역할을 고려할 때 결핍 또는 심지어 개인의 건강에 대한 아만성 아연 결핍.
장기간의 한계 아연 결핍이 암 또는 신경퇴행성 복합 질환(예: 알츠하이머병) 발병의 위험 요소라는 연구 결과가 늘어나고 있습니다.
또한, 단기 아연 결핍은 피부 상태의 발달과 바이러스 및 세균 감염에 대한 감수성을 조장합니다.
이 프로젝트의 목적은 연구자의 실험실에서 테스트한 가성 말단 피부염 장병증(AE) 환자 집단에서 용질 캐리어 패밀리 39 구성원 4(SLC39A4)에 위치한 희귀 변종(돌연변이 "실제" 외변형 또는 다형성)을 식별하는 것입니다. 유전자 또는 아연 항상성에서의 역할을 위해 선택된 55개의 다른 유전자에서.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (실제)
96
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Nantes, 프랑스, 44093
- CHU de Nantes
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
따라서 조사관은 프로젝트를 위해 96명의 개인을 선택했습니다.
그들은 환자 자신(예: 실험실에서 테스트한 지표 사례) 또는 아동 상담에 동반하는 환자의 어머니 및/또는 아버지에 해당합니다.
이들 각각에 대해 분석은 말초 혈액 백혈구에서 추출된 게놈 DNA에 초점을 맞추고 DNA 실험실의 샘플 뱅크에 보관됩니다.
공동 작업자 신경학자인 Vincent Ramaekers(벨기에) 교수가 관찰한 20명의 환자는 아연 결핍 외에도 아연에 반응하는 자폐 장애가 있기 때문에 우리 연구에서 개별적으로 하위 그룹입니다.
특정 임상 사진에서 이러한 환자를 연구함으로써 우리는 이미 복잡한 질병에 대한 아연 결핍의 가능한 결과에 접근했습니다.
설명
포함 기준:
- 선천적 아연 결핍의 암시적 증상 및 생물학적 징후가 있는 모든 환자(미성년자 포함)가 출생 또는 젖을 뗐을 때 처음으로 나타납니다(서론에 제공된 설명 참조).
- 아연 결핍의 임상 진단은 전문 피부과 전문의, 소아과 의사 또는 위장병 전문의에 의해 이루어져야 합니다.
- 아연 결핍은 혈청 아연, 적혈구, 혈장, 소변 또는 모발 분석으로 감사되었습니다.
- 아연 경구 보충에 대한 모든 증상 및 징후의 반응은 신속하고 완전해야 합니다.
제외 기준:
- SLC39A4 유전자에 동형접합 또는 복합 이형접합 돌연변이가 있는 모든 환자는 입증된 장병성 말단 피부염(AE)이 있기 때문에 제외됩니다.
- 신생아기 이후에 아연 결핍의 첫 증상이 나타난 모든 환자는 선천적이지 않고 후천적 결핍이 있기 때문일 가능성이 큽니다.
- 아연 결핍의 가능한 원인이 소화관 수술, 만성 소화기 질환 또는 완전 비경구적 영양 섭취인 모든 환자.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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SLC39A4 유전자의 동형접합 돌연변이
기간: 3년에
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3년에
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SLC39A4 유전자의 이형 접합 돌연변이
기간: 3년에
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3년에
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환자의 55개 아연 항상성 유전자의 유해한 변이체
기간: 3년에
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3년에
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환자의 부모에 있는 55개의 아연 항상성 유전자의 해로운 변이
기간: 3년에
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3년에
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Stephane BEZIEAU, PU-PH, Nantes university hospital
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2012년 7월 1일
기본 완료 (실제)
2015년 7월 1일
연구 완료 (실제)
2015년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 8월 12일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 8월 16일
처음 게시됨 (추정된)
2016년 8월 17일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 6월 24일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 6월 23일
마지막으로 확인됨
2016년 8월 1일
추가 정보
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