Studio genetico di gravi carenze di zinco (GENEZINC)
23 giugno 2026 aggiornato da: Nantes University Hospital
Studio genetico esplicativo delle gravi carenze di zinco: studio multicentrico, genetico, controllato e prospettico
Data l'essenziale strutturale, catalitica e co-catalitica svolta dallo zinco in molte sezioni del metabolismo proteico, glucidico e lipidico (lo zinco è coinvolto nella funzione di oltre 300 metalloenzimi e metalloproteine), si può immaginare l'impatto di una carenza o addirittura di un carenza subcronica di zinco sulla salute dell'individuo.
Si moltiplicano gli studi che dimostrano che, a lungo termine, la carenza marginale di zinco è un fattore di rischio per lo sviluppo del cancro o di malattie neurodegenerative complesse (ad esempio il morbo di Alzheimer).
Inoltre, le carenze di zinco a breve termine favoriscono lo sviluppo di malattie della pelle e la suscettibilità alle infezioni virali e batteriche.
Lo scopo di questo progetto è identificare, nella popolazione di pazienti con pseudo-acrodermatite enteropatica (AE) testata nel laboratorio dei ricercatori, varianti rare (mutazioni "reali" epimutazioni o polimorfismi) localizzate nella famiglia dei portatori di soluti 39 membro 4 (SLC39A4) gene o in altri 55 geni scelti per il loro ruolo nell'omeostasi dello zinco.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
96
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Nantes, Francia, 44093
- CHU de Nantes
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Gli investigatori avevano quindi selezionato 96 individui per il progetto.
Corrispondono o ai pazienti stessi (cioè al caso indice testato in laboratorio) o alle madri e/o ai padri dei pazienti che accompagnano la consultazione del loro bambino.
Per ciascuno di essi, l'analisi si concentrerà sul DNA genomico estratto dai leucociti del sangue periferico e conservato nella banca campioni del laboratorio del DNA.
Si noti che venti pazienti visitati dal nostro neurologo collaboratore, Prof. Vincent Ramaekers (Belgio) sono un sottogruppo separato nel nostro studio, poiché tutti hanno disturbi autistici sensibili allo zinco, oltre alla carenza di zinco.
Studiando questi pazienti in particolare quadro clinico, ci avviciniamo già alle possibili conseguenze della carenza di zinco su malattie complesse.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Sono inclusi tutti i pazienti (compresi i minori) con sintomi e segni biologici suggestivi di carenza ereditaria di zinco, comparsa per la prima volta alla nascita o allo svezzamento (vedi descrizione riportata in premessa);
- La diagnosi clinica di carenza di zinco deve essere effettuata da uno specialista dermatologo, pediatra o gastroenterologo;
- La carenza di zinco è stata verificata mediante un dosaggio di zinco sierico, eritrociti, plasma, urina o capelli;
- La risposta di tutti i sintomi e segni alla supplementazione orale di zinco dovrebbe essere rapida e completa.
Criteri di esclusione:
- Tutti i pazienti con mutazioni omozigoti o eterozigoti composte nel gene SLC39A4 sono esclusi perché hanno una provata acrodermatite enteropatica (AE);
- Tutti i pazienti che hanno sviluppato i primi sintomi di carenza di zinco al di fuori del periodo neonatale, molto probabilmente perché hanno una carenza acquisita e non congenita;
- Tutti i pazienti con probabile causa di carenza di zinco, ovvero chirurgia del tratto digerente, malattia digestiva cronica o nutrizione parenterale totale.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
- Prospettive temporali: Prospettiva
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Mutazioni omozigoti nel gene SLC39A4
Lasso di tempo: a 3 anni
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a 3 anni
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mutazioni eterozigoti nel gene SLC39A4
Lasso di tempo: a 3 anni
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a 3 anni
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varianti deleterie in 55 geni dell'omeostasi dello zinco nel paziente
Lasso di tempo: a 3 anni
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a 3 anni
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varianti deleterie in 55 geni dell'omeostasi dello zinco nei genitori del paziente
Lasso di tempo: a 3 anni
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a 3 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Stephane BEZIEAU, PU-PH, Nantes university hospital
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 luglio 2012
Completamento primario (Effettivo)
1 luglio 2015
Completamento dello studio (Effettivo)
1 luglio 2015
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
12 agosto 2016
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
16 agosto 2016
Primo Inserito (Stimato)
17 agosto 2016
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
24 giugno 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
23 giugno 2026
Ultimo verificato
1 agosto 2016
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- RC12_0193
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