Genetische Untersuchung schwerer Zinkmängel (GENEZINC)
23. Juni 2026 aktualisiert von: Nantes University Hospital
Genetische Studie zur Erklärung schwerer Zinkmängel: Multizentrische, genetische, kontrollierte und prospektive Studie
Angesichts der strukturellen essentiellen, katalytischen und co-katalytischen Rolle, die Zink in vielen Abschnitten des Protein-, Kohlenhydrat- und Lipidstoffwechsels spielt (Zink ist an der Funktion von mehr als 300 Metalloenzymen und Metalloproteinen beteiligt), kann man sich die Auswirkungen eines Mangels oder sogar einer subchronischer Zinkmangel auf die Gesundheit des Einzelnen.
Es häufen sich Studien, die belegen, dass ein langfristiger, marginaler Zinkmangel ein Risikofaktor für die Entstehung von Krebs oder neurodegenerativen Komplexerkrankungen (z. B. Alzheimer) ist.
Darüber hinaus fördert der kurzfristige Zinkmangel die Entwicklung von Hauterkrankungen und die Anfälligkeit für virale und bakterielle Infektionen.
Das Ziel dieses Projekts ist es, in der Population von Patienten mit Pseudo-Acrodermatitis enteropathica (AE), die im Labor der Ermittler getestet wurden, seltene Varianten (Mutationen „echte“ Epimutationen oder Polymorphismen) zu identifizieren, die sich in der Familie der gelösten Träger 39, Mitglied 4 (SLC39A4) befinden. -Gen oder in 55 anderen Genen, die aufgrund ihrer Rolle bei der Zinkhomöostase ausgewählt wurden.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
96
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
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-
-
Nantes, Frankreich, 44093
- CHU de Nantes
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-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Die Ermittler hatten daher 96 Personen für das Projekt ausgewählt.
Sie entsprechen entweder den Patienten selbst (also dem im Labor getesteten Indexfall) oder Müttern und/oder Vätern von Patienten, die ihr Kind beratend begleiten.
Für jeden von ihnen konzentriert sich die Analyse auf die genomische DNA, die aus peripheren Blutleukozyten extrahiert wurde und in der Probenbank des DNA-Labors aufbewahrt wird.
Beachten Sie, dass zwanzig Patienten, die von unserem Kooperationspartner Neurologe Prof. Vincent Ramaekers (Belgien) behandelt wurden, in unserer Studie eine gesonderte Untergruppe darstellen, da alle zusätzlich zu Zinkmangel autistische Störungen haben, die auf Zink ansprechen.
Durch die Untersuchung dieser Patienten im speziellen Krankheitsbild nähern wir uns bereits den möglichen Folgen eines Zinkmangels auf komplexe Erkrankungen.
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Eingeschlossen sind alle Patienten (einschließlich Minderjähriger) mit Hinweissymptomen und biologischen Anzeichen eines erblichen Zinkmangels, die erstmals bei der Geburt oder beim Abstillen aufgetreten sind (siehe Beschreibung in der Einleitung);
- Die klinische Diagnose eines Zinkmangels muss von einem spezialisierten Dermatologen, Kinderarzt oder Gastroenterologen gestellt werden;
- Zinkmangel wurde durch einen Assay von Serumzink, Erythrozyten, Plasma, Urin oder Haar geprüft;
- Das Ansprechen aller Symptome und Anzeichen auf eine orale Zinkergänzung sollte schnell und vollständig sein.
Ausschlusskriterien:
- Alle Patienten mit homozygoten oder zusammengesetzten heterozygoten Mutationen im SLC39A4-Gen sind ausgeschlossen, da sie eine nachgewiesene Acrodermatitis enteropathica (AE) haben;
- Alle Patienten, die ihre ersten Symptome eines Zinkmangels außerhalb der Neugeborenenperiode entwickelten, höchstwahrscheinlich weil sie einen erworbenen Mangel haben und nicht angeboren sind;
- Alle Patienten mit wahrscheinlicher Ursache für einen Zinkmangel, d. h. eine Operation des Verdauungstrakts, eine chronische Erkrankung des Verdauungstrakts oder eine vollständige parenterale Ernährung.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
- Zeitperspektiven: Interessent
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
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Homozygote Mutationen im SLC39A4-Gen
Zeitfenster: mit 3 jahren
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mit 3 jahren
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heterozygote Mutationen im SLC39A4-Gen
Zeitfenster: mit 3 jahren
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mit 3 jahren
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schädliche Varianten in 55 Zink-Homöostase-Genen bei einem Patienten
Zeitfenster: mit 3 jahren
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mit 3 jahren
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schädliche Varianten in 55 Zink-Homöostase-Genen bei den Eltern des Patienten
Zeitfenster: mit 3 jahren
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mit 3 jahren
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Stephane BEZIEAU, PU-PH, Nantes University Hospital
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Juli 2012
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. Juli 2015
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. Juli 2015
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
12. August 2016
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
16. August 2016
Zuerst gepostet (Geschätzt)
17. August 2016
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
24. Juni 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
23. Juni 2026
Zuletzt verifiziert
1. August 2016
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- RC12_0193
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