Vakavien sinkin puutteiden geneettinen tutkimus (GENEZINC)
tiistai 23. kesäkuuta 2026 päivittänyt: Nantes University Hospital
Geneettinen tutkimus selittävä vakavia sinkin puutteita: monikeskus, genetiikka, kontrolloitu ja tuleva tutkimus
Kun otetaan huomioon sinkin rakenteellinen olennainen, katalyyttinen ja kokatalyyttinen rooli monissa proteiiniaineenvaihdunnan, hiilihydraattien ja lipidien osissa (sinkki osallistuu yli 300 metalloentsyymin ja metalloproteiinin toimintaan), voidaan kuvitella puutteen tai jopa subkrooninen sinkin puute vaikuttaa yksilön terveyteen.
Useat tutkimukset osoittavat, että pitkäaikainen, marginaalinen sinkin puute on riskitekijä syövän tai monimutkaisten hermostoa rappeuttavien sairauksien (esim. Alzheimerin taudin) kehittymiselle.
Lisäksi lyhytaikaiset sinkin puutteet edistävät ihosairauksien kehittymistä ja alttiutta virus- ja bakteeri-infektioille.
Tämän projektin tavoitteena on tunnistaa tutkijalaboratoriossa testatuista pseudoacrodermatitis enteropathicaa (AE) sairastavien potilaiden populaatiosta harvinaisia variantteja (mutaatioita "todellisia" epimutaatioita tai polymorfismeja), jotka sijaitsevat liuenneen aineen kantajaperheen 39 jäsenessä 4 (SLC39A4). geenissä tai 55 muussa geenissä, jotka on valittu niiden roolin perusteella sinkin homeostaasissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
96
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Nantes, Ranska, 44093
- CHU de Nantes
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Siksi tutkijat olivat valinneet hankkeeseen 96 henkilöä.
Ne vastaavat joko potilaita itseään (eli laboratoriossa testattua indeksitapausta) tai lasten konsultaatiossa mukana olevien potilaiden äitejä ja/tai isiä.
Jokaisen niistä analyysi keskittyy perifeerisen veren leukosyyteistä erotettuun genomiseen DNA:han, joka on tallennettu DNA-laboratorion näytepankkiin.
Huomaa, että 20 potilasta, jotka työskentelee neurologin professori Vincent Ramaekersin (Belgia) kanssa, on tutkimuksessamme erillinen alaryhmä, koska kaikilla on sinkin puutteen lisäksi autistisia sairauksia, jotka reagoivat sinkille.
Tutkimalla näitä potilaita erityisesti kliinisessä kuvassa lähestymme jo sinkin puutteen mahdollisia seurauksia monimutkaisiin sairauksiin.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Mukaan luetaan kaikki potilaat (alaikäiset mukaan lukien), joilla on viittaavia oireita ja biologisia merkkejä perinnöllisestä sinkin puutteesta ja jotka esiintyivät ensimmäistä kertaa syntymän tai vieroituksen yhteydessä (katso johdannossa annettu kuvaus);
- Ihotautilääkärin, lastenlääkärin tai gastroenterologin on tehtävä sinkin puutteen kliininen diagnoosi;
- Sinkin puutos on tarkastettu seerumin sinkin, punasolujen, plasman, virtsan tai hiusten määrityksellä;
- Kaikkien oireiden ja merkkien vasteen oraaliseen sinkkilisään tulee olla nopea ja täydellinen.
Poissulkemiskriteerit:
- Kaikki potilaat, joilla on homotsygoottisia tai yhdistelmiä heterotsygoottisia mutaatioita SLC39A4-geenissä, suljetaan pois, koska heillä on todistettu acrodermatitis enteropathica (AE);
- Kaikki potilaat, joille kehittyivät ensimmäiset sinkinpuutoksen oireet vastasyntyneen ulkopuolella, todennäköisimmin siksi, että heillä on hankittu puutos, ei synnynnäinen;
- Kaikki potilaat, joiden todennäköinen syy sinkin puutteeseen on ruoansulatuskanavan leikkaus, krooninen ruoansulatuskanavan sairaus tai täydellinen parenteraalinen ravitsemus.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Perhepohjainen
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Homotsygoottiset mutaatiot SLC39A4-geenissä
Aikaikkuna: 3 vuoden iässä
|
3 vuoden iässä
|
|
heterotsygoottiset mutaatiot SLC39A4-geenissä
Aikaikkuna: 3 vuoden iässä
|
3 vuoden iässä
|
|
haitalliset variantit 55 sinkin homeostaasigeenissä potilaalla
Aikaikkuna: 3 vuoden iässä
|
3 vuoden iässä
|
|
haitalliset variantit 55 sinkin homeostaasigeenissä potilaan vanhemmissa
Aikaikkuna: 3 vuoden iässä
|
3 vuoden iässä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Stephane BEZIEAU, PU-PH, Nantes university hospital
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Sunnuntai 1. heinäkuuta 2012
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2015
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2015
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 12. elokuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 16. elokuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Keskiviikko 17. elokuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 24. kesäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 23. kesäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 1. elokuuta 2016
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- RC12_0193
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .