Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Vakavien sinkin puutteiden geneettinen tutkimus (GENEZINC)

keskiviikko 17. elokuuta 2016 päivittänyt: Nantes University Hospital

Geneettinen tutkimus selittävä vakavia sinkin puutteita: monikeskus, genetiikka, kontrolloitu ja tuleva tutkimus

Kun otetaan huomioon sinkin rakenteellinen olennainen, katalyyttinen ja kokatalyyttinen rooli monissa proteiiniaineenvaihdunnan, hiilihydraattien ja lipidien osissa (sinkki osallistuu yli 300 metalloentsyymin ja metalloproteiinin toimintaan), voidaan kuvitella puutteen tai jopa subkrooninen sinkin puute vaikuttaa yksilön terveyteen. Useat tutkimukset osoittavat, että pitkäaikainen, marginaalinen sinkin puute on riskitekijä syövän tai monimutkaisten hermostoa rappeuttavien sairauksien (esim. Alzheimerin taudin) kehittymiselle. Lisäksi lyhytaikaiset sinkin puutteet edistävät ihosairauksien kehittymistä ja alttiutta virus- ja bakteeri-infektioille. Tämän projektin tavoitteena on tunnistaa tutkijalaboratoriossa testatuista pseudoacrodermatitis enteropathicaa (AE) sairastavien potilaiden populaatiosta harvinaisia ​​variantteja (mutaatioita "todellisia" epimutaatioita tai polymorfismeja), jotka sijaitsevat liuenneen aineen kantajaperheen 39 jäsenessä 4 (SLC39A4). geenissä tai 55 muussa geenissä, jotka on valittu niiden roolin perusteella sinkin homeostaasissa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

96

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Siksi tutkijat olivat valinneet hankkeeseen 96 henkilöä. Ne vastaavat joko potilaita itseään (eli laboratoriossa testattua indeksitapausta) tai lasten konsultaatiossa mukana olevien potilaiden äitejä ja/tai isiä. Jokaisen niistä analyysi keskittyy perifeerisen veren leukosyyteistä erotettuun genomiseen DNA:han, joka on tallennettu DNA-laboratorion näytepankkiin. Huomaa, että 20 potilasta, jotka työskentelee neurologin professori Vincent Ramaekersin (Belgia) kanssa, on tutkimuksessamme erillinen alaryhmä, koska kaikilla on sinkin puutteen lisäksi autistisia sairauksia, jotka reagoivat sinkille. Tutkimalla näitä potilaita erityisesti kliinisessä kuvassa lähestymme jo sinkin puutteen mahdollisia seurauksia monimutkaisiin sairauksiin.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Mukaan luetaan kaikki potilaat (alaikäiset mukaan lukien), joilla on viittaavia oireita ja biologisia merkkejä perinnöllisestä sinkin puutteesta ja jotka esiintyivät ensimmäistä kertaa syntymän tai vieroituksen yhteydessä (katso johdannossa annettu kuvaus);
  • Ihotautilääkärin, lastenlääkärin tai gastroenterologin on tehtävä sinkin puutteen kliininen diagnoosi;
  • Sinkin puutos on tarkastettu seerumin sinkin, punasolujen, plasman, virtsan tai hiusten määrityksellä;
  • Kaikkien oireiden ja merkkien vasteen oraaliseen sinkkilisään tulee olla nopea ja täydellinen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Kaikki potilaat, joilla on homotsygoottisia tai yhdistelmiä heterotsygoottisia mutaatioita SLC39A4-geenissä, suljetaan pois, koska heillä on todistettu acrodermatitis enteropathica (AE);
  • Kaikki potilaat, joille kehittyivät ensimmäiset sinkinpuutoksen oireet vastasyntyneen ulkopuolella, todennäköisimmin siksi, että heillä on hankittu puutos, ei synnynnäinen;
  • Kaikki potilaat, joiden todennäköinen syy sinkin puutteeseen on ruoansulatuskanavan leikkaus, krooninen ruoansulatuskanavan sairaus tai täydellinen parenteraalinen ravitsemus.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Homotsygoottiset mutaatiot SLC39A4-geenissä
Aikaikkuna: 3 vuoden iässä
3 vuoden iässä
heterotsygoottiset mutaatiot SLC39A4-geenissä
Aikaikkuna: 3 vuoden iässä
3 vuoden iässä
haitalliset variantit 55 sinkin homeostaasigeenissä potilaalla
Aikaikkuna: 3 vuoden iässä
3 vuoden iässä
haitalliset variantit 55 sinkin homeostaasigeenissä potilaan vanhemmissa
Aikaikkuna: 3 vuoden iässä
3 vuoden iässä

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Nantes University Hospital

Tutkijat

  • Päätutkija: Stephane BEZIEAU, PU-PH, Nantes University Hospital

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Sunnuntai 1. heinäkuuta 2012

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2015

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 1. heinäkuuta 2015

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 12. elokuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 16. elokuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 17. elokuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)

Torstai 18. elokuuta 2016

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 17. elokuuta 2016

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. elokuuta 2016

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RC12_0193

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Acrodermatitis Enteropathica

  • National Institute of Arthritis and Musculoskeletal...
    Valmis
    Anakinra tulehduksellisiin pustulaarisiin ihosairauksiin
    Palmoplantaarinen pustuloosi | Pustulaarinen psoriaasi | Sneddon-Wilkinson | Acrodermatitis Continua of Hallopeau
    Yhdysvallat
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... ja muut yhteistyökumppanit
    Ilmoittautuminen kutsusta
    Varhainen tarkistus: Laajennettu seulonta vastasyntyneillä
    Primaarinen hyperoksaluria tyyppi 3 | Diabetes mellitus | Hemofilia A | Hemofilia B | Perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi | Kystinen fibroosi | Tekijän VII puutos | Fenyyliketonuriat | Sirppisolutauti | Dravetin syndrooma | Duchennen lihasdystrofia | Prader-Willin oireyhtymä | Fragile X -syndrooma | Krooninen granulomatoottinen... ja muut ehdot
    Yhdysvallat

Kliiniset tutkimukset verinäyte

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Serbia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa