Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Genetyczne badanie poważnych niedoborów cynku (GENEZINC)

17 sierpnia 2016 zaktualizowane przez: Nantes University Hospital

Badanie genetyczne wyjaśniające poważne niedobory cynku: badanie wieloośrodkowe, genetyczne, kontrolowane i prospektywne

Biorąc pod uwagę strukturalną, katalityczną i kokatalityczną rolę cynku w wielu odcinkach metabolizmu białek, węglowodanów i lipidów (cynk bierze udział w funkcjonowaniu ponad 300 metaloenzymów i metaloprotein), można sobie wyobrazić wpływ niedoboru, a nawet podprzewlekły niedobór cynku na zdrowie jednostki. Mnożą się badania, które pokazują, że długotrwały, marginalny niedobór cynku jest czynnikiem ryzyka rozwoju raka lub złożonych chorób neurodegeneracyjnych (np. choroby Alzheimera). Ponadto krótkotrwałe niedobory cynku sprzyjają rozwojowi chorób skóry i podatności na infekcje wirusowe i bakteryjne. Celem tego projektu jest identyfikacja w badanej w laboratorium badaczy populacji pacjentów z pseudo-acrodermatitis enteropathica (AE) rzadkich wariantów (mutacji „rzeczywistych” epimutacji lub polimorfizmów) zlokalizowanych w rozpuszczonej rodzinie nosicieli 39 członek 4 (SLC39A4) gen lub w 55 innych genach wybranych ze względu na ich rolę w homeostazie cynku.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

96

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badacze wybrali zatem 96 osób do projektu. Odpowiadają albo samym pacjentom (tj. badanemu w laboratorium przypadku indeksu), albo matkom i/lub ojcom pacjentów, którzy towarzyszą ich konsultacjom z dzieckiem. Dla każdego z nich analiza skupi się na genomowym DNA wyekstrahowanym z leukocytów krwi obwodowej i przechowywanym w banku próbek laboratorium DNA. Należy zauważyć, że dwudziestu pacjentów, których odwiedził nasz współpracownik neurolog, prof. Vincent Ramaekers (Belgia), stanowi odrębną podgrupę w naszym badaniu, ponieważ wszyscy mają zaburzenia autystyczne reagujące na cynk, oprócz niedoboru cynku. Badając tych pacjentów w konkretnym obrazie klinicznym, już teraz zbliżamy się do możliwych konsekwencji niedoboru cynku w złożonych chorobach.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Uwzględniono wszystkich pacjentów (w tym dzieci) z sugestywnymi objawami i oznakami biologicznymi dziedzicznego niedoboru cynku, który pojawił się po raz pierwszy przy urodzeniu lub odsadzeniu (patrz opis we wstępie);
  • Kliniczna diagnoza niedoboru cynku musi być postawiona przez specjalistę dermatologa, pediatrę lub gastroenterologa;
  • Niedobór cynku został skontrolowany za pomocą testu cynku w surowicy, erytrocytów, osocza, moczu lub włosów;
  • Odpowiedź na wszystkie objawy podmiotowe i podmiotowe na doustną suplementację cynku powinna być szybka i całkowita.

Kryteria wyłączenia:

  • Wszyscy pacjenci z homozygotycznymi lub złożonymi heterozygotycznymi mutacjami w genie SLC39A4 są wykluczeni, ponieważ mają potwierdzone acrodermatitis enteropathica (AE);
  • wszystkich pacjentów, u których pierwsze objawy niedoboru cynku wystąpiły poza okresem noworodkowym, najprawdopodobniej z powodu niedoboru nabytego, a nie wrodzonego;
  • Wszyscy pacjenci z prawdopodobną przyczyną niedoboru cynku tj. operacja przewodu pokarmowego, przewlekła choroba przewodu pokarmowego lub całkowite żywienie pozajelitowe.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Homozygotyczne mutacje w genie SLC39A4
Ramy czasowe: w wieku 3 lat
w wieku 3 lat
mutacje heterozygotyczne w genie SLC39A4
Ramy czasowe: w wieku 3 lat
w wieku 3 lat
szkodliwe warianty w 55 genach homeostazy cynku u pacjenta
Ramy czasowe: w wieku 3 lat
w wieku 3 lat
szkodliwe warianty w 55 genach homeostazy cynku u rodziców pacjenta
Ramy czasowe: w wieku 3 lat
w wieku 3 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Nantes University Hospital

Śledczy

  • Główny śledczy: Stephane BEZIEAU, PU-PH, Nantes University Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 lipca 2012

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lipca 2015

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

12 sierpnia 2016

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 sierpnia 2016

Pierwszy wysłany (Oszacować)

17 sierpnia 2016

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

18 sierpnia 2016

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

17 sierpnia 2016

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • RC12_0193

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Acrodermatitis Enteropathica

  • National Institute of Arthritis and Musculoskeletal...
    Zakończony
    Anakinra na zapalne krostkowe choroby skóry
    Pustuloza dłoniowo-podeszwowa | Łuszczyca krostkowa | Sneddon-Wilkinson | Acrodermatitis Continua Hallopeau
    Stany Zjednoczone
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... i inni współpracownicy
    Rejestracja na zaproszenie
    Wczesna kontrola: rozszerzone badania przesiewowe noworodków
    Pierwotna hiperoksaluria typu 3 | Cukrzyca | Hemofilia A | Hemofilia B | Dziedziczna nietolerancja fruktozy | Mukowiscydoza | Niedobór czynnika VII | Fenyloketonuria | Anemia sierpowata | Zespół Draveta | Dystrofia mięśniowa Duchenne'a | Zespół Pradera-Williego | Zespół łamliwego chromosomu X | Przewlekła choroba ziarniniakowa i inne warunki
    Stany Zjednoczone

Badania kliniczne na próbka krwi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Turkmenistan

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj