Cette page a été traduite automatiquement et l'exactitude de la traduction n'est pas garantie. Veuillez vous référer au version anglaise pour un texte source.

Étude génétique des carences sévères en zinc (GENEZINC)

23 juin 2026 mis à jour par: Nantes University Hospital

Etude Génétique Explicative des Carences Sévères en Zinc : Etude Multicentrique, Génétique, Contrôlée et Prospective

Compte tenu du rôle structural essentiel, catalytique et co-catalytique joué par le zinc dans de nombreux pans du métabolisme protéique, glucidique et lipidique (le zinc intervient dans le fonctionnement de plus de 300 métalloenzymes et métalloprotéines), on peut imaginer l'impact d'une carence voire d'une carence subchronique en zinc sur la santé de l'individu. Les études se multiplient qui montrent qu'une carence marginale en zinc à long terme est un facteur de risque pour le développement de cancers ou de maladies complexes neurodégénératives (par exemple la maladie d'Alzheimer). De plus, les carences en zinc à court terme favorisent le développement d'affections cutanées et la susceptibilité aux infections virales et bactériennes. L'objectif de ce projet est d'identifier, dans la population de patients atteints de pseudo-acrodermatite entéropathique (AE) testée dans le laboratoire des investigateurs, des variants rares (mutations "vraies" épimutations ou polymorphismes) localisés dans le soluté porteur famille 39 membre 4 (SLC39A4) gène ou dans 55 autres gènes choisis pour leur rôle dans l'homéostasie du zinc.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

96

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • France
      • Nantes, France, 44093
        • CHU de Nantes

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les enquêteurs avaient donc sélectionné 96 personnes pour le projet. Ils correspondent soit aux patients eux-mêmes (c'est-à-dire le cas index testé au laboratoire) soit aux mères et/ou pères de patients qui accompagnent leur enfant en consultation. Pour chacun d'eux, l'analyse portera sur l'ADN génomique qui a été extrait des leucocytes du sang périphérique et qui est stocké dans la banque d'échantillons du laboratoire d'ADN. A noter que vingt patients vus par notre collaborateur neurologue, le Pr Vincent Ramaekers (Belgique) constituent un sous-groupe à part dans notre étude, puisque tous présentent des troubles autistiques sensibles au zinc, en plus d'une carence en zinc. En étudiant notamment le tableau clinique de ces patients, nous abordons déjà les conséquences possibles d'une carence en zinc sur des maladies complexes.

La description

Critère d'intégration:

  • Sont inclus tous les patients (mineurs inclus) présentant des symptômes évocateurs et des signes biologiques d'une carence héréditaire en zinc, apparus pour la première fois à la naissance ou au sevrage (voir description donnée en introduction) ;
  • Le diagnostic clinique d'une carence en zinc doit être posé par un dermatologue, un pédiatre ou un gastro-entérologue spécialisé ;
  • La carence en zinc a été vérifiée par un dosage du zinc sérique, érythrocytaire, plasmatique, urinaire ou capillaire ;
  • La réponse de tous les symptômes et signes à la supplémentation orale en zinc doit être rapide et complète.

Critère d'exclusion:

  • Tous les patients porteurs de mutations homozygotes ou hétérozygotes composées du gène SLC39A4 sont exclus car ils ont une acrodermatite entéropathique (AE) avérée ;
  • Tous les patients ayant développé leurs premiers symptômes de carence en zinc en dehors de la période néonatale, très probablement parce qu'ils ont une carence acquise et non congénitale ;
  • Tous les patients dont la cause probable de carence en zinc est une chirurgie du tube digestif, une maladie digestive chronique ou une nutrition parentérale totale.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Basé sur la famille
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Délai
Mutations homozygotes du gène SLC39A4
Délai: à 3 ans
à 3 ans
mutations hétérozygotes du gène SLC39A4
Délai: à 3 ans
à 3 ans
variants délétères dans 55 gènes d'homéostasie du zinc chez un patient
Délai: à 3 ans
à 3 ans
variantes délétères dans 55 gènes d'homéostasie du zinc chez les parents du patient
Délai: à 3 ans
à 3 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Nantes University Hospital

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Stephane BEZIEAU, PU-PH, Nantes university hospital

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude

1 juillet 2012

Achèvement primaire (Réel)

1 juillet 2015

Achèvement de l'étude (Réel)

1 juillet 2015

Dates d'inscription aux études

Première soumission

12 août 2016

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

16 août 2016

Première publication (Estimé)

17 août 2016

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

24 juin 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

23 juin 2026

Dernière vérification

1 août 2016

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RC12_0193

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

S'abonner