Estudo Genético de Deficiências Graves de Zinco (GENEZINC)
23 de junho de 2026 atualizado por: Nantes University Hospital
Estudo Genético Explicação de Deficiências Graves de Zinco: Estudo Multicêntrico, Genético, Controlado e Prospectivo
Dado o papel estrutural essencial, catalítico e co-catalítico desempenhado pelo zinco em muitas seções do metabolismo de proteínas, carboidratos e lipídios (o zinco está envolvido na função de mais de 300 metaloenzimas e metaloproteínas), pode-se imaginar o impacto de uma deficiência ou mesmo de um deficiência subcrônica de zinco na saúde do indivíduo.
Multiplicam-se os estudos que mostram que, a longo prazo, a deficiência marginal de zinco é um fator de risco para o desenvolvimento de câncer ou doenças neurodegenerativas complexas (por exemplo, doença de Alzheimer).
Além disso, as deficiências de zinco a curto prazo favorecem o desenvolvimento de problemas de pele e a suscetibilidade a infecções virais e bacterianas.
O objetivo deste projeto é identificar, na população de pacientes com pseudo-acrodermatite enteropática (AE) testados no laboratório dos investigadores, variantes raras (mutações "reais" epimutações ou polimorfismos) localizadas no soluto transportador família 39 membro 4 (SLC39A4) gene ou em 55 outros genes escolhidos por seu papel na homeostase do zinco.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
96
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Nantes, França, 44093
- CHU de Nantes
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Os investigadores, portanto, selecionaram 96 indivíduos para o projeto.
Correspondem quer aos próprios doentes (ou seja, o caso índice testado em laboratório) quer às mães e/ou pais dos doentes que acompanham a sua consulta de puericultura.
Para cada um deles, a análise terá como foco o DNA genômico que foi extraído dos leucócitos do sangue periférico e está armazenado no banco de amostras do laboratório de DNA.
Observe que vinte pacientes atendidos pelo nosso neurologista colaborador, Prof. Vincent Ramaekers (Bélgica) são um subgrupo separado em nosso estudo, pois todos têm transtornos autistas responsivos ao zinco, além da deficiência de zinco.
Ao estudar esses pacientes em um quadro clínico particular, já abordamos as possíveis consequências da deficiência de zinco em doenças complexas.
Descrição
Critério de inclusão:
- Estão incluídos todos os doentes (incluindo menores de idade) com sintomas sugestivos e sinais biológicos de deficiência hereditária de zinco, surgidos pela primeira vez ao nascimento ou ao desmame (ver descrição apresentada na introdução);
- O diagnóstico clínico da deficiência de zinco deve ser feito por dermatologista, pediatra ou gastroenterologista especializado;
- A deficiência de zinco foi auditada por um ensaio de zinco sérico, eritrócitos, plasma, urina ou cabelo;
- A resposta de todos os sintomas e sinais à suplementação oral de zinco deve ser rápida e completa.
Critério de exclusão:
- Todos os pacientes com mutações homozigóticas ou heterozigóticas compostas no gene SLC39A4 são excluídos porque têm acrodermatite enteropática (AE) comprovada;
- Todos os pacientes que desenvolveram seus primeiros sintomas de deficiência de zinco fora do período neonatal, provavelmente por apresentarem deficiência adquirida e não congênita;
- Todos os pacientes com causa provável de deficiência de zinco, isto é, cirurgia do trato digestivo, doença digestiva crônica ou nutrição parenteral total.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Mutações homozigóticas no gene SLC39A4
Prazo: aos 3 anos
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aos 3 anos
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mutações heterozigóticas no gene SLC39A4
Prazo: aos 3 anos
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aos 3 anos
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variantes deletérias em 55 genes da homeostase do zinco em paciente
Prazo: aos 3 anos
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aos 3 anos
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variantes deletérias em 55 genes da homeostase do zinco nos pais do paciente
Prazo: aos 3 anos
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aos 3 anos
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Investigadores
- Investigador principal: Stephane BEZIEAU, PU-PH, Nantes university hospital
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de julho de 2012
Conclusão Primária (Real)
1 de julho de 2015
Conclusão do estudo (Real)
1 de julho de 2015
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
12 de agosto de 2016
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
16 de agosto de 2016
Primeira postagem (Estimado)
17 de agosto de 2016
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
24 de junho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
23 de junho de 2026
Última verificação
1 de agosto de 2016
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças de pele
- Anomalias congénitas
- Dermatite
- Anormalidades da pele
- Acrodermatitis enteropathica
- Técnicas de investigação
- Manipulação de amostras
- Técnicas de laboratório clínico
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Perfurações
- Procedimentos cirúrgicos, operatórios
- Coleção de amostras de sangue
Outros números de identificação do estudo
- RC12_0193
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