Genetická studie závažných nedostatků zinku (GENEZINC)
23. června 2026 aktualizováno: Nantes University Hospital
Genetická studie vysvětlující závažné nedostatky zinku: multicentrická, genetická, kontrolovaná a prospektivní studie
Vzhledem ke strukturální esenciální, katalytické a ko-katalytické funkci zinku v mnoha úsecích metabolismu bílkovin, sacharidů a lipidů (zinek se podílí na funkci více než 300 metaloenzymů a metaloproteinů), lze si představit dopad nedostatku nebo dokonce subchronický nedostatek zinku na zdraví jedince.
Množí se studie, které ukazují, že dlouhodobý marginální nedostatek zinku je rizikovým faktorem pro rozvoj rakoviny nebo neurodegenerativních komplexních onemocnění (např. Alzheimerova choroba).
Krátkodobý nedostatek zinku navíc podporuje rozvoj kožních onemocnění a náchylnost k virovým a bakteriálním infekcím.
Cílem tohoto projektu je identifikovat v populaci pacientů s pseudo-acrodermatitis enteropathica (AE) testované v laboratoři výzkumníků vzácné varianty (mutace „skutečné“ epimutace nebo polymorfismy) lokalizované v rodině nosičů solutů 39 člen 4 (SLC39A4) genu nebo v 55 dalších genech vybraných pro jejich roli v homeostáze zinku.
Přehled studie
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
96
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Nantes, Francie, 44093
- CHU de Nantes
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Vyšetřovatelé proto pro projekt vybrali 96 jedinců.
Odpovídají buď samotným pacientům (tj. indexový případ testovaný v laboratoři), nebo matkám a/nebo otcům pacientů, kteří doprovázejí své dítě na konzultaci.
U každého z nich se analýza zaměří na genomovou DNA extrahovanou z leukocytů periferní krve a uloženou ve vzorkové bance DNA laboratoře.
Všimněte si, že dvacet pacientů, které viděl náš spolupracující neurolog, profesor Vincent Ramaekers (Belgie), je v naší studii samostatnou podskupinou, protože všichni mají kromě nedostatku zinku autistické poruchy reagující na zinek.
Studiem těchto pacientů na konkrétním klinickém obrazu se již přibližujeme možným důsledkům nedostatku zinku na komplexní onemocnění.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Jsou zahrnuti všichni pacienti (včetně nezletilých) se sugestivními příznaky a biologickými příznaky dědičného nedostatku zinku, který se poprvé objevil při narození nebo odstavení (viz popis v úvodu);
- Klinickou diagnózu nedostatku zinku musí provést odborný dermatolog, pediatr nebo gastroenterolog;
- Nedostatek zinku byl ověřen testem zinku v séru, erytrocytů, plazmy, moči nebo vlasů;
- Odezva všech symptomů a známek na perorální suplementaci zinkem by měla být rychlá a úplná.
Kritéria vyloučení:
- Všichni pacienti s homozygotními nebo složenými heterozygotními mutacemi v genu SLC39A4 jsou vyloučeni, protože mají prokázanou acrodermatitis enteropathica (AE);
- Všichni pacienti, u kterých se objevily první příznaky nedostatku zinku mimo novorozenecké období, s největší pravděpodobností proto, že mají získaný nedostatek a nejsou vrozené;
- Všichni pacienti s pravděpodobnou příčinou nedostatku zinku, což je operace trávicího traktu, chronické onemocnění trávicího traktu nebo celková parenterální výživa.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Rodinný
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Homozygotní mutace v genu SLC39A4
Časové okno: ve 3 letech
|
ve 3 letech
|
|
heterozygotní mutace v genu SLC39A4
Časové okno: ve 3 letech
|
ve 3 letech
|
|
škodlivé varianty v 55 genech homeostázy zinku u pacienta
Časové okno: ve 3 letech
|
ve 3 letech
|
|
škodlivé varianty v 55 genech homeostázy zinku u rodičů pacienta
Časové okno: ve 3 letech
|
ve 3 letech
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Stephane BEZIEAU, PU-PH, Nantes university hospital
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. července 2012
Primární dokončení (Aktuální)
1. července 2015
Dokončení studie (Aktuální)
1. července 2015
Termíny zápisu do studia
První předloženo
12. srpna 2016
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
16. srpna 2016
První zveřejněno (Odhadovaný)
17. srpna 2016
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
24. června 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
23. června 2026
Naposledy ověřeno
1. srpna 2016
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- RC12_0193
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .