重度の亜鉛欠乏症の遺伝子研究 (GENEZINC)
2016年8月17日 更新者：Nantes University Hospital
遺伝学的研究説明的な重度の亜鉛欠乏症：多施設、遺伝学、対照および前向き研究
タンパク質代謝、炭水化物、脂質の多くの部分で亜鉛が果たす構造的必須、触媒、助触媒を考えると (亜鉛は 300 以上の金属酵素と金属タンパク質の機能に関与しています)、欠乏の影響を想像することができます。個人の健康に対する亜慢性亜鉛欠乏。
長期にわたるわずかな亜鉛欠乏が、がんや神経変性疾患（アルツハイマー病など）の発症の危険因子であることを示す研究が増えています。
さらに、短期間の亜鉛欠乏症は、皮膚の状態を悪化させ、ウイルスや細菌の感染症にかかりやすくなります。
このプロジェクトの目的は、研究者の研究室でテストされた疑似性肢端皮膚炎エンテロパシー (AE) 患者の集団で、溶質キャリア ファミリー 39 メンバー 4 (SLC39A4) に位置するまれなバリアント (突然変異「本物の」エピミューテーションまたは多型) を特定することです。遺伝子または亜鉛恒常性における役割のために選択された55の他の遺伝子。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (実際)
96
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
したがって、調査員はプロジェクトのために96人を選択しました。
それらは、患者自身（すなわち、実験室で検査された最初の症例）または子供の相談に同行する患者の母親および/または父親のいずれかに対応します。
それらのそれぞれについて、分析は末梢血白血球から抽出されたゲノムDNAに焦点を当て、DNA研究所のサンプルバンクに保存されます。
私たちの共同研究者である神経科医 Vincent Ramaekers 教授 (ベルギー) が診察した 20 人の患者は、亜鉛欠乏症に加えて亜鉛に反応する自閉症障害を持っているため、私たちの研究では別々のサブグループであることに注意してください。
これらの患者を特定の臨床像で研究することにより、複雑な疾患に対する亜鉛欠乏の可能性のある結果にすでに取り組んでいます.
説明
包含基準:
- 出生時または離乳時に初めて現れた、亜鉛の遺伝的欠乏を示唆する症状および生物学的徴候を有するすべての患者（未成年者を含む）が含まれます（導入部の説明を参照）。
- 亜鉛欠乏症の臨床診断は、専門の皮膚科医、小児科医、または胃腸科医によって行われなければなりません。
- 亜鉛欠乏症は、血清亜鉛、赤血球、血漿、尿、または毛髪の分析によって監査されています。
- 亜鉛の経口補給に対するすべての症状と徴候の反応は、迅速かつ完全でなければなりません.
除外基準:
- SLC39A4 遺伝子にホモ接合性または複合ヘテロ接合性変異を持つすべての患者は、腸障害性肢端皮膚炎 (AE) が証明されているため除外されます。
- 新生児期以外に亜鉛欠乏症の最初の症状を発症したすべての患者は、先天性ではなく後天性欠乏症である可能性が最も高い。
- 消化管の手術、慢性消化器疾患、または完全静脈栄養による亜鉛欠乏の推定原因を有するすべての患者。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
|
SLC39A4 遺伝子のホモ接合変異
時間枠：3年で
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3年で
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|
SLC39A4 遺伝子のヘテロ接合変異
時間枠：3年で
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3年で
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患者の55個の亜鉛ホメオスタシス遺伝子における有害なバリアント
時間枠：3年で
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3年で
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|
患者の両親の55個の亜鉛ホメオスタシス遺伝子における有害なバリアント
時間枠：3年で
|
3年で
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Stephane BEZIEAU, PU-PH、Nantes University Hospital
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2012年7月1日
一次修了 (実際)
2015年7月1日
研究の完了 (実際)
2015年7月1日
試験登録日
最初に提出
2016年8月12日
QC基準を満たした最初の提出物
2016年8月16日
最初の投稿 (見積もり)
2016年8月17日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2016年8月18日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2016年8月17日
最終確認日
2016年8月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
腸障害性肢端皮膚炎の臨床試験
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National Institute of Arthritis and Musculoskeletal...完了
血液サンプルの臨床試験
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University of UtahAlbert Einstein College of Medicine; University of California, San Francisco; National Human Genome... と他の協力者完了新生児スクリーニング
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