Súlyos cinkhiány genetikai vizsgálata (GENEZINC)
2016. augusztus 17. frissítette: Nantes University Hospital
Genetikai tanulmány Súlyos cinkhiányok magyarázata: többközpontú, genetikai, ellenőrzött és prospektív vizsgálat
Tekintettel arra, hogy a cink a fehérje-, szénhidrát- és lipid-anyagcsere számos szakaszában szerepet játszik (a cink több mint 300 metalloenzim és metalloprotein működésében vesz részt), elképzelhető, milyen hatással van egy hiány vagy akár egy szubkrónikus cinkhiány az egyén egészségére.
Megszaporodnak a vizsgálatok, amelyek azt mutatják, hogy a hosszú távú, marginális cinkhiány kockázati tényező a rák vagy a neurodegeneratív komplex betegségek (pl. Alzheimer-kór) kialakulásában.
Ezenkívül a rövid távú cinkhiány elősegíti a bőrbetegségek kialakulását, valamint a vírusos és bakteriális fertőzésekre való fogékonyságot.
A projekt célja, hogy a vizsgálólaboratóriumban vizsgált pseudo-acrodermatitis enteropathicában (AE) szenvedő betegek populációjában azonosítsa a 4. oldott anyaghordozó család 39-es tagjában (SLC39A4) található ritka változatokat ("valódi" epimutációk vagy polimorfizmusok) génben vagy 55 másik génben, amelyeket a cink homeosztázisban betöltött szerepük miatt választottak ki.
A tanulmány áttekintése
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
96
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
A nyomozók ezért 96 személyt választottak ki a projektbe.
Ezek vagy maguknak a betegeknek (vagyis a laboratóriumban tesztelt indexes esetnek) vagy a gyermekkonzultációjukat kísérő betegek anyjának és/vagy apjának felelnek meg.
Mindegyik esetében az elemzés a perifériás vér leukocitáiból kivont genomiális DNS-re összpontosít, és a DNS-laboratórium mintabankjában tárolják.
Megjegyzendő, hogy a munkatársunk neurológusa, Prof. Vincent Ramaekers (Belgium) húsz betege külön alcsoportot képez a vizsgálatunkban, mivel mindegyiknek van cinkre reagáló autista rendellenessége a cinkhiányon kívül.
Ezeket a betegeket sajátos klinikai képen vizsgálva már megközelítjük a cinkhiány lehetséges következményeit a komplex betegségekre.
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Minden olyan beteget (a kiskorúakat is beleértve), akiknél az örökletes cinkhiányra utaló tünetek és biológiai jelek mutatkoznak, és akik születéskor vagy elválasztáskor jelentek meg először (lásd a bevezetőben található leírást);
- A cinkhiány klinikai diagnózisát bőrgyógyász szakorvosnak, gyermekorvosnak vagy gasztroenterológusnak kell felállítania;
- A cinkhiányt szérumcink, eritrocita, plazma, vizelet vagy haj vizsgálatával ellenőrizték;
- A cink orális kiegészítésére adott összes tünetre és jelre gyorsnak és teljesnek kell lennie.
Kizárási kritériumok:
- Az SLC39A4 génben homozigóta vagy összetett heterozigóta mutációval rendelkező betegeket kizárjuk, mert bizonyítottan acrodermatitis enteropathica (AE) szenved;
- Minden olyan beteg, akinél a cinkhiány első tünetei az újszülöttkori időszakon kívül jelentkeztek, valószínűleg azért, mert szerzett, és nem veleszületett hiánya van;
- Minden olyan beteg, akinek valószínű oka a cinkhiány, azaz emésztőrendszeri műtét, krónikus emésztőrendszeri betegség vagy teljes parenterális táplálás.
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Családi alapú
- Időperspektívák: Leendő
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Időkeret |
|---|---|
|
Homozigóta mutációk az SLC39A4 génben
Időkeret: 3 évesen
|
3 évesen
|
|
heterozigóta mutációk az SLC39A4 génben
Időkeret: 3 évesen
|
3 évesen
|
|
káros változatok 55 cink-homeosztázis génben a páciensben
Időkeret: 3 évesen
|
3 évesen
|
|
káros változatok 55 cink-homeosztázis génben a páciens szüleiben
Időkeret: 3 évesen
|
3 évesen
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Stephane BEZIEAU, PU-PH, Nantes University Hospital
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2012. július 1.
Elsődleges befejezés (Tényleges)
2015. július 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2015. július 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2016. augusztus 12.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2016. augusztus 16.
Első közzététel (Becslés)
2016. augusztus 17.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
2016. augusztus 18.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2016. augusztus 17.
Utolsó ellenőrzés
2016. augusztus 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- RC12_0193
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a Acrodermatitis Enteropathica
-
National Institute of Arthritis and Musculoskeletal...BefejezvePalmoplantar Pustulosis | Pustuláris Psoriasis | Sneddon-Wilkinson | Acrodermatitis Continua of HallopeauEgyesült Államok
-
University Medical Centre LjubljanaMedical University of Vienna; Harvard University; University of Ljubljana School of...IsmeretlenKrónikus atrófiás akrodermatitisSzlovénia
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... és más munkatársakJelentkezés meghívóval3-as típusú elsődleges hiperoxaluria | Diabetes mellitus | Hemofília A | Hemofília B | Örökletes fruktóz intolerancia | Cisztás fibrózis | VII. faktor hiánya | Fenilketonuriák | Sarlósejtes anaemia | Dravet szindróma | Duchenne izomsorvadás | Prader-Willi szindróma | Fragile X szindróma | Krónikus granulomatózisos... és egyéb feltételekEgyesült Államok
Klinikai vizsgálatok a vérminta
-
Hillel Yaffe Medical CenterIsmeretlen