Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk undersøgelse af alvorlige zinkmangel (GENEZINC)

17. august 2016 opdateret af: Nantes University Hospital

Genetisk undersøgelse forklarende alvorlige zinkmangel: multicenter, genetik, kontrolleret og prospektiv undersøgelse

I betragtning af den strukturelle væsentlige, katalytiske og co-katalytiske, som zink spiller i mange dele af proteinmetabolismen, kulhydrater og lipider (zink er involveret i funktionen af ​​mere end 300 metalloenzymer og metalloproteiner), kan man forestille sig virkningen af ​​en mangel eller endda en subkronisk zinkmangel på den enkeltes helbred. Flere undersøgelser viser, at langvarig, marginal zinkmangel er en risikofaktor for udvikling af kræft eller neurodegenerative komplekse sygdomme (f.eks. Alzheimers sygdom). Derudover fremmer de kortsigtede zinkmangel udviklingen af ​​hudsygdomme og modtagelighed for virale og bakterielle infektioner. Formålet med dette projekt er, i populationen af ​​patienter med pseudo-acrodermatitis enteropathica (AE), testet i efterforskernes laboratorium, at identificere sjældne varianter (mutationer "rigtige" epimutationer eller polymorfier) ​​lokaliseret i solut-bærerfamilie 39 medlem 4 (SLC39A4) gen eller i 55 andre gener valgt for deres rolle i zinkhomeostase.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

96

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Efterforskerne havde derfor udvalgt 96 personer til projektet. De svarer enten til patienterne selv (dvs. indekstilfældet testet i laboratoriet) eller til mødre og/eller fædre til patienter, som ledsager deres børnekonsultation. For hver af dem vil analysen fokusere på det genomiske DNA, der blev ekstraheret fra perifere blodleukocytter og opbevares i DNA-laboratoriets prøvebank. Bemærk, at tyve patienter set af vores samarbejdspartnerneurolog, prof. Vincent Ramaekers (Belgien) er en undergruppe separat i vores undersøgelse, da alle har autistiske lidelser, der reagerer på zink, ud over zinkmangel. Ved at studere disse patienters særlige kliniske billede, nærmer vi os allerede de mulige konsekvenser af zinkmangel på komplekse sygdomme.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Er inkluderet alle patienter (mindreårige inkluderet) med suggestive symptomer og biologiske tegn på en arvelig mangel på zink, dukkede op for første gang ved fødslen eller fravænning (se beskrivelse givet i indledningen);
  • Klinisk diagnose af zinkmangel skal stilles af en specialist dermatolog, børnelæge eller gastroenterolog;
  • Zinkmangel er blevet revideret ved en analyse af serumzink, erytrocytter, plasma, urin eller hår;
  • Reaktionen af ​​alle symptomer og tegn på oral zinktilskud bør være hurtig og fuldstændig.

Ekskluderingskriterier:

  • Alle patienter med homozygote eller sammensatte heterozygote mutationer i SLC39A4-genet er udelukket, fordi de har en dokumenteret acrodermatitis enteropathica (AE);
  • Alle patienter, der udviklede deres første symptomer på zinkmangel uden for neonatalperioden, højst sandsynligt fordi de har en erhvervet mangel og ikke medfødt;
  • Alle patienter med sandsynlig årsag til zinkmangel, som er kirurgi i fordøjelseskanalen, kronisk fordøjelsessygdom eller total parenteral ernæring.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Homozygote mutationer i SLC39A4-genet
Tidsramme: på 3 år
på 3 år
heterozygote mutationer i SLC39A4-genet
Tidsramme: på 3 år
på 3 år
skadelige varianter i 55 zinkhomeostasegener hos patient
Tidsramme: på 3 år
på 3 år
skadelige varianter i 55 zinkhomeostasegener hos patientens forældre
Tidsramme: på 3 år
på 3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Nantes University Hospital

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Stephane BEZIEAU, PU-PH, Nantes University Hospital

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. juli 2012

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juli 2015

Studieafslutning (Faktiske)

1. juli 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

12. august 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. august 2016

Først opslået (Skøn)

17. august 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

18. august 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. august 2016

Sidst verificeret

1. august 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RC12_0193

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Acrodermatitis Enteropathica

  • University Medical Centre Ljubljana
    Medical University of Vienna; Harvard University; University of Ljubljana...
    Ukendt
    Laboratoriekarakteristika ved kronisk atrofisk acrodermatitis
    Kronisk atrofisk acrodermatitis
    Slovenien
  • National Institute of Arthritis and Musculoskeletal...
    Afsluttet
    Anakinra for inflammatoriske pustulære hudsygdomme
    Palmoplantar Pustulose | Pustuløs psoriasis | Sneddon-Wilkinson | Acrodermatitis Continua af Hallopeau
    Forenede Stater
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnere
    Tilmelding efter invitation
    Tidlig kontrol: Udvidet screening hos nyfødte
    Primær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forhold
    Forenede Stater

Kliniske forsøg med blodprøve

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Saint Lucia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner