Genetisk undersøgelse af alvorlige zinkmangel (GENEZINC)
23. juni 2026 opdateret af: Nantes University Hospital
Genetisk undersøgelse forklarende alvorlige zinkmangel: multicenter, genetik, kontrolleret og prospektiv undersøgelse
I betragtning af den strukturelle væsentlige, katalytiske og co-katalytiske, som zink spiller i mange dele af proteinmetabolismen, kulhydrater og lipider (zink er involveret i funktionen af mere end 300 metalloenzymer og metalloproteiner), kan man forestille sig virkningen af en mangel eller endda en subkronisk zinkmangel på den enkeltes helbred.
Flere undersøgelser viser, at langvarig, marginal zinkmangel er en risikofaktor for udvikling af kræft eller neurodegenerative komplekse sygdomme (f.eks. Alzheimers sygdom).
Derudover fremmer de kortsigtede zinkmangel udviklingen af hudsygdomme og modtagelighed for virale og bakterielle infektioner.
Formålet med dette projekt er, i populationen af patienter med pseudo-acrodermatitis enteropathica (AE), testet i efterforskernes laboratorium, at identificere sjældne varianter (mutationer "rigtige" epimutationer eller polymorfier) lokaliseret i solut-bærerfamilie 39 medlem 4 (SLC39A4) gen eller i 55 andre gener valgt for deres rolle i zinkhomeostase.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
96
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Nantes, Frankrig, 44093
- CHU de Nantes
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Efterforskerne havde derfor udvalgt 96 personer til projektet.
De svarer enten til patienterne selv (dvs. indekstilfældet testet i laboratoriet) eller til mødre og/eller fædre til patienter, som ledsager deres børnekonsultation.
For hver af dem vil analysen fokusere på det genomiske DNA, der blev ekstraheret fra perifere blodleukocytter og opbevares i DNA-laboratoriets prøvebank.
Bemærk, at tyve patienter set af vores samarbejdspartnerneurolog, prof. Vincent Ramaekers (Belgien) er en undergruppe separat i vores undersøgelse, da alle har autistiske lidelser, der reagerer på zink, ud over zinkmangel.
Ved at studere disse patienters særlige kliniske billede, nærmer vi os allerede de mulige konsekvenser af zinkmangel på komplekse sygdomme.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Er inkluderet alle patienter (mindreårige inkluderet) med suggestive symptomer og biologiske tegn på en arvelig mangel på zink, dukkede op for første gang ved fødslen eller fravænning (se beskrivelse givet i indledningen);
- Klinisk diagnose af zinkmangel skal stilles af en specialist dermatolog, børnelæge eller gastroenterolog;
- Zinkmangel er blevet revideret ved en analyse af serumzink, erytrocytter, plasma, urin eller hår;
- Reaktionen af alle symptomer og tegn på oral zinktilskud bør være hurtig og fuldstændig.
Ekskluderingskriterier:
- Alle patienter med homozygote eller sammensatte heterozygote mutationer i SLC39A4-genet er udelukket, fordi de har en dokumenteret acrodermatitis enteropathica (AE);
- Alle patienter, der udviklede deres første symptomer på zinkmangel uden for neonatalperioden, højst sandsynligt fordi de har en erhvervet mangel og ikke medfødt;
- Alle patienter med sandsynlig årsag til zinkmangel, som er kirurgi i fordøjelseskanalen, kronisk fordøjelsessygdom eller total parenteral ernæring.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Familiebaseret
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Homozygote mutationer i SLC39A4-genet
Tidsramme: på 3 år
|
på 3 år
|
|
heterozygote mutationer i SLC39A4-genet
Tidsramme: på 3 år
|
på 3 år
|
|
skadelige varianter i 55 zinkhomeostasegener hos patient
Tidsramme: på 3 år
|
på 3 år
|
|
skadelige varianter i 55 zinkhomeostasegener hos patientens forældre
Tidsramme: på 3 år
|
på 3 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Stephane BEZIEAU, PU-PH, Nantes University Hospital
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. juli 2012
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. juli 2015
Studieafslutning (Faktiske)
1. juli 2015
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
12. august 2016
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
16. august 2016
Først opslået (Anslået)
17. august 2016
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
24. juni 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
23. juni 2026
Sidst verificeret
1. august 2016
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- RC12_0193
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .