Estudio Genético de las Deficiencias Severas de Zinc (GENEZINC)
23 de junio de 2026 actualizado por: Nantes University Hospital
Estudio Genético Explicativo de las Deficiencias Severas de Zinc: Estudio Multicéntrico, Genético, Controlado y Prospectivo
Dada la función estructural esencial, catalítica y cocatalítica que desempeña el zinc en muchas secciones del metabolismo de proteínas, carbohidratos y lípidos (el zinc está involucrado en la función de más de 300 metaloenzimas y metaloproteínas), uno puede imaginar el impacto de una deficiencia o incluso un deficiencia subcrónica de zinc en la salud del individuo.
Se multiplican los estudios que muestran que, a largo plazo, la deficiencia marginal de zinc es un factor de riesgo para el desarrollo de cáncer o enfermedades neurodegenerativas complejas (por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer).
Además, las deficiencias de zinc a corto plazo fomentan el desarrollo de afecciones de la piel y la susceptibilidad a infecciones virales y bacterianas.
El objetivo de este proyecto es identificar, en la población de pacientes con pseudo-acrodermatitis enteropática (AE) ensayada en el laboratorio de investigadores, variantes raras (mutaciones "reales", epimutaciones o polimorfismos) localizadas en solute carrier family 39 miembro 4 (SLC39A4) gen o en otros 55 genes elegidos por su papel en la homeostasis del zinc.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
96
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Nantes, Francia, 44093
- CHU de Nantes
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Por lo tanto, los investigadores seleccionaron a 96 personas para el proyecto.
Corresponden o bien a los propios pacientes (es decir, el caso índice probado en el laboratorio) oa las madres y/o padres de los pacientes que acompañan a su hijo a la consulta.
Para cada uno de ellos, el análisis se centrará en el ADN genómico que se extrajo de leucocitos de sangre periférica y se almacena en el banco de muestras del laboratorio de ADN.
Tenga en cuenta que veinte pacientes atendidos por nuestro neurólogo colaborador, el Prof. Vincent Ramaekers (Bélgica) son un subgrupo por separado en nuestro estudio, ya que todos tienen trastornos autistas que responden al zinc, además de la deficiencia de zinc.
Al estudiar estos pacientes en particular cuadro clínico, ya nos acercamos a las posibles consecuencias de la deficiencia de zinc en enfermedades complejas.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Se incluyen todos los pacientes (incluidos menores) con síntomas sugestivos y signos biológicos de una deficiencia hereditaria de zinc, aparecida por primera vez al nacimiento o al destete (ver descripción dada en la introducción);
- El diagnóstico clínico de deficiencia de zinc debe ser realizado por un dermatólogo, pediatra o gastroenterólogo especialista;
- La deficiencia de zinc ha sido verificada mediante un ensayo de zinc en suero, eritrocitos, plasma, orina o cabello;
- La respuesta de todos los síntomas y signos a la suplementación oral de zinc debe ser rápida y completa.
Criterio de exclusión:
- Se excluyen todos los pacientes con mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen SLC39A4 porque tienen una acrodermatitis enteropática (AE) comprobada;
- Todos los pacientes que desarrollaron sus primeros síntomas de deficiencia de zinc fuera del período neonatal, muy probablemente porque tienen una deficiencia adquirida y no congénita;
- Todos los pacientes con causa probable de deficiencia de zinc que sea cirugía del tracto digestivo, enfermedad digestiva crónica o nutrición parenteral total.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Mutaciones homocigóticas en el gen SLC39A4
Periodo de tiempo: a los 3 años
|
a los 3 años
|
|
mutaciones heterocigotas en el gen SLC39A4
Periodo de tiempo: a los 3 años
|
a los 3 años
|
|
variantes deletéreas en 55 genes de homeostasis de zinc en pacientes
Periodo de tiempo: a los 3 años
|
a los 3 años
|
|
variantes deletéreas en 55 genes de homeostasis de zinc en los padres del paciente
Periodo de tiempo: a los 3 años
|
a los 3 años
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Stephane BEZIEAU, PU-PH, Nantes university hospital
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de julio de 2012
Finalización primaria (Actual)
1 de julio de 2015
Finalización del estudio (Actual)
1 de julio de 2015
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
12 de agosto de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
16 de agosto de 2016
Publicado por primera vez (Estimado)
17 de agosto de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
24 de junio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
23 de junio de 2026
Última verificación
1 de agosto de 2016
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades de la piel
- Anomalías congénitas
- Dermatitis
- Anomalías de la piel
- Acrodermatitis enteropathica
- Técnicas de investigación
- Manejo de muestras
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Puntas
- Procedimientos quirúrgicos, operativo
- Recolección de muestras de sangre
Otros números de identificación del estudio
- RC12_0193
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .