Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische studie van ernstige zinktekorten (GENEZINC)

23 juni 2026 bijgewerkt door: Nantes University Hospital

Genetische studie Verklarende ernstige zinktekorten: multicenter, genetica, gecontroleerde en prospectieve studie

Gezien de structurele essentiële, katalytische en co-katalytische rol van zink in veel delen van het eiwitmetabolisme, koolhydraten en lipiden (zink is betrokken bij de functie van meer dan 300 metallo-enzymen en metalloproteïnen), kan men zich de impact voorstellen van een tekort of zelfs een subchronisch zinktekort op de gezondheid van het individu. Er zijn talloze onderzoeken die aantonen dat langdurig, marginaal zinktekort een risicofactor is voor de ontwikkeling van kanker of neurodegeneratieve complexe ziekten (bijv. de ziekte van Alzheimer). Bovendien bevorderen de zinktekorten op korte termijn de ontwikkeling van huidaandoeningen en vatbaarheid voor virale en bacteriële infecties. Het doel van dit project is om in de populatie van patiënten met pseudo-acrodermatitis enteropathica (AE), getest in het laboratorium van de onderzoekers, zeldzame varianten (mutaties "echte" epimutaties of polymorfismen) te identificeren die zich bevinden in familie 39 lid 4 (SLC39A4) van dragers van opgeloste stoffen. gen of in 55 andere genen gekozen vanwege hun rol in zinkhomeostase.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Acrodermatitis Enteropathica

Interventie / Behandeling

Ander: bloedmonster

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Frankrijk
- - Nantes, Frankrijk, 44093
    - CHU de Nantes

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Kind
Volwassen
Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

De onderzoekers hadden daarom 96 personen geselecteerd voor het project. Ze komen ofwel overeen met de patiënten zelf (dwz het in het laboratorium geteste indexgeval) ofwel met moeders en / of vaders van patiënten die hun kind consulteren. Voor elk van hen zal de analyse zich concentreren op het genomische DNA dat is geëxtraheerd uit perifere bloedleukocyten en is opgeslagen in de monsterbank van het DNA-laboratorium. Merk op dat twintig patiënten die werden gezien door onze neuroloog, prof. Vincent Ramaekers (België), een afzonderlijke subgroep vormen in onze studie, aangezien ze allemaal autistische stoornissen hebben die reageren op zink, naast zinktekort. Door het ziektebeeld van deze patiënten in het bijzonder te bestuderen, benaderen we al de mogelijke gevolgen van zinktekort op complexe ziekten.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Zijn inbegrepen alle patiënten (inclusief minderjarigen) met suggestieve symptomen en biologische tekenen van een erfelijk tekort aan zink, voor het eerst verschenen bij de geboorte of het spenen (zie beschrijving in de inleiding);
Klinische diagnose van zinktekort moet worden gesteld door een gespecialiseerde dermatoloog, kinderarts of gastro-enteroloog;
Zinktekort is gecontroleerd door een assay van serumzink, erytrocyten, plasma, urine of haar;
De reactie van alle symptomen en tekenen op orale zinksuppletie zou snel en volledig moeten zijn.

Uitsluitingscriteria:

Alle patiënten met homozygote of samengestelde heterozygote mutaties in het SLC39A4-gen worden uitgesloten omdat ze een bewezen acrodermatitis enteropathica (AE) hebben;
Alle patiënten die hun eerste symptomen van zinktekort ontwikkelden buiten de neonatale periode, hoogstwaarschijnlijk omdat ze een verworven tekort hebben en niet aangeboren zijn;
Alle patiënten met een waarschijnlijke oorzaak van zinktekort, namelijk een operatie aan het spijsverteringskanaal, een chronische spijsverteringsziekte of totale parenterale voeding.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
Tijdsperspectieven: Prospectief

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Tijdsspanne
Homozygote mutaties in het SLC39A4-gen Tijdsspanne: op 3 jaar	op 3 jaar
heterozygote mutaties in het SLC39A4-gen Tijdsspanne: op 3 jaar	op 3 jaar
schadelijke varianten in 55 genen voor zinkhomeostase bij patiënt Tijdsspanne: op 3 jaar	op 3 jaar
schadelijke varianten in 55 genen voor zinkhomeostase bij de ouders van de patiënt Tijdsspanne: op 3 jaar	op 3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Nantes University Hospital

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Stephane BEZIEAU, PU-PH, Nantes university hospital

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 juli 2012

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 juli 2015

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 juli 2015

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

12 augustus 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 augustus 2016

Eerst geplaatst (Geschat)

17 augustus 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

24 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2016

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

RC12_0193

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .