Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetisk studie av alvorlige sinkmangel (GENEZINC)

23. juni 2026 oppdatert av: Nantes University Hospital

Genetisk studie Forklarende alvorlige sinkmangel: multisenter, genetikk, kontrollert og prospektiv studie

Gitt den strukturelle essensielle, katalytiske og ko-katalytiske spilt av sink i mange deler av proteinmetabolismen, karbohydrater og lipider (sink er involvert i funksjonen til mer enn 300 metalloenzymer og metalloproteiner), kan man forestille seg virkningen av en mangel eller til og med en subkronisk sinkmangel på individets helse. Flere studier viser at langvarig, marginal sinkmangel er en risikofaktor for utvikling av kreft eller nevrodegenerative komplekse sykdommer (f.eks. Alzheimers sykdom). I tillegg fremmer de kortsiktige sinkmangelene utviklingen av hudsykdommer og mottakelighet for virus- og bakterieinfeksjoner. Målet med dette prosjektet er å identifisere, i populasjonen av pasienter med pseudo-acrodermatitis enteropathica (AE) testet i etterforskernes laboratorium, sjeldne varianter (mutasjoner "ekte" epimutasjoner eller polymorfismer) lokalisert i solute-bærerfamilie 39 medlem 4 (SLC39A4) genet eller i 55 andre gener valgt for sin rolle i sinkhomeostase.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

96

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Nantes, Frankrike, 44093
        • CHU de Nantes

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Etterforskerne hadde derfor valgt ut 96 personer til prosjektet. De tilsvarer enten pasientene selv (dvs. indekstilfellet testet i laboratoriet) eller til mødre og/eller fedre til pasienter som følger med barnets konsultasjon. For hver av dem vil analysen fokusere på det genomiske DNA-et ble ekstrahert fra perifere blodleukocytter og er lagret i prøvebanken til DNA-laboratoriet. Merk at tjue pasienter sett av vår samarbeidende nevrolog, prof. Vincent Ramaekers (Belgia) er en undergruppe separat i vår studie, siden alle har autistiske lidelser som reagerer på sinken, i tillegg til sinkmangel. Ved å studere disse pasientene i et spesielt klinisk bilde, nærmer vi oss allerede mulige konsekvenser av sinkmangel på komplekse sykdommer.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Er inkludert alle pasienter (inkludert mindreårige) med antydende symptomer og biologiske tegn på en arvelig mangel på sink, dukket opp for første gang ved fødsel eller avvenning (se beskrivelse gitt i innledningen);
  • Klinisk diagnose av sinkmangel må stilles av en spesialist dermatolog, barnelege eller gastroenterolog;
  • Sinkmangel har blitt revidert ved en analyse av serumsink, erytrocytter, plasma, urin eller hår;
  • Responsen på alle symptomer og tegn på oralt sinktilskudd bør være rask og fullstendig.

Ekskluderingskriterier:

  • Alle pasienter med homozygote eller sammensatte heterozygote mutasjoner i SLC39A4-genet er ekskludert fordi de har en påvist acrodermatitis enteropathica (AE);
  • Alle pasienter som utviklet sine første symptomer på sinkmangel utenfor nyfødtperioden, mest sannsynlig fordi de har en ervervet mangel og ikke medfødt;
  • Alle pasienter med sannsynlig årsak til sinkmangel som er kirurgi i fordøyelseskanalen, kronisk fordøyelsessykdom eller total parenteral ernæring.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Homozygote mutasjoner i SLC39A4-genet
Tidsramme: ved 3 år
ved 3 år
heterozygote mutasjoner i SLC39A4-genet
Tidsramme: ved 3 år
ved 3 år
skadelige varianter i 55 sinkhomeostasegener hos pasient
Tidsramme: ved 3 år
ved 3 år
skadelige varianter i 55 sinkhomeostasegener hos pasientens foreldre
Tidsramme: ved 3 år
ved 3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Nantes University Hospital

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Stephane BEZIEAU, PU-PH, Nantes university hospital

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juli 2012

Primær fullføring (Faktiske)

1. juli 2015

Studiet fullført (Faktiske)

1. juli 2015

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

12. august 2016

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. august 2016

Først lagt ut (Antatt)

17. august 2016

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

24. juni 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

23. juni 2026

Sist bekreftet

1. august 2016

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • RC12_0193

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere