Генетическое исследование тяжелой недостаточности цинка (GENEZINC)
23 июня 2026 г. обновлено: Nantes University Hospital
Генетическое исследование, объясняющее тяжелый дефицит цинка: многоцентровое, генетическое, контролируемое и проспективное исследование
Учитывая структурно-важную, каталитическую и сокаталитическую роль цинка во многих звеньях белкового, углеводного и липидного обмена (цинк участвует в функционировании более 300 металлоферментов и металлопротеинов), можно представить влияние дефицита или даже субхронический дефицит цинка на здоровье человека.
Многочисленные исследования показывают, что длительный предельный дефицит цинка является фактором риска развития рака или нейродегенеративных комплексных заболеваний (например, болезни Альцгеймера).
Кроме того, кратковременный дефицит цинка способствует развитию кожных заболеваний и восприимчивости к вирусным и бактериальным инфекциям.
Целью этого проекта является выявление в популяции пациентов с энтеропатическим псевдоакродерматитом (ЭЭ), протестированных в исследовательской лаборатории, редких вариантов (мутаций, «настоящих» эпимутаций или полиморфизмов), расположенных в семействе 39 переносчиков растворенных веществ, члене 4 (SLC39A4). гене или в 55 других генах, выбранных за их роль в гомеостазе цинка.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Вмешательство/лечение
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
96
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
Nantes, Франция, 44093
- CHU de Nantes
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Поэтому исследователи отобрали для проекта 96 человек.
Они соответствуют либо самим пациентам (то есть индексному случаю, протестированному в лаборатории), либо матерям и/или отцам пациентов, которые сопровождают их детскую консультацию.
Для каждого из них анализ будет сосредоточен на геномной ДНК, которая была выделена из лейкоцитов периферической крови и хранится в банке образцов ДНК-лаборатории.
Обратите внимание, что двадцать пациентов, наблюдавшихся нашим коллегой-неврологом, профессором Винсентом Рамакерсом (Бельгия), составляют отдельную подгруппу в нашем исследовании, поскольку у всех есть аутистические расстройства, реагирующие на цинк, в дополнение к дефициту цинка.
Изучая у этих больных конкретную клиническую картину, мы уже приближаемся к возможным последствиям дефицита цинка на комплекс заболеваний.
Описание
Критерии включения:
- Включены все пациенты (включая несовершеннолетних) с предполагаемыми симптомами и биологическими признаками наследственного дефицита цинка, появившимися впервые при рождении или отнятии от груди (см. описание во введении);
- Клинический диагноз дефицита цинка должен ставиться специалистом-дерматологом, педиатром или гастроэнтерологом;
- Дефицит цинка проверяют анализом цинка в сыворотке, эритроцитах, плазме, моче или волосах;
- Реакция всех симптомов и признаков на пероральные добавки цинка должна быть быстрой и полной.
Критерий исключения:
- Все пациенты с гомозиготными или составными гетерозиготными мутациями в гене SLC39A4 исключаются, поскольку у них доказан энтеропатический акродерматит (AE);
- Все пациенты, у которых развились первые симптомы дефицита цинка вне неонатального периода, скорее всего, из-за приобретенного дефицита, а не врожденного;
- Все пациенты с вероятной причиной дефицита цинка, то есть хирургическим вмешательством на пищеварительном тракте, хроническими заболеваниями пищеварительного тракта или полным парентеральным питанием.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Семейный
- Временные перспективы: Перспективный
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Гомозиготные мутации в гене SLC39A4
Временное ограничение: в 3 года
|
в 3 года
|
|
гетерозиготные мутации в гене SLC39A4
Временное ограничение: в 3 года
|
в 3 года
|
|
вредные варианты в 55 генах гомеостаза цинка у пациентов
Временное ограничение: в 3 года
|
в 3 года
|
|
вредные варианты в 55 генах гомеостаза цинка у родителей пациента
Временное ограничение: в 3 года
|
в 3 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Stephane BEZIEAU, PU-PH, Nantes university hospital
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 июля 2012 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 июля 2015 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 июля 2015 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
12 августа 2016 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
16 августа 2016 г.
Первый опубликованный (Оцененный)
17 августа 2016 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
24 июня 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
23 июня 2026 г.
Последняя проверка
1 августа 2016 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- RC12_0193
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .