- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT02929940
알파1-항트립신 결핍 환자의 간 질환
알파1-항트립신 결핍증이 있는 유럽 환자의 간 질환에 대한 다기관 연구
Alpha1-항트립신 결핍증(AATD)은 전 세계적으로 사망에 이르는 세 번째로 흔한 유전 질환입니다. 폐 질환 외에도 AATD는 환자의 최대 50%에서 간 침범으로 이어집니다. 따라서 간 침범은 AATD 환자의 이환율과 사망률의 두 번째로 흔한 원인입니다. 그러나 성인의 질병의 자연사는 잘 이해되지 않았으며 특정 치료법은 여전히 전임상 연구 단계에 있습니다. 이러한 사실과 치료 및 예방 가능성에도 불구하고 AATD 관련 간 질환은 여전히 환자와 의료 전문가 모두에게 크게 무시되고 있습니다.
AATD 환자의 간 관리를 개선하기 위해 조사관은 유럽에서 이 환자와 그 친척의 간 기능을 체계적으로 평가하는 전향적 다기관 연구를 시작했습니다. 조사관은 AATD 관련 폐 질환에 특화된 폐 센터뿐만 아니라 환자 조직 모두와 협력합니다.
연구 개요
상세 설명
Alpha1-항트립신 결핍(AAT 결핍)은 자주 간과되는 대사 장애입니다. 폐 질환 외에도 AAT 결핍은 간 질환을 유발합니다. 이것은 모든 연령과 모든 인종 그룹의 사람들에게 영향을 미칠 수 있습니다. 간 침범이 Alpha1 환자의 삶의 질과 기대 수명을 감소시키는 두 번째로 흔한 원인이지만, 폐 침범을 피하기 위해 구현된 것과 같은 예방 치료 계획은 아직 작성되지 않았습니다.
따라서 만성 간 침범은 종종 AAT 결핍으로 진단된 사례에서 매우 후기 단계까지 발견되지 않은 상태로 남아 있습니다. 이것은 영향을 받은 환자가 일반적으로 비특이적 증상이 있는 경우에만 나타난다는 사실에 의해 복잡해집니다. 또한 일상적인 진단 측정(예: 간 기능 검사) 종종 이상을 나타내지 않습니다. 진단이 늦어지면 간질환의 다양한 합병증을 더 이상 효과적으로 예방할 수 없습니다.
AAT 결핍에 간이 관여하면 간경화 또는 간암이 발생할 수 있습니다. 간경변증은 많은 간 질환의 생명을 위협하는 결과이며 예후가 좋지 않습니다. AAT 결핍 외에도 바이러스성 간염, 과도한 알코올 섭취 및 당뇨병과 같은 잠재적으로 치료 가능한 다른 많은 상태가 간 손상을 유발할 수 있습니다. 간경변증 자체는 심한 출혈이나 간암과 같은 종종 생명을 위협하는 많은 이차 장애로 이어집니다. 따라서 합병증을 예방하고 수반되는 위험 요소를 치료하기 위해 AAT 결핍과 같은 간 질환을 조기에 진단하는 것이 중요합니다.
조사관은 AAT 결핍 관련 폐 질환을 전문으로 하는 다양한 환자 지원 그룹 및 기타 병원과 협력합니다. 연구자들은 공동 작업자와 함께 영향을 받는 환자의 관리를 개선하고 치료 발전을 가져오는 데 도움이 되기를 희망합니다.
이 연구의 목적은 AAT 결핍 환자에서 간 기능이 어떻게 수정되는지를 밝히는 것입니다. 이를 위해 무엇보다도 수사관은 다음을 사용합니다.
(i) 간 흉터 정도의 비침습적 측정을 위한 최신 초음파 기반 스캐너.
(ii) 기존 간 장애에 대한 정보도 제공하는 혈액 샘플의 특수 간 매개변수 (iii) 설문지.
연구 참여자는 개별 간 침범에 대한 완전 무료 분석을 받고 질병 예방을 위한 적절한 권장 사항을 받습니다. 검사는 많은 사람과 모든 사람에게 안도감을 제공하며 조사관은 개별 간 손상 예방 계획을 제공할 수 있습니다.
모든 성인 환자(모든 유전자형)와 관심 있는 가족 구성원을 연구하고 조언할 것입니다. 아헨(독일)의 전문 클리닉 외에도 독일 전역은 물론 해외에서도 무료 검사가 제공됩니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 장소
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North Rhine Westphalia
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Aachen, North Rhine Westphalia, 독일, 52074
- 모병
- RWTH Aachen University
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연락하다:
- Pavel Strnad, MD
- 전화번호: 0241-80-36606
- 이메일: pstrnad@ukaachen.de
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연락하다:
- Karim Hamesch, MD
- 전화번호: 0241-80-36606
- 이메일: khamesch@ukaachen.de
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
알파1-항트립신 결핍증(AATD)이 있는 모든 환자 및 그 가족.
AATD는 전 세계적으로 사망으로 이어지는 세 번째로 흔한 유전 질환입니다. 폐 질환 외에도 AATD는 환자의 최대 50%에서 간 침범으로 이어집니다. 따라서 간 침범은 AATD 환자의 이환율과 사망률의 두 번째로 흔한 원인입니다. 질병의 자연사는 잘 알려져 있지 않으며 특정 치료법이 부족합니다. 따라서 AATD 관련 간 질환은 여전히 환자와 의료 전문가 모두에게 크게 무시되고 있습니다.
설명
포함 기준:
- AATD가 알려진 모든 환자(모든 유전자형)
- 알려진 AATD 환자의 친척
제외 기준:
- 어린이들
- 임산부
- 정보에 입각한 동의를 할 수 없는 환자
공부 계획
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Pavel Strnad, MD, RWTH Aachen University
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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