Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Leverziekte bij patiënten met alfa1-antitrypsinedeficiëntie

29 mei 2017 bijgewerkt door: RWTH Aachen University

Multi-center studie van de leverziekte bij Europese patiënten met alfa1-antitrypsine-deficiëntie

Alfa1-antitrypsinedeficiëntie (AATD) is de derde meest voorkomende genetische aandoening die wereldwijd tot de dood leidt. Afgezien van longziekte leidt AATD ook tot leverbetrokkenheid bij tot 50% van de patiënten. Daarom is betrokkenheid van de lever de tweede meest voorkomende oorzaak van morbiditeit en mortaliteit bij AATD-patiënten. Maar de natuurlijke geschiedenis van ziekte bij volwassenen wordt niet goed begrepen en specifieke therapieën bevinden zich nog in de fase van preklinisch onderzoek. Ondanks deze feiten en het therapeutisch en preventief potentieel, wordt de AATD-gerelateerde leverziekte nog steeds grotendeels verwaarloosd door zowel de patiënten als de zorgverleners.

Om de hepatologische zorg van patiënten met AATD te verbeteren, startten de onderzoekers een prospectieve multicenter studie in Europa die systematisch de leverfunctie evalueert bij deze patiënten en hun familieleden. De onderzoekers werken zowel samen met patiëntenorganisaties als met longcentra die gespecialiseerd zijn in AATD-gerelateerde longziekten.

Studie Overzicht

Toestand

Onbekend

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Alfa1-antitrypsinedeficiëntie (AAT-deficiëntie) is een stofwisselingsziekte die vaak over het hoofd wordt gezien. Afgezien van longziekte leidt AAT-deficiëntie ook tot leverziekte. Dit kan gevolgen hebben voor mensen van alle leeftijden en alle etnische groepen. Hoewel betrokkenheid van de lever de op een na meest voorkomende oorzaak is van verminderde kwaliteit van leven en levensverwachting bij Alpha1-patiënten, is er nog geen preventief zorgplan opgesteld, zoals dat is geïmplementeerd om longaantasting te voorkomen.

Chronische leverbetrokkenheid blijft daarom vaak onopgemerkt tot in een zeer laat stadium in gediagnosticeerde gevallen van AAT-deficiëntie. Dit wordt nog verergerd door het feit dat de getroffen patiënten over het algemeen alleen niet-specifieke symptomen hebben als ze er al zijn. Bovendien worden routinematige diagnostische metingen (bijv. leverfunctietesten) brengen vaak geen afwijkingen aan het licht. Bij een late diagnose kunnen de diverse complicaties van een leveraandoening niet meer effectief worden voorkomen.

Leverbetrokkenheid bij AAT-deficiëntie kan leiden tot levercirrose of leverkanker. Levercirrose is het levensbedreigende gevolg van veel leveraandoeningen en heeft een slechte prognose. Naast AAT-deficiëntie kunnen vele andere - mogelijk behandelbare - aandoeningen, zoals virale hepatitis, overmatig alcoholgebruik en diabetes, leverschade veroorzaken. Levercirrose zelf leidt tot veel, vaak levensbedreigende secundaire aandoeningen zoals hevig bloeden of leverkanker. Het is daarom van cruciaal belang dat leveraandoeningen zoals AAT-deficiëntie in een vroeg stadium worden gediagnosticeerd, om complicaties te voorkomen en bijkomende risicofactoren te behandelen.

De onderzoekers werken samen met verschillende patiëntenondersteuningsgroepen en andere ziekenhuizen die gespecialiseerd zijn in AAT-deficiëntie-geassocieerde longziekte. Samen met hun medewerkers hopen de onderzoekers de zorg voor getroffen patiënten te verbeteren en therapeutische vooruitgang te boeken.

Het doel van deze studie is om te verduidelijken hoe de leverfunctie wordt gewijzigd bij patiënten met AAT-deficiëntie. Hiervoor gebruiken de onderzoekers onder andere:

(i) moderne op echografie gebaseerde scanners voor niet-invasieve meting van de mate van leverlittekens.

(ii) Gespecialiseerde leverparameters in bloedmonsters, die ook informatie geven over bestaande leveraandoeningen (iii) Vragenlijst.

Studiedeelnemers krijgen een volledige, gratis analyse van hun individuele leverbetrokkenheid en krijgen passende aanbevelingen voor ziektepreventie. De onderzoeken zijn voor velen een opluchting, de onderzoekers zijn in staat om een ​​individueel leverschade preventieplan aan te bieden.

Alle volwassen patiënten (van elk genotype) en alle geïnteresseerde familieleden zullen worden bestudeerd en geadviseerd. Naast de gespecialiseerde kliniek in Aken (Duitsland) worden gratis onderzoeken in heel en zelfs buiten Duitsland aangeboden.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Duitsland
    • North Rhine Westphalia
      • Aachen, North Rhine Westphalia, Duitsland, 52074
        • Werving
        • RWTH Aachen University
        • Contact:
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

16 jaar tot 97 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Alle patiënten met alfa1-antitrypsinedeficiëntie (AATD) en hun familieleden.

AATD is de derde meest voorkomende genetische aandoening die wereldwijd tot de dood leidt. Afgezien van longziekte leidt AATD ook tot leverbetrokkenheid bij tot 50% van de patiënten. Daarom is betrokkenheid van de lever de tweede meest voorkomende oorzaak van morbiditeit en mortaliteit bij AATD-patiënten. De natuurlijke geschiedenis van ziekte wordt niet goed begrepen en specifieke therapieën ontbreken. Dienovereenkomstig wordt de AATD-gerelateerde leverziekte nog steeds grotendeels verwaarloosd door zowel de patiënten als de zorgprofessionals.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Alle patiënten met bekende AATD (elk genotype)
  • Familieleden van patiënten met bekende AATD

Uitsluitingscriteria:

  • Kinderen
  • Zwangere vrouw
  • Patiënten die geen geïnformeerde toestemming kunnen geven

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
PiZZ
Observationeel
Ander: Geen tussenkomst
Geen interventie, observatie
PiMZ
Observationeel
Ander: Geen tussenkomst
Geen interventie, observatie
Andere AATD-varianten
Observationeel
Ander: Geen tussenkomst
Geen interventie, observatie
PiMM (controle)
Observationeel
Ander: Geen tussenkomst
Geen interventie, observatie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Aantal deelnemers met leverfibrose, leverdecompensatie, leverkanker, overlijden of levertransplantatie
Tijdsspanne: 5 jaar
5 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

RWTH Aachen University

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Pavel Strnad, MD, RWTH Aachen University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 april 2015

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 april 2020

Studie voltooiing (Verwacht)

1 december 2020

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

6 oktober 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

7 oktober 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

11 oktober 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

31 mei 2017

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

29 mei 2017

Laatst geverifieerd

1 mei 2017

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • Alpha1-Liver

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op alfa1-antitrypsine-deficiëntie

Klinische onderzoeken op Geen tussenkomst

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Hong Kong

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren