Заболевания печени у пациентов с дефицитом альфа1-антитрипсина

Дефицит альфа-1-антитрипсина (дефицит ААТ) является часто упускаемым из виду нарушением обмена веществ. Помимо заболеваний легких, дефицит ААТ также приводит к заболеваниям печени. Это может затронуть людей всех возрастов и всех этнических групп. Хотя поражение печени является второй наиболее распространенной причиной снижения качества жизни и ожидаемой продолжительности жизни у пациентов с альфа-1, до сих пор не разработан план профилактического лечения, подобный тому, который применялся для предотвращения поражения легких.

Поэтому хроническое поражение печени часто остается незамеченным до очень поздней стадии в диагностированных случаях дефицита ААТ. Это усугубляется тем фактом, что у пораженных пациентов обычно наблюдаются только неспецифические симптомы, если они вообще есть. Кроме того, рутинные диагностические измерения (например, функциональные пробы печени) часто не выявляют отклонений. В случае поздней диагностики уже невозможно эффективно предотвратить разнообразные осложнения заболеваний печени.

Поражение печени при дефиците ААТ может привести к циррозу печени или раку печени. Цирроз печени является опасным для жизни последствием многих заболеваний печени и имеет неблагоприятный прогноз. Помимо дефицита ААТ многие другие потенциально излечимые состояния, такие как вирусный гепатит, чрезмерное употребление алкоголя и диабет, могут вызвать повреждение печени. Цирроз печени сам по себе приводит ко многим часто опасным для жизни вторичным заболеваниям, таким как сильное кровотечение или рак печени. Поэтому крайне важно, чтобы заболевания печени, такие как дефицит ААТ, диагностировались на ранней стадии, чтобы предотвратить осложнения и устранить сопутствующие факторы риска.

Исследователи сотрудничают с различными группами поддержки пациентов и другими больницами, специализирующимися на заболеваниях легких, связанных с дефицитом ААТ. Вместе со своими сотрудниками исследователи надеются улучшить уход за пострадавшими пациентами и помочь добиться терапевтических успехов.

Целью данного исследования является выяснение того, как изменяется функция печени у пациентов с дефицитом ААТ. Для этого, среди прочего, следователи используют:

(i) современные ультразвуковые сканеры для неинвазивного измерения степени рубцевания печени.

(ii) Специализированные параметры печени в образцах крови, которые также предоставляют информацию о любых существующих заболеваниях печени (iii) Анкета.

Участники исследования получают полный бесплатный анализ поражения печени и получают соответствующие рекомендации по профилактике заболевания. Обследования приносят облегчение многим и всем, исследователи могут предложить индивидуальный план профилактики повреждения печени.

Все взрослые пациенты (каждого генотипа), а также все заинтересованные члены семьи будут обследованы и проконсультированы. Помимо специализированной клиники в Аахене (Германия), будут предлагаться бесплатные обследования по всей Германии и даже за ее пределами.