Doença hepática em pacientes com deficiência de alfa1-antitripsina

A deficiência de alfa1-antitripsina (deficiência de AAT) é um distúrbio metabólico frequentemente negligenciado. Além da doença pulmonar, a deficiência de AAT também leva à doença hepática. Isso pode afetar pessoas de todas as idades e todos os grupos étnicos. Embora o envolvimento do fígado seja a segunda causa mais comum de diminuição da qualidade e expectativa de vida em pacientes com Alpha1, nenhum plano de cuidados preventivos, como aquele implementado para evitar o envolvimento pulmonar, ainda não foi elaborado.

O envolvimento crônico do fígado, portanto, muitas vezes permanece não detectado até um estágio muito avançado em casos diagnosticados de deficiência de AAT. Isso é agravado pelo fato de que os pacientes afetados geralmente apresentam apenas sintomas inespecíficos, se houver. Além disso, medições de diagnóstico de rotina (por exemplo, testes de função hepática) muitas vezes não revelam anormalidades. No caso de um diagnóstico tardio, as diversas complicações da doença hepática não podem mais ser efetivamente prevenidas.

O envolvimento do fígado na deficiência de AAT pode levar à cirrose hepática ou câncer de fígado. A cirrose hepática é a consequência com risco de vida de muitos distúrbios hepáticos e acarreta um mau prognóstico. Além da deficiência de AAT, muitas outras condições potencialmente tratáveis, como hepatite viral, consumo excessivo de álcool e diabetes, podem causar danos ao fígado. A própria cirrose hepática leva a muitos distúrbios secundários, muitas vezes com risco de vida, como sangramento intenso ou câncer de fígado. Portanto, é crucial que distúrbios hepáticos, como a deficiência de AAT, sejam diagnosticados precocemente, de modo a prevenir complicações e tratar fatores de risco concomitantes.

Os investigadores colaboram com vários grupos de apoio a pacientes e outros hospitais especializados em doenças pulmonares associadas à deficiência de AAT. Juntamente com seus colaboradores, os pesquisadores esperam melhorar o atendimento aos pacientes afetados e ajudar a trazer avanços terapêuticos.

O objetivo deste estudo é esclarecer como a função hepática é modificada em pacientes com deficiência de AAT. Para isso, entre outras coisas, os investigadores usam:

(i) scanners modernos baseados em ultrassom para medição não invasiva do grau de cicatrização hepática.

(ii) Parâmetros hepáticos especializados em amostras de sangue, que também fornecem informações sobre quaisquer distúrbios hepáticos existentes (iii) Questionário.

Os participantes do estudo recebem uma análise completa e gratuita de seu envolvimento hepático individual e recebem recomendações apropriadas para a prevenção de doenças. Os exames fornecem um alívio para muitos e para todos, os investigadores podem oferecer um plano individual de prevenção de danos ao fígado.

Todos os pacientes adultos (de todos os genótipos), bem como quaisquer familiares interessados, serão estudados e orientados. Além da clínica especializada em Aachen (Alemanha), serão oferecidos exames gratuitos em toda a Alemanha e até mesmo fora dela.