Lebererkrankung bei Patienten mit Alpha1-Antitrypsin-Mangel

Alpha1-Antitrypsin-Mangel (AAT-Mangel) ist eine häufig übersehene Stoffwechselstörung. Abgesehen von Lungenerkrankungen führt AAT-Mangel auch zu Lebererkrankungen. Dies kann Menschen jeden Alters und aller ethnischen Gruppen betreffen. Obwohl die Beteiligung der Leber die zweithäufigste Ursache für eine verminderte Lebensqualität und Lebenserwartung bei Alpha1-Patienten ist, wurde noch kein Präventionsplan erstellt, wie er zur Vermeidung einer Lungenbeteiligung implementiert wurde.

Eine chronische Leberbeteiligung bleibt daher bei diagnostiziertem AAT-Mangel oft erst in einem sehr späten Stadium unerkannt. Hinzu kommt, dass die betroffenen Patienten in der Regel nur unspezifische oder gar keine Symptome aufweisen. Darüber hinaus sind diagnostische Routinemessungen (z. Leberfunktionstests) zeigen oft keine Auffälligkeiten. Bei einer späten Diagnose können die vielfältigen Komplikationen einer Lebererkrankung nicht mehr wirksam verhindert werden.

Eine Leberbeteiligung bei AAT-Mangel kann zu Leberzirrhose oder Leberkrebs führen. Leberzirrhose ist die lebensbedrohliche Folge vieler Lebererkrankungen und hat eine schlechte Prognose. Neben einem AAT-Mangel können viele andere – möglicherweise behandelbare – Erkrankungen wie Virushepatitis, übermäßiger Alkoholkonsum und Diabetes Leberschäden verursachen. Die Leberzirrhose selbst führt zu vielen, oft lebensbedrohlichen Folgeerkrankungen wie starken Blutungen oder Leberkrebs. Daher ist es entscheidend, Lebererkrankungen wie AAT-Mangel frühzeitig zu diagnostizieren, um Komplikationen vorzubeugen und begleitende Risikofaktoren zu behandeln.

Die Forscher arbeiten mit verschiedenen Selbsthilfegruppen für Patienten und anderen Krankenhäusern zusammen, die auf AAT-Mangel-assoziierte Lungenerkrankungen spezialisiert sind. Gemeinsam mit ihren Mitarbeitern wollen die Forscher die Versorgung betroffener Patienten verbessern und zu therapeutischen Fortschritten beitragen.

Das Ziel dieser Studie ist es zu klären, wie die Leberfunktion bei Patienten mit AAT-Mangel verändert wird. Dafür nutzen die Ermittler unter anderem:

(i) moderne ultraschallbasierte Scanner zur nicht-invasiven Messung des Grades der Lebervernarbung.

(ii) Spezialisierte Leberparameter in Blutproben, die auch Aufschluss über eventuell bestehende Lebererkrankungen geben (iii) Fragebogen.

Die Studienteilnehmer erhalten eine vollständige, kostenlose Analyse ihrer individuellen Leberbeteiligung und erhalten geeignete Empfehlungen zur Krankheitsprävention. Die Untersuchungen stellen für viele und für alle eine Erleichterung dar, die Untersucher können einen individuellen Leberschadenspräventionsplan anbieten.

Alle erwachsenen Patienten (jeden Genotyps) sowie interessierte Familienmitglieder werden untersucht und beraten. Neben der Fachklinik in Aachen (Deutschland) werden kostenlose Untersuchungen im In- und Ausland angeboten.