Α1アンチトリプシン欠乏症患者の肝疾患

α1-アンチトリプシン欠乏症 (AAT 欠乏症) は、見過ごされがちな代謝障害です。 肺疾患とは別に、AAT欠乏症は肝臓疾患にもつながります. これは、すべての年齢およびすべての民族グループの人々に影響を与える可能性があります。 肝臓への関与は、Alpha1患者の生活の質と平均余命の低下の2番目に一般的な原因ですが、肺への関与を避けるために実施されるような予防的ケア計画はまだ作成されていません.

したがって、AAT欠乏症と診断された症例では、非常に遅い段階になるまで、慢性肝障害が検出されないことがよくあります。 これは、影響を受けた患者が一般に、たとえあったとしても非特異的な症状しか示さないという事実によって悪化します。 さらに、定期的な診断測定 (例: 肝機能検査などで異常がない場合が多いです。 診断が遅れると、肝疾患のさまざまな合併症を効果的に防ぐことができなくなります。

AAT欠乏症に肝臓が関与すると、肝硬変または肝がんにつながる可能性があります。 肝硬変は、多くの肝疾患の生命を脅かす結果であり、予後不良です。 AAT欠乏症以外にも、ウイルス性肝炎、過度のアルコール摂取、糖尿病など、治療可能な可能性のある他の多くの状態が肝臓の損傷を引き起こす可能性があります. 肝硬変自体が、大量出血や肝がんなど、生命を脅かす多くの二次障害につながります。 したがって、合併症を予防し、付随する危険因子を治療するために、AAT 欠乏症などの肝障害を早期に診断することが重要です。

研究者は、さまざまな患者支援グループや、AAT 欠乏関連肺疾患を専門とする他の病院と協力しています。 共同研究者と協力して、研究者は影響を受けた患者のケアを改善し、治療の進歩をもたらすことを望んでいます.

この研究の目的は、AAT欠損症患者の肝機能がどのように変化するかを明らかにすることです。 このために、とりわけ、調査員は以下を使用します。

(i) 肝臓の瘢痕化の程度を非侵襲的に測定するための最新の超音波ベースのスキャナー。

(ii) 既存の肝障害に関する情報も提供する、血液サンプル中の特殊な肝臓パラメータ (iii) アンケート。

研究参加者は、個々の肝臓の関与について完全な無料の分析を受け、疾患予防のための適切な推奨事項を与えられます。 検査は多くの人に救済を提供し、研究者は個々の肝障害予防計画を提供することができます.

すべての成人患者（すべての遺伝子型）および関心のある家族が調査され、アドバイスを受けます。 アーヘン (ドイツ) の専門クリニックに加えて、ドイツ全土および国外でも無料の検査が提供されます。