Enfermedad hepática en pacientes con deficiencia de alfa1-antitripsina
Estudio multicéntrico de la enfermedad hepática en pacientes europeos con deficiencia de alfa1-antitripsina
La deficiencia de alfa1-antitripsina (AATD) es el tercer trastorno genético más común que conduce a la muerte en todo el mundo. Además de la enfermedad pulmonar, la AATD también provoca afectación hepática en hasta el 50 % de los pacientes. Por lo tanto, la afectación hepática es la segunda causa más común de morbilidad y mortalidad en pacientes con DAAT. Pero la historia natural de la enfermedad en adultos no se comprende bien y las terapias específicas aún se encuentran en la fase de estudios preclínicos. A pesar de estos hechos y del potencial terapéutico y preventivo, tanto los pacientes como los profesionales de la salud siguen descuidando en gran medida la enfermedad hepática relacionada con la DAAT.
Para mejorar la atención hepatológica de los pacientes con DAAT, los investigadores iniciaron un estudio multicéntrico prospectivo en Europa que evalúa sistemáticamente la función hepática en estos pacientes y sus familiares. Los investigadores cooperan tanto con organizaciones de pacientes como con centros pulmonares especializados en enfermedades pulmonares relacionadas con AATD.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La deficiencia de alfa1-antitripsina (deficiencia de AAT) es un trastorno metabólico frecuentemente pasado por alto. Aparte de la enfermedad pulmonar, la deficiencia de AAT también conduce a la enfermedad hepática. Esto puede afectar a personas de todas las edades y todos los grupos étnicos. Aunque la afectación hepática es la segunda causa más frecuente de disminución de la calidad de vida y de la esperanza de vida en los pacientes Alfa1, aún no se ha elaborado un plan de cuidados preventivos como el que se ha puesto en marcha para evitar la afectación pulmonar.
Por lo tanto, la afectación hepática crónica a menudo pasa desapercibida hasta una etapa muy tardía en los casos diagnosticados de deficiencia de AAT. Esto se ve agravado por el hecho de que los pacientes afectados generalmente solo tienen síntomas inespecíficos, si es que los tienen. Además, las mediciones diagnósticas de rutina (p. pruebas de función hepática) a menudo no revelan anomalías. En el caso de un diagnóstico tardío, las diversas complicaciones de la enfermedad hepática ya no se pueden prevenir de manera efectiva.
La afectación del hígado en la deficiencia de AAT puede provocar cirrosis hepática o cáncer de hígado. La cirrosis hepática es la consecuencia potencialmente mortal de muchos trastornos hepáticos y conlleva un mal pronóstico. Además de la deficiencia de AAT, muchas otras afecciones potencialmente tratables, como la hepatitis viral, el consumo excesivo de alcohol y la diabetes, pueden causar daño hepático. La cirrosis hepática en sí conduce a muchos trastornos secundarios, a menudo potencialmente mortales, como sangrado abundante o cáncer de hígado. Por lo tanto, es crucial que los trastornos hepáticos como la deficiencia de AAT se diagnostiquen en una etapa temprana para prevenir complicaciones y tratar los factores de riesgo concomitantes.
Los investigadores colaboran con varios grupos de apoyo a pacientes y otros hospitales que se especializan en enfermedades pulmonares asociadas a la deficiencia de AAT. Junto con sus colaboradores, los investigadores esperan mejorar la atención de los pacientes afectados y ayudar a lograr avances terapéuticos.
El objetivo de este estudio es esclarecer cómo se modifica la función hepática en pacientes con déficit de AAT. Para ello, entre otras cosas, los investigadores utilizan:
(i) escáneres modernos basados en ultrasonido para la medición no invasiva del grado de cicatrización del hígado.
(ii) Parámetros hepáticos especializados en muestras de sangre, que también proporcionan información sobre cualquier trastorno hepático existente (iii) Cuestionario.
Los participantes del estudio reciben un análisis completo y gratuito de su compromiso hepático individual y se les dan recomendaciones apropiadas para la prevención de enfermedades. Los exámenes brindan un alivio para muchos y para todos, los investigadores pueden ofrecer un plan individual de prevención del daño hepático.
Todos los pacientes adultos (de todos los genotipos) así como los familiares interesados serán estudiados y asesorados. Además de la clínica especializada en Aquisgrán (Alemania), se ofrecerán exámenes gratuitos en toda Alemania e incluso fuera de ella.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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North Rhine Westphalia
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Aachen, North Rhine Westphalia, Alemania, 52074
- Reclutamiento
- RWTH Aachen University
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Contacto:
- Pavel Strnad, MD
- Número de teléfono: 0241-80-36606
- Correo electrónico: pstrnad@ukaachen.de
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Contacto:
- Karim Hamesch, MD
- Número de teléfono: 0241-80-36606
- Correo electrónico: khamesch@ukaachen.de
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Todos los pacientes con deficiencia de alfa1-antitripsina (DAAT) y sus familiares.
AATD es el tercer trastorno genético más común que conduce a la muerte en todo el mundo. Además de la enfermedad pulmonar, la AATD también provoca afectación hepática en hasta el 50 % de los pacientes. Por lo tanto, la afectación hepática es la segunda causa más común de morbilidad y mortalidad en pacientes con DAAT. La historia natural de la enfermedad no se comprende bien y faltan terapias específicas. En consecuencia, tanto los pacientes como los profesionales de la salud siguen descuidando en gran medida la enfermedad hepática relacionada con la AATD.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Todos los pacientes con DAAT conocida (todos los genotipos)
- Familiares de pacientes con DAAT conocida
Criterio de exclusión:
- Niños
- Mujeres embarazadas
- Pacientes que no pueden dar su consentimiento informado
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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PiZZ
De observación
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Sin intervención, observacional
|
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PiMZ
De observación
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Sin intervención, observacional
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Otras variantes de AATD
De observación
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Sin intervención, observacional
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PiMM (control)
De observación
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Sin intervención, observacional
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Número de participantes con fibrosis hepática, descompensación hepática, cáncer de hígado, muerte o trasplante de hígado
Periodo de tiempo: 5 años
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5 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Pavel Strnad, MD, RWTH Aachen University
Publicaciones y enlaces útiles
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Inicio del estudio
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Finalización del estudio (Anticipado)
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- Alpha1-Liver
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