Onemocnění jater u pacientů s deficitem alfa1-antitrypsinu

Deficit alfa1-antitrypsinu (deficit AAT) je často přehlíženou metabolickou poruchou. Kromě onemocnění plic vede nedostatek AAT také k onemocnění jater. To se může týkat lidí všech věkových kategorií a všech etnických skupin. Ačkoli je postižení jater druhou nejčastější příčinou snížené kvality života a očekávané délky života u pacientů s Alpha1, dosud nebyl vypracován žádný plán preventivní péče, jako je ten, který byl zaveden, aby se zabránilo postižení plic.

Chronické postižení jater proto u diagnostikovaných případů deficitu AAT často zůstává nezjištěno až do velmi pozdního stadia. To je umocněno skutečností, že postižení pacienti mají obecně pouze nespecifické příznaky, pokud vůbec nějaké. Navíc běžná diagnostická měření (např. jaterní testy) často neodhalí žádné abnormality. V případě pozdní diagnózy již nelze různým komplikacím jaterního onemocnění účinně předcházet.

Postižení jater při nedostatku AAT může vést k jaterní cirhóze nebo rakovině jater. Cirhóza jater je život ohrožujícím důsledkem mnoha jaterních poruch a nese špatnou prognózu. Kromě nedostatku AAT může poškození jater způsobit mnoho dalších – potenciálně léčitelných – stavů, jako je virová hepatitida, nadměrná konzumace alkoholu a cukrovka. Samotná jaterní cirhóza vede k mnoha, často život ohrožujícím sekundárním poruchám, jako je silné krvácení nebo rakovina jater. Je proto klíčové, aby poruchy jater, jako je nedostatek AAT, byly diagnostikovány v časném stadiu, aby se předešlo komplikacím a aby se léčily doprovodné rizikové faktory.

Vyšetřovatelé spolupracují s různými podpůrnými skupinami pacientů a dalšími nemocnicemi specializujícími se na plicní onemocnění související s nedostatkem AAT. Vyšetřovatelé spolu se svými spolupracovníky doufají, že zlepší péči o postižené pacienty a pomohou dosáhnout terapeutického pokroku.

Cílem této studie je objasnit, jak dochází ke změně jaterních funkcí u pacientů s deficitem AAT. K tomu vyšetřovatelé mimo jiné používají:

i) moderní ultrazvukové skenery pro neinvazivní měření stupně zjizvení jater.

(ii) Specializované jaterní parametry ve vzorcích krve, které také poskytují informace o jakýchkoli existujících poruchách jater. (iii) Dotazník.

Účastníci studie obdrží úplnou a bezplatnou analýzu jejich individuálního postižení jater a dostanou vhodná doporučení pro prevenci onemocnění. Vyšetření přináší úlevu mnohým a všem, vyšetřovatelé jsou schopni nabídnout individuální plán prevence poškození jater.

Všichni dospělí pacienti (každého genotypu) a také případní členové rodiny, kteří mají zájem, budou studováni a informováni. Kromě odborné kliniky v Cáchách (Německo) budou nabízena bezplatná vyšetření v celém Německu i mimo něj.