Maladie du foie chez les patients présentant un déficit en alpha1-antitrypsine

Le déficit en alpha1-antitrypsine (déficit en AAT) est un trouble métabolique souvent négligé. Outre les maladies pulmonaires, le déficit en AAT entraîne également des maladies du foie. Cela peut affecter des personnes de tous âges et de tous les groupes ethniques. Bien que l'atteinte hépatique soit la deuxième cause la plus fréquente de diminution de la qualité de vie et de l'espérance de vie chez les patients Alpha1, aucun plan de soins préventifs, comme celui mis en place pour éviter l'atteinte pulmonaire, n'a encore été élaboré.

L'atteinte hépatique chronique reste donc souvent non détectée jusqu'à un stade très tardif dans les cas diagnostiqués de déficit en AAT. Ceci est aggravé par le fait que les patients concernés ne présentent généralement que des symptômes non spécifiques, voire aucun. De plus, les mesures de diagnostic de routine (par ex. tests de la fonction hépatique) ne révèlent souvent aucune anomalie. En cas de diagnostic tardif, les diverses complications de la maladie hépatique ne peuvent plus être efficacement prévenues.

L'implication du foie dans le déficit en AAT peut entraîner une cirrhose du foie ou un cancer du foie. La cirrhose du foie est la conséquence potentiellement mortelle de nombreux troubles hépatiques et est associée à un mauvais pronostic. Outre la carence en AAT, de nombreuses autres affections potentiellement traitables, telles que l'hépatite virale, la consommation excessive d'alcool et le diabète, peuvent endommager le foie. La cirrhose du foie elle-même entraîne de nombreux troubles secondaires, souvent mortels, tels que des saignements abondants ou un cancer du foie. Il est donc crucial que les troubles hépatiques tels que le déficit en AAT soient diagnostiqués à un stade précoce, afin de prévenir les complications et de traiter les facteurs de risque concomitants.

Les chercheurs collaborent avec divers groupes de soutien aux patients et d'autres hôpitaux spécialisés dans les maladies pulmonaires associées au déficit en AAT. Avec leurs collaborateurs, les chercheurs espèrent améliorer la prise en charge des patients atteints et contribuer à faire avancer les thérapeutiques.

Le but de cette étude est de clarifier comment la fonction hépatique est modifiée chez les patients présentant un déficit en AAT. Pour cela, entre autres, les enquêteurs utilisent :

(i) des scanners à ultrasons modernes pour la mesure non invasive du degré de cicatrisation du foie.

(ii) Paramètres hépatiques spécialisés dans les échantillons de sang, qui fournissent également des informations sur tout trouble hépatique existant (iii) Questionnaire.

Les participants à l'étude reçoivent une analyse complète et gratuite de leur atteinte hépatique individuelle et reçoivent des recommandations appropriées pour la prévention de la maladie. Les examens apportent un soulagement à beaucoup et à tout le monde, les enquêteurs sont en mesure d'offrir un plan individuel de prévention des dommages au foie.

Tous les patients adultes (de tous génotypes) ainsi que les membres de la famille intéressés seront étudiés et conseillés. Outre la clinique spécialisée d'Aix-la-Chapelle (Allemagne), des examens gratuits dans toute l'Allemagne et même en dehors seront proposés.