Choroby wątroby u pacjentów z niedoborem alfa1-antytrypsyny

Niedobór alfa1-antytrypsyny (niedobór AAT) jest często pomijanym zaburzeniem metabolicznym. Oprócz chorób płuc, niedobór AAT prowadzi również do chorób wątroby. Może to dotyczyć osób w każdym wieku i wszystkich grup etnicznych. Chociaż zajęcie wątroby jest drugą najczęstszą przyczyną obniżenia jakości i oczekiwanej długości życia pacjentów z Alpha1, nie opracowano jeszcze żadnego planu opieki profilaktycznej, takiego jak ten wdrożony w celu uniknięcia zajęcia płuc.

Dlatego przewlekłe zajęcie wątroby często pozostaje niewykryte aż do bardzo późnego stadium w zdiagnozowanych przypadkach niedoboru AAT. Jest to spotęgowane przez fakt, że pacjenci dotknięci chorobą mają na ogół tylko niespecyficzne objawy, jeśli w ogóle. Ponadto rutynowe pomiary diagnostyczne (np. próby wątrobowe) często nie ujawniają żadnych nieprawidłowości. W przypadku późnej diagnozy nie można już skutecznie zapobiegać różnym powikłaniom choroby wątroby.

Zaangażowanie wątroby w niedobór AAT może prowadzić do marskości lub raka wątroby. Marskość wątroby jest zagrażającym życiu następstwem wielu schorzeń wątroby i wiąże się ze złym rokowaniem. Poza niedoborem AAT wiele innych – potencjalnie uleczalnych – stanów, takich jak wirusowe zapalenie wątroby, nadmierne spożywanie alkoholu i cukrzyca, może powodować uszkodzenie wątroby. Sama marskość wątroby prowadzi do wielu, często zagrażających życiu, wtórnych zaburzeń, takich jak obfite krwawienia czy rak wątroby. Dlatego tak ważne jest, aby choroby wątroby, takie jak niedobór AAT, były rozpoznawane na wczesnym etapie, aby zapobiegać powikłaniom i leczyć współistniejące czynniki ryzyka.

Badacze współpracują z różnymi grupami wsparcia pacjentów i innymi szpitalami specjalizującymi się w chorobach płuc związanych z niedoborem AAT. Badacze wraz ze swoimi współpracownikami mają nadzieję na poprawę opieki nad dotkniętymi chorobą pacjentami i przyczynienie się do postępów terapeutycznych.

Celem tego badania jest wyjaśnienie, w jaki sposób zmienia się czynność wątroby u pacjentów z niedoborem AAT. W tym celu śledczy wykorzystują między innymi:

(i) nowoczesne ultrasonografy do nieinwazyjnego pomiaru stopnia bliznowacenia wątroby.

(ii) Specjalistyczne parametry wątroby w próbkach krwi, które również dostarczają informacji na temat wszelkich istniejących zaburzeń czynności wątroby (iii) Kwestionariusz.

Uczestnicy badania otrzymują pełną, bezpłatną analizę ich indywidualnego zajęcia wątroby i otrzymują odpowiednie zalecenia dotyczące zapobiegania chorobom. Badania przynoszą ulgę wielu i każdemu, badacze są w stanie zaproponować indywidualny plan zapobiegania uszkodzeniom wątroby.

Wszyscy dorośli pacjenci (każdego genotypu) oraz wszyscy zainteresowani członkowie rodziny zostaną zbadani i udzielą porad. Oprócz specjalistycznej kliniki w Akwizgranie (Niemcy) oferowane będą bezpłatne badania w całych Niemczech, a nawet poza nimi.