Maksasairaus potilailla, joilla on alfa1-antitrypsiinin puutos

Alfa1-antitrypsiinin puutos (AAT-puutos) on usein huomiotta jätetty aineenvaihduntahäiriö. Keuhkosairauden lisäksi AAT-puutos johtaa myös maksasairauteen. Tämä voi koskea kaikenikäisiä ihmisiä ja kaikkia etnisiä ryhmiä. Vaikka maksan toiminta on toiseksi yleisin alfa1-potilaiden elämänlaadun ja elinajanodote heikkenemisen syy, ei ole vielä laadittu ennaltaehkäisevää hoitosuunnitelmaa, joka on toteutettu keuhkovaurion välttämiseksi.

Krooninen maksan osallistuminen jää siksi usein havaitsematta erittäin myöhäiseen vaiheeseen diagnosoiduissa AAT-puutostapauksissa. Tätä pahentaa se tosiasia, että sairastuneilla potilailla on yleensä vain epäspesifisiä oireita, jos niitä on ollenkaan. Lisäksi rutiinidiagnostiset mittaukset (esim. maksan toimintakokeet) eivät useinkaan paljasta poikkeavuuksia. Myöhäisen diagnoosin tapauksessa maksasairauden moninaisia ​​komplikaatioita ei voida enää tehokkaasti estää.

Maksan osallistuminen AAT-puutteeseen voi johtaa maksakirroosiin tai maksasyöpään. Maksakirroosi on monien maksasairauksien hengenvaarallinen seuraus, ja sen ennuste on huono. AAT-puutoksen lisäksi monet muut - mahdollisesti hoidettavissa olevat - sairaudet, kuten virushepatiitti, liiallinen alkoholinkäyttö ja diabetes, voivat aiheuttaa maksavaurioita. Maksakirroosi itsessään johtaa moniin, usein hengenvaarallisiin toissijaisiin sairauksiin, kuten runsaaseen verenvuotoon tai maksasyöpään. Siksi on tärkeää, että maksahäiriöt, kuten AAT-puutos, diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa komplikaatioiden ehkäisemiseksi ja samanaikaisten riskitekijöiden hoitamiseksi.

Tutkijat tekevät yhteistyötä erilaisten potilaiden tukiryhmien ja muiden AAT-puutteeseen liittyviin keuhkosairauksiin erikoistuneiden sairaaloiden kanssa. Yhdessä yhteistyökumppaneidensa kanssa tutkijat toivovat parantavansa sairastuneiden potilaiden hoitoa ja edistävänsä terapeuttista kehitystä.

Tämän tutkimuksen tavoitteena on selvittää, kuinka maksan toiminta muuttuu potilailla, joilla on AAT-puutos. Tätä varten tutkijat käyttävät mm.

i) nykyaikaiset ultraäänipohjaiset skannerit maksan arpeutumisen asteen non-invasiiviseen mittaukseen.

(ii) Erikoistuneet maksaparametrit verinäytteissä, jotka tarjoavat myös tietoa olemassa olevista maksasairauksista (iii) Kyselylomake.

Tutkimukseen osallistujat saavat täydellisen, maksuttoman analyysin heidän henkilökohtaisesta maksan osallistumisestaan, ja heille annetaan asianmukaiset suositukset sairauksien ehkäisemiseksi. Tutkimukset helpottavat monia ja kaikkia, tutkijat voivat tarjota yksilöllisen maksavaurion ehkäisysuunnitelman.

Kaikki aikuispotilaat (kaikki genotyypit) sekä kaikki kiinnostuneet perheenjäsenet tutkitaan ja neuvotaan. Aachenissa (Saksa) sijaitsevan erikoisklinikan lisäksi tarjotaan ilmaisia ​​tutkimuksia kaikkialla Saksassa ja jopa sen ulkopuolella.