Leversykdom hos pasienter med alfa1-antitrypsinmangel

Alpha1-antitrypsin-mangel (AAT-mangel) er en ofte oversett metabolsk lidelse. Bortsett fra lungesykdom, fører AAT-mangel også til leversykdom. Dette kan ramme mennesker i alle aldre og alle etniske grupper. Selv om involvering av leveren er den nest vanligste årsaken til redusert livskvalitet og forventet levealder hos Alpha1-pasienter, er det ennå ikke utarbeidet noen plan for forebyggende behandling, som den som ble implementert for å unngå lungepåvirkning.

Kronisk leverpåvirkning forblir derfor ofte uoppdaget til et veldig sent stadium i diagnostiserte tilfeller av AAT-mangel. Dette forsterkes av det faktum at pasientene som rammes generelt bare har uspesifikke symptomer hvis noen i det hele tatt. I tillegg kan rutinemessige diagnostiske målinger (f.eks. leverfunksjonstester) viser ofte ingen abnormiteter. I tilfelle av en sen diagnose, kan de forskjellige komplikasjonene av leversykdom ikke lenger effektivt forebygges.

Leverinvolvering i AAT-mangel kan føre til levercirrhose eller leverkreft. Levercirrhose er den livstruende konsekvensen av mange leversykdommer og har en dårlig prognose. Foruten AAT-mangel, kan mange andre - potensielt behandles - tilstander, som viral hepatitt, overdreven alkoholforbruk og diabetes, forårsake leverskade. Levercirrhose i seg selv fører til mange, ofte livstruende sekundære lidelser som kraftige blødninger eller leverkreft. Det er derfor avgjørende at leversykdommer som AAT-mangel blir diagnostisert på et tidlig stadium, for å forhindre komplikasjoner og for å behandle samtidige risikofaktorer.

Etterforskerne samarbeider med ulike pasientstøttegrupper og andre sykehus som spesialiserer seg på AAT-mangel-assosiert lungesykdom. Sammen med sine samarbeidspartnere håper etterforskerne å forbedre omsorgen for berørte pasienter og bidra til å få til terapeutiske fremskritt.

Målet med denne studien er å klargjøre hvordan leverfunksjonen endres hos pasienter med AAT-mangel. Til dette bruker etterforskerne blant annet:

(i) moderne ultralydbaserte skannere for ikke-invasiv måling av graden av arrdannelse i leveren.

(ii) Spesialiserte leverparametere i blodprøver, som også gir informasjon om eksisterende leversykdommer (iii) Spørreskjema.

Studiedeltakere får en fullstendig, gratis analyse av deres individuelle leverinvolvering og gis passende anbefalinger for sykdomsforebygging. Undersøkelsene gir en lettelse for mange og for alle, etterforskerne er i stand til å tilby en individuell plan for forebygging av leverskader.

Alle voksne pasienter (av enhver genotype) så vel som eventuelle familiemedlemmer som er interessert, vil bli studert og informert. Foruten spesialistklinikken i Aachen (Tyskland), vil det bli tilbudt gratis undersøkelser i hele og til og med utenfor Tyskland.