Leversjukdom hos patienter med alfa1-antitrypsinbrist

Alfa1-antitrypsinbrist (AAT-brist) är en metabolisk störning som ofta förbises. Förutom lungsjukdom leder AAT-brist också till leversjukdom. Detta kan drabba människor i alla åldrar och alla etniska grupper. Även om inblandning av levern är den näst vanligaste orsaken till minskad livskvalitet och förväntad livslängd hos Alpha1-patienter, har ingen plan för förebyggande vård, som den som implementerats för att undvika lunginblandning, ännu upprättats.

Kronisk leverpåverkan förblir därför ofta oupptäckt till ett mycket sent stadium i diagnostiserade fall av AAT-brist. Detta förvärras av det faktum att de drabbade patienterna i allmänhet bara har ospecifika symtom om några alls. Dessutom kan rutinmässiga diagnostiska mätningar (t.ex. leverfunktionstester) visar ofta inga avvikelser. I fallet med en sen diagnos kan de olika komplikationerna av leversjukdom inte längre effektivt förhindras.

Leverinblandning i AAT-brist kan leda till levercirros eller levercancer. Levercirros är den livshotande konsekvensen av många leversjukdomar och har en dålig prognos. Förutom AAT-brist kan många andra - potentiellt behandlingsbara - tillstånd, såsom viral hepatit, överdriven alkoholkonsumtion och diabetes, orsaka leverskador. Levercirros i sig leder till många, ofta livshotande sekundära sjukdomar som kraftiga blödningar eller levercancer. Det är därför avgörande att leversjukdomar som AAT-brist diagnostiseras i ett tidigt skede för att förhindra komplikationer och för att behandla samtidiga riskfaktorer.

Utredarna samarbetar med olika patientstödsgrupper och andra sjukhus som är specialiserade på AAT-bristrelaterad lungsjukdom. Tillsammans med sina medarbetare hoppas utredarna kunna förbättra vården av drabbade patienter och hjälpa till att åstadkomma terapeutiska framsteg.

Syftet med denna studie är att klargöra hur leverfunktionen förändras hos patienter med AAT-brist. För detta använder utredarna bland annat:

(i) moderna ultraljudsbaserade skannrar för icke-invasiv mätning av graden av leverärrbildning.

(ii) Specialiserade leverparametrar i blodprov, som också ger information om eventuella existerande leversjukdomar (iii) Frågeformulär.

Studiedeltagare får en fullständig, kostnadsfri analys av deras individuella leverpåverkan och ges lämpliga rekommendationer för att förebygga sjukdomar. Undersökningarna ger en lättnad för många och för alla, utredarna kan erbjuda en individuell plan för förebyggande av leverskador.

Alla vuxna patienter (av alla genotyper) såväl som alla intresserade familjemedlemmar kommer att studeras och ge råd. Förutom specialistkliniken i Aachen (Tyskland) kommer gratis undersökningar att erbjudas i hela och även utanför Tyskland.