Leversygdom hos patienter med alfa1-antitrypsinmangel

Alpha1-antitrypsin-mangel (AAT-mangel) er en hyppigt overset metabolisk lidelse. Bortset fra lungesygdomme fører AAT-mangel også til leversygdom. Dette kan påvirke mennesker i alle aldre og alle etniske grupper. Selvom involvering af leveren er den næsthyppigste årsag til nedsat livskvalitet og forventet levetid hos Alpha1-patienter, er der endnu ikke udarbejdet nogen forebyggende plejeplan, som den, der blev implementeret for at undgå lungepåvirkning.

Kronisk leverpåvirkning forbliver derfor ofte uopdaget indtil et meget sent stadium i diagnosticerede tilfælde af AAT-mangel. Dette forstærkes af, at de berørte patienter generelt kun har uspecifikke symptomer, hvis nogen overhovedet. Desuden kan rutinemæssige diagnostiske målinger (f.eks. leverfunktionsprøver) afslører ofte ingen abnormiteter. I tilfælde af en sen diagnose kan de forskellige komplikationer af leversygdomme ikke længere effektivt forebygges.

Leverinvolvering i AAT-mangel kan føre til levercirrhose eller leverkræft. Levercirrhose er den livstruende konsekvens af mange leversygdomme og har en dårlig prognose. Udover AAT-mangel kan mange andre - potentielt behandlelige - tilstande, såsom viral hepatitis, overdreven alkoholforbrug og diabetes, forårsage leverskader. Levercirrhose i sig selv fører til mange, ofte livstruende sekundære lidelser, såsom kraftige blødninger eller leverkræft. Det er derfor afgørende, at leversygdomme som AAT-mangel diagnosticeres på et tidligt tidspunkt, for at forebygge komplikationer og for at behandle samtidige risikofaktorer.

Efterforskerne samarbejder med forskellige patientstøttegrupper og andre hospitaler med speciale i AAT-mangel-associeret lungesygdom. Sammen med deres samarbejdspartnere håber efterforskerne at forbedre behandlingen af ​​berørte patienter og hjælpe med at skabe terapeutiske fremskridt.

Formålet med denne undersøgelse er at klarlægge, hvordan leverfunktionen ændres hos patienter med AAT-mangel. Til dette bruger efterforskerne blandt andet:

(i) moderne ultralydsbaserede scannere til ikke-invasiv måling af graden af ​​leverardannelse.

(ii) Specialiserede leverparametre i blodprøver, som også giver information om eksisterende leversygdomme (iii) Spørgeskema.

Studiedeltagere modtager en fuldstændig, gratis analyse af deres individuelle leverpåvirkning og får passende anbefalinger til sygdomsforebyggelse. Undersøgelserne giver en lettelse for mange og for alle, efterforskerne er i stand til at tilbyde en individuel plan for forebyggelse af leverskader.

Alle voksne patienter (af enhver genotype) såvel som eventuelle interesserede familiemedlemmer vil blive undersøgt og rådgivet. Udover specialklinikken i Aachen (Tyskland) vil der blive tilbudt gratis undersøgelser i hele og endda uden for Tyskland.