Malattia epatica in pazienti con deficit di alfa1-antitripsina

Il deficit di alfa1-antitripsina (deficit di AAT) è un disturbo metabolico spesso trascurato. Oltre alle malattie polmonari, la carenza di AAT porta anche a malattie del fegato. Questo può colpire persone di tutte le età e di tutti i gruppi etnici. Sebbene l'interessamento del fegato sia la seconda causa più comune di diminuzione della qualità e dell'aspettativa di vita nei pazienti Alpha1, non è stato ancora elaborato alcun piano di cure preventive, come quello attuato per evitare l'interessamento polmonare.

L'interessamento epatico cronico quindi rimane spesso inosservato fino a uno stadio molto avanzato nei casi diagnosticati di deficit di AAT. Ciò è aggravato dal fatto che i pazienti colpiti hanno generalmente solo sintomi aspecifici se non del tutto. Inoltre, misurazioni diagnostiche di routine (ad es. test di funzionalità epatica) spesso non rivelano anomalie. In caso di diagnosi tardiva, le diverse complicanze della malattia epatica non possono più essere efficacemente prevenute.

Il coinvolgimento del fegato nella carenza di AAT può portare a cirrosi epatica o cancro al fegato. La cirrosi epatica è la conseguenza pericolosa per la vita di molti disturbi del fegato e comporta una prognosi infausta. Oltre alla carenza di AAT, molte altre condizioni potenzialmente curabili, come l'epatite virale, il consumo eccessivo di alcol e il diabete, possono causare danni al fegato. La stessa cirrosi epatica porta a molti disturbi secondari, spesso pericolosi per la vita, come forti emorragie o cancro al fegato. È quindi fondamentale che i disturbi del fegato come il deficit di AAT siano diagnosticati in una fase precoce, in modo da prevenire le complicanze e trattare i fattori di rischio concomitanti.

Gli investigatori collaborano con vari gruppi di supporto dei pazienti e altri ospedali specializzati in malattie polmonari associate a deficit di AAT. Insieme ai loro collaboratori, i ricercatori sperano di migliorare la cura dei pazienti affetti e contribuire a realizzare progressi terapeutici.

Lo scopo di questo studio è chiarire come viene modificata la funzionalità epatica nei pazienti con deficit di AAT. Per questo, tra l'altro, gli investigatori usano:

(i) moderni scanner basati su ultrasuoni per la misurazione non invasiva del grado di cicatrizzazione epatica.

(ii) Parametri epatici specializzati nei campioni di sangue, che forniscono anche informazioni su eventuali disturbi epatici esistenti (iii) Questionario.

I partecipanti allo studio ricevono un'analisi completa e gratuita del loro coinvolgimento epatico individuale e ricevono raccomandazioni appropriate per la prevenzione delle malattie. Gli esami forniscono un sollievo a molti ea tutti, gli investigatori sono in grado di offrire un piano individuale di prevenzione del danno epatico.

Tutti i pazienti adulti (di ogni genotipo) così come eventuali familiari interessati saranno studiati e consigliati. Oltre alla clinica specialistica di Aquisgrana (Germania), verranno offerti esami gratuiti in tutta e anche al di fuori della Germania.