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Dystonia의 두뇌 네트워크

2025년 12월 1일 업데이트: Kristina Simonyan, Massachusetts Eye and Ear Infirmary
작업별 국소 근긴장이상은 쓰기나 악기 연주와 같은 고도로 학습된 운동 작업을 수행하는 동안 근긴장 이상 운동의 선택적인 활성화를 특징으로 합니다. 현재까지 유사한 근육 그룹에 영향을 미치지만 작가의 경련 대 피아니스트의 근긴장 이상 또는 경련성 발성 장애 대 경련성 발성 장애와 같은 다른 임상 증상을 초래하는 초점 근긴장 이상에서 작업 특이성의 발달로 이어지는 뚜렷한 신경 이상에 대한 지식이 제한적입니다. .가수의 디스토니아. 우리의 목표는 근긴장 이상 환자의 사후 뇌 조직에 대한 신경병리학적 검사와 함께 다단계 뇌 네트워크 분석을 사용하여 고립된 초점 근긴장 이상에서 작업 특이성 현상의 기본이 되는 병리생리학적 메커니즘을 해부하는 것입니다. 이러한 장애를 흥미로운 호기심으로 보기보다는 운동 프로그램의 작업별 활성화의 생물학을 이해하는 것이 근긴장이상을 이해하는 데 핵심입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

작업별 기본 초점 근긴장이상증(tsPFD)은 쓰기, 악기 연주, 말하기 또는 노래와 같은 고도로 학습된 운동 작업을 수행하는 동안 근긴장 이상 운동의 선택적인 활성화를 특징으로 합니다. 근긴장 이상증의 임상적 특징을 기술하는 데 있어서 최근의 진보에도 불구하고, 동일한 근육에 영향을 주지만 작가의 경련 대 피아니스트의 근긴장 이상증 또는 경련성 발성 장애에서와 같이 다른 임상 증상을 초래하는 tsPFDs 발달의 기저에 있는 신경 이상을 이해하는 데에는 근본적인 차이가 있습니다. vs 가수의 디스토니아. 이 격차가 계속 존재하는 것은 tsPFD 병리 생리학에 기여하는 1차 및 2차 뇌 변화를 구별할 수 없게 만들고 장애 관련 뇌 변경을 대상으로 하는 새로운 치료 옵션을 개발할 수 없게 하기 때문에 중요한 문제입니다. 이 응용 프로그램의 목적은 결합된 임상-행동 검사의 새로운 접근 방식을 사용하여 작가의 경련 대 음악가의 손 근긴장 이상증 및 경련성 발성 이상증 대 가수의 후두 근육 긴장 이상증을 가진 두 가지 대표적인 환자 그룹에서 작업 특이성 현상의 기본이 되는 뇌 메커니즘을 식별하는 것입니다. 사후 뇌 조직의 뇌 네트워크 분석 및 정량적 신경 병리학. 우리의 중심 가설은 각 tsPFD가 각각의 운동 작업의 수행을 담당하는 뇌 네트워크의 초점 부분에 선택적으로 영향을 미치는 뚜렷한 뇌 이상을 특징으로 한다는 것입니다. 제안된 연구의 이론적 근거는 tsPFD 관련 뇌 변화 및 관련 신경 병리학의 식별이 이러한 장애의 임상 징후에 기여하는 신경 메커니즘(1차 대 2차)을 명확히 하고 따라서 tsPFD 현상을 설명할 것이라는 것입니다. 얻어진 결과는 이러한 환자를 위한 새로운 약리학적 및/또는 외과적 요법의 식별 및 검증을 향한 다음 일련의 연구를 위한 강력한 과학적 기반을 제공할 것으로 기대됩니다. 연구원들은 다음과 같은 두 가지 특정 목표를 추구할 것입니다: (1) 서로 다른 tsPFD에서 작업 특이성의 기본이 되는 뇌 기능 네트워크 이상의 뚜렷한 특징을 결정하고, (2) tsPFD에서 기능적 신경 영상 이상의 구조적 상관 관계를 설정합니다. 제안된 연구는 tsPFD가 서로 다른 tsPFD에서 뚜렷한 패턴을 따르는 이상이 있는 네트워크 장애이며 구조-기능 상관 관계를 나타내는 특정 이상이 기본 신경 병리학과 관련되어 있다는 과학적 증거를 확립할 것으로 예상되기 때문에 중요합니다. 다중 모드 교차 학문 연구의 결과를 일관되고 병리생리학적으로 의미 있는 그림으로 수렴함으로써 연구자들은 tsPFD의 1차 대 2차 변화를 식별하고 진단 바이오마커 개발을 위한 과학적 프레임워크와 이에 대한 새로운 치료 옵션을 확립할 수 있는 좋은 위치에 있을 것입니다. 장애.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

141

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 미국
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02114
        • 모병
        • Massachusetts Eye and Ear
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Kristina Simonyan, MD, PhD

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

21년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

작가의 경련, 음악가의 초점 손 근긴장 이상, 경련성 발성 장애, 가수의 근긴장 이상 및 건강한 지원자를 가진 환자

설명

포함 기준:

  • 환자는 임상적으로 기록된 국소 근긴장 이상(연축성 발성 이상, 가수의 근긴장 이상, 작가의 경련, 음악가의 국소 손 근긴장 이상 포함)을 갖게 됩니다.
  • 건강한 대조군은 신경학적, 후두 또는 정신과적 문제의 부정적인 병력이 있는 건강한 지원자가 될 것입니다.
  • 21세부터 80세까지의 연령.
  • 영어 원어민.
  • 오른손잡이(Edinburgh Handedness Inventory 기준).

제외 기준:

  • 정보에 입각한 동의를 할 수 없는 피험자.
  • 더 이상 임신 또는 모유 수유를 하지 않을 때까지 임신 또는 모유 수유 중인 여성. 가임기 여성은 모두 소변 임신 검사를 받게 되며 영상 연구에 참여하려면 음성이어야 합니다.
  • (a) 뇌졸중, 운동 장애(환자 그룹의 근긴장이상 제외), 뇌종양, 의식 상실을 동반한 외상성 뇌 손상, 운동 실조, 근육병증, 중증 근무력증, 탈수초 질환과 같은 신경학적 문제의 과거 또는 현재 병력이 있는 피험자 , 알코올 중독, 약물 의존; (b) 정신분열증, 주요 및/또는 양극성 우울증, 강박 장애와 같은 정신과적 문제; (c) 성대 마비, 마비, 성대 결절 및 용종, 암종, 만성 후두염과 같은 후두 문제.
  • 후두 근육에 보툴리눔 독소 주사 치료로 인해 증상이 없는 환자. 보툴리눔 독소의 긍정적인 효과가 지속되는 기간은 환자마다 다르지만 평균 3-4개월 지속됩니다. 모든 환자는 연구에 참여하기 전에 증상이 완전히 나타나는지 확인하기 위해 평가됩니다.
  • 다른 형태의 근긴장이상 환자.
  • 유전성 긴장 이상증(예: DYT1, DYT6, GNAL)이 있는 환자. 음악가의 디스토니아 환자에서 ARSG 유전자가 확인되면 영상 분석에서 성가신 공변량으로 사용됩니다.
  • 스캐닝 중에 발생하는 근긴장이상 연축의 잠재적 혼동을 피하기 위해 안정 시 근긴장 이상 증상이 있는 환자.
  • 중추 신경계에 작용하는 약물의 교란 효과 가능성을 피하기 위해 모든 연구 참가자는 초기 섭취 스크리닝의 일환으로 처방약 또는 비처방약에 대해 질문을 받게 됩니다. 중추 신경계에 영향을 미치는 약물을 투여받은 환자는 연구에서 제외됩니다.
  • 환자는 머리, 목 또는 손 수술을 받았는지 여부를 질문하여 지역 해부학 또는 신경 분포에 변화를 가져왔습니다. 뇌, 손 및 후두 수술은 잠재적으로 뇌 구조 및 기능 재구성으로 이어질 수 있으므로 뇌, 손 및/또는 후두 수술 병력이 있는 모든 환자는 연구에서 제외됩니다.
  • 연구 참여 목적으로 제거할 수 없는 문신, 강자성 물체(예: 이식된 자극기, 수술용 클립, 보철물, 인공 심장 판막 등)가 몸에 있는 피험자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 단면

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
건강한 자원봉사자
신경학적, 정신과적 또는 이비인후과적 문제가 없는 건강한 피험자는 뇌 MRI와 채혈을 받게 됩니다.
다른: MRI
뇌의 기능적 및 구조적 MRI는 장애 특정 신경 마커를 식별하기 위해 수행됩니다.
절차: 채혈
혈액 샘플을 수집하고 DNA를 추출하여 유전 연구를 위해 보관합니다.
근긴장이상증 환자와 그들의 건강한 가족 구성원
이상운동증 환자와 그들의 건강한 혈액 친척들은 뇌 MRI 검사와 혈액 채취를 받게 됩니다.
다른: MRI
뇌의 기능적 및 구조적 MRI는 장애 특정 신경 마커를 식별하기 위해 수행됩니다.
절차: 채혈
혈액 샘플을 수집하고 DNA를 추출하여 유전 연구를 위해 보관합니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
뇌 구조적 및 기능적 변화의 발생률
기간: 5년
이디스토니아 환자 대 비영향 친척 대 건강한 대조군 간의 뇌 활동 및 회백질과 백질 변화 확인
5년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Massachusetts Eye and Ear Infirmary

협력자

National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

수사관

  • 수석 연구원: Kristina Simonyan, MD, PhD, Massachusetts Eye and Ear Infirmary

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2015년 8월 1일

기본 완료 (추정된)

2027년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

2027년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2017년 1월 31일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2017년 2월 1일

처음 게시됨 (추정된)

2017년 2월 3일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2025년 12월 8일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 12월 1일

마지막으로 확인됨

2025년 12월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2019P001183
  • R01DE030464 (미국 NIH 보조금/계약)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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