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肌张力障碍中的大脑网络

2025年12月1日 更新者：Kristina Simonyan、Massachusetts Eye and Ear Infirmary
任务特异性局灶性肌张力障碍的特征是在执行高度学习的运动任务（例如写作或演奏乐器）期间选择性激活肌张力障碍运动。 迄今为止，关于导致局灶性肌张力障碍任务特异性发展的不同神经异常的知识有限，局灶性肌张力障碍影响相似的肌肉群但导致不同的临床表现，例如作家痉挛与钢琴家肌张力障碍或痉挛性发音障碍与. 歌手的肌张力障碍。 我们的目标是使用多层次脑网络分析结合肌张力障碍患者死后脑组织的神经病理学检查，剖析孤立局灶性肌张力障碍任务特异性现象背后的病理生理学机制。 与其将这些障碍视为有趣的好奇心，了解特定任务激活运动程序的生物学对于理解肌张力障碍至关重要。

研究概览

地位

招聘中

条件

干预/治疗

详细说明

任务特异性原发性局灶性肌张力障碍 (tsPFD) 的特征是在执行高度学习的运动任务（如写作、演奏乐器、说话或唱歌）期间选择性激活肌张力障碍运动。 尽管最近在描述肌张力障碍的临床特征方面取得了进展，但在理解 tsPFD 发展背后的神经异常方面存在根本差距，tsPFD 影响相同的肌肉，但会导致不同的临床表现，如作家的痉挛与钢琴家的肌张力障碍或痉挛性发声障碍与歌手的肌张力障碍。 这种差距的持续存在是一个重要的问题，因为它使我们无法区分导致 tsPFD 病理生理学的原发性和继发性大脑变化，也无法开发针对疾病特异性大脑改变的新治疗方案。 此应用程序的目的是使用一种新的临床行为检查相结合的方法，确定两组代表性患者的任务特异性现象背后的大脑机制，这些患者患有作家抽筋与音乐家手肌张力障碍和痉挛性发声障碍与歌手喉肌张力障碍，死后脑组织的脑网络分析和定量神经病理学。 我们的中心假设是，每个 tsPFD 都具有明显的大脑异常，这些异常会选择性地影响负责执行相应运动任务的大脑网络的焦点部分。 拟议研究的基本原理是，识别 tsPFD 特异性大脑变化和相关神经病理学将阐明导致这些疾病临床表现的神经机制（主要与次要），从而解释 tsPFD 现象。 预计获得的结果将为下一系列研究提供强有力的科学基础，这些研究旨在为这些患者鉴定和验证新的药理学和/或手术疗法。 研究人员将追求以下两个具体目标：(1) 确定不同 tsPFD 中基于任务特异性的脑功能网络异常的不同特征，以及 (2) 建立 tsPFD 中功能性神经影像学异常的结构相关性。 拟议的研究意义重大，因为它有望建立科学证据，证明 tsPFD 是一种网络障碍，在不同的 tsPFD 中具有遵循不同模式的异常，并且显示结构功能相关性的某些异常与潜在的神经病理学相关。 通过将多模式跨学科研究的结果融合为连贯且具有病理生理学意义的图像，研究人员将能够很好地识别 tsPFD 的原发性和继发性变化，并为开发诊断生物标志物和针对这些疾病的新治疗方案建立科学框架障碍。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

141

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 美国
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、美国、02114
        • 招聘中
        • Massachusetts Eye and Ear
        • 接触：
        • 首席研究员：
          • Kristina Simonyan, MD, PhD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

21年 至 80年 (成人、年长者)

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

作家痉挛症患者、音乐家局灶性手肌张力障碍患者、痉挛性发音障碍患者、歌手肌张力障碍患者和健康志愿者

描述

纳入标准：

  • 患者将有临床记录的局灶性肌张力障碍（包括痉挛性发音障碍、歌手肌张力障碍、作家痉挛、音乐家局灶性手肌张力障碍）
  • 健康对照将是具有神经、喉或精神问题阴性病史的健康志愿者
  • 年龄从 21 岁到 80 岁。
  • 以英语为母语的人。
  • 右撇子（基于爱丁堡惯用手量表）。

排除标准：

  • 无法给予知情同意的受试者。
  • 孕妇或哺乳期妇女，直到她们不再怀孕或哺乳为止。 所有有生育能力的女性都将进行尿液妊娠试验，该试验必须为阴性才能参与影像学研究。
  • 过去或现在有 (a) 神经系统问题病史的受试者，例如中风、运动障碍（患者组中肌张力障碍除外）、脑肿瘤、外伤性脑损伤伴意识丧失、共济失调、肌病、重症肌无力、脱髓鞘疾病, 酒精中毒, 药物依赖; (b) 精神问题，如精神分裂症、严重和/或双相抑郁症、强迫症； (c) 喉部问题，如声带麻痹、轻瘫、声带结节及息肉、癌、慢性喉炎等。
  • 由于喉部肌肉注射肉毒杆菌毒素而没有症状的患者。 肉毒杆菌毒素的积极作用持续时间因患者而异，但平均持续 3-4 个月。 将对所有患者进行评估，以确保他们在进入研究之前完全没有症状。
  • 患有其他形式的肌张力障碍的患者。
  • 患有遗传性肌张力障碍（例如 DYT1、DYT6、GNAL）的患者。 如果在音乐家的肌张力障碍患者中鉴定出 ARSG 基因，它将用作成像分析中的有害协变量。
  • 有肌张力障碍症状的患者在休息时避免在扫描过程中发生肌张力障碍痉挛的潜在混淆。
  • 为避免药物作用于中枢神经系统的混杂效应的可能性，所有研究参与者都将被询问有关任何处方药或非处方药的问题，作为他们初始摄入筛查的一部分。 那些接受影响中枢神经系统的药物治疗的患者将被排除在研究之外。
  • 将询问患者是否接受过任何头部、颈部或手部手术，这些手术导致区域解剖结构或神经支配发生变化。 由于脑部、手部和喉部手术可能导致脑部结构和功能重组，因此所有有脑部、手部和/或喉部手术史的患者将被排除在研究之外。
  • 受试者体内有纹身、铁磁性物体（例如，植入的刺激器、手术夹、假体、人工心脏瓣膜等），不能以参与研究为目的移除。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：队列
  • 时间观点：横截面

队列和干预

团体/队列
干预/治疗
健康志愿者
没有任何神经、精神或耳鼻喉科问题的健康受试者将接受脑部 MRI 和抽血。
其他：核磁共振
将进行大脑的功能和结构 MRI 以识别疾病特异性神经标记
程序：抽血
将收集血液样本，提取 DNA 并储存起来用于基因研究
患有肌张力障碍的患者及其未受影响的亲属
患有肌张力障碍的患者及其未受影响的亲属将接受脑部磁共振成像和血液采集。
其他：核磁共振
将进行大脑的功能和结构 MRI 以识别疾病特异性神经标记
程序：抽血
将收集血液样本，提取 DNA 并储存起来用于基因研究

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
脑结构和功能变化的发生率
大体时间：5年
识别肌张力障碍患者与未患病亲属及健康对照组之间大脑活动、灰质和白质的变化
5年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Massachusetts Eye and Ear Infirmary

合作者

National Institute of Dental and Craniofacial Research (NIDCR)

调查人员

  • 首席研究员：Kristina Simonyan, MD, PhD、Massachusetts Eye and Ear Infirmary

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2015年8月1日

初级完成 (估计的)

2027年12月31日

研究完成 (估计的)

2027年12月31日

研究注册日期

首次提交

2017年1月31日

首先提交符合 QC 标准的

2017年2月1日

首次发布 (估计的)

2017年2月3日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2025年12月8日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2025年12月1日

最后验证

2025年12月1日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 2019P001183
  • R01DE030464 (美国 NIH 拨款/合同)

计划个人参与者数据 (IPD)

计划共享个人参与者数据 (IPD)？

不

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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