Mozkové sítě v Dystonii

Kritéria pro zařazení:

• Pacienti budou mít klinicky zdokumentovanou fokální dystonii (včetně křečovité dysfonie, zpěvákovy dystonie, spisovatelovy křeče, hudební fokální dystonie ruky)
• Zdravé kontroly budou zdraví dobrovolníci s negativní anamnézou neurologických, laryngeálních nebo psychiatrických problémů
• Věk od 21 do 80 let.
• Rodilí mluvčí angličtiny.
• Pravorukost (na základě Edinburgh Handedness Inventory).

Kritéria vyloučení:

• Subjekty, které nejsou schopny dát informovaný souhlas.
• Těhotné nebo kojící ženy do doby, kdy již nejsou těhotné a nekojí. U všech žen ve fertilním věku bude proveden těhotenský test z moči, který musí být pro účast ve zobrazovacích studiích negativní.
• Subjekty s minulou nebo současnou anamnézou (a) neurologických problémů, jako je mrtvice, pohybové poruchy (jiné než dystonie ve skupinách pacientů), mozkové nádory, traumatické poranění mozku se ztrátou vědomí, ataxie, myopatie, myasthenia gravis, demyelinizační onemocnění , alkoholismus, drogová závislost; (b) psychiatrické problémy, jako je schizofrenie, velká a/nebo bipolární deprese, obsedantně-kompulzivní porucha; c) laryngeální problémy, jako je paralýza hlasivek, paréza, uzliny a polypy hlasivek, karcinom, chronická laryngitida.
• Pacienti, kteří nejsou symptomatickí kvůli léčbě injekcemi botulotoxinu do laryngeálních svalů. Doba trvání pozitivních účinků botulotoxinu se u jednotlivých pacientů liší, ale trvá v průměru 3-4 měsíce. Všichni pacienti budou před vstupem do studie vyhodnoceni, aby se zajistilo, že jsou plně symptomatickí.
• Pacienti s jinými formami dystonie.
• Pacienti s dědičnými formami dystonie (např. DYT1, DYT6, GNAL). Pokud je gen ARSG identifikován u pacientů s hudební dystonií, bude použit jako obtěžující kovariát v zobrazovací analýze.
• Pacienti, kteří mají příznaky dystonie v klidu, aby se předešlo možnému zmatku dystonických křečí vyskytujících se během skenování.
• Aby se předešlo možnosti matoucích účinků léků působících na centrální nervový systém, budou všichni účastníci studie dotázáni na jakékoli předepsané nebo volně prodejné léky jako součást jejich počátečního screeningu příjmu. Ti pacienti, kteří dostávají léky ovlivňující centrální nervový systém, budou ze studie vyloučeni.
• Pacienti budou dotázáni, zda podstoupili nějaké operace hlavy, krku nebo ruky, které vedly ke změnám v regionální anatomii nebo inervaci. Protože operace mozku, ruky a hrtanu mohou potenciálně vést k reorganizaci struktury a funkce mozku, všichni pacienti s anamnézou operace mozku, ruky a/nebo hrtanu budou ze studie vyloučeni.
• Subjekty, které mají tetování, feromagnetické předměty v těle (např. implantované stimulátory, chirurgické svorky, protézy, umělá srdeční chlopeň atd.), které nelze odstranit za účelem účasti ve studii.